シンポジストプロフィール（2003年10月現在、敬称略） 玉利真由美 理化学研究所 遺伝子多型研究センター アレルギー体質関連遺伝子研究チーム 1987年 東京慈恵会医科大学医学部卒業 1989年 　 慈恵医大第3病院内科学第2講座助手 1990年 　 国立がんセンターがん転移研究室　研究生 1991年 　 国立がんセンター分子腫瘍学部　リサーチレジデント 1992年 　 癌研究会癌研究所　生化学部　嘱託研究員 1993年 　 慈恵医大第3病院内科学第2講座助手 1997年 　 東京大学医科学研究所　ヒトゲノム解析センター シークエンス解析分野　日本学術振興会研究員 2000年 　 東京大学医科学研究所　ゲノム情報応用診断部門　助手 2001年 　 理化学研究所　遺伝子多型センター 遺伝子多型、機能相関研究チーム （2003年よりアレルギー体質関連遺伝子研究チームに名称変更） 研究員 　 　 現在に至る シンポジウム要旨　「喘息等アレルギー疾患ゲノム解析の成果と展望」 気管支喘息、アトピー性皮膚炎をはじめとするアレルギー疾患は近年増加の一途をたどっており、一部の症例は難治性で社会生活に支障をきたすことから、予防法や根本的治療法の確立に向けて分子レベルでの病態解明が待たれる疾患である。一方、近年のゲノム解析の急速な進展により、様々な生命現象を分子レベルで明らかにするための技術や情報が整いつつある。現在、我々は理化学研究所において、小児喘息400例、成人喘息500例、アトピー性皮膚炎 400例、コントロール700例を用い、一塩基多型SNPsを大規模かつ体系的に、解析を行い、アレルギー疾患関連遺伝子の同定を試みている。本シンポジウムではこの研究より得られた喘息の候補遺伝子と、その臨床応用について概説したい。 これまでに多くの疫学調査から、アレルギーの発症には遺伝的な背景（両親にアレルギー疾患の人がいると子供もアレルギー疾患になりやすい）があること、感染症の制圧と共にアレルギー疾患が増加し、衛生環境のよい都市部で罹患率が高いことなどが明らかとなっている。一方、アレルギー疾患患者において、ウイルスや細菌感染の合併が高頻度に見られることは臨床上、大きな特徴であり、感染症のアレルギー疾患への発症進展への関与は古くから示唆されてきた。これらの知見に基づいて、我々はアレルギー疾患において、感染免疫に関係する遺伝子多型を系統的に解析し、感染に関連する遺伝子多型が気管支喘息発症に高い相関を示すことを見いだした。その遺伝子多型の機能解析からは、感染防御遺伝子の発現が弱い個体が喘息を発症しやすいことか示唆された。このように疾患発症に関与する遺伝子多型が多数同定されれば、疾患のリスク判定が可能となり、ハイリスク群では、ダニ対策を積極的に行う、室内ペットを飼わない、母親の喫煙を避ける等、指導を行うことにより、喘息発症を避けたり、発症時期を遅らせることが可能になるであろう。また、病態に関連する遺伝子が同定されることにより、新たな治療法、治療薬の開発につながる可能性がある。現在、我々は約1500症例を用いて遺伝子解析を行っているが、疾患発症に関与する遺伝子多型を正確にかつ多数同定するためには、多数の症例を解析することは必須である。今回のバイオバンクジャパンにおいては気管支喘息18000例、アトピー性皮膚炎6000例、花粉症6000例を目標に症例の収集が予定されており、それらを詳細に解析することによりアレルギー疾患でのオーダーメイド医療の実現が期待される。
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