バイオバンク・ジャパン（BBJ）の試料・情報を利用した研究の成果論文が英国科学誌 Nature Communicationsに掲載されました。

大阪大学大学院医学系研究科の山本悠司さん（博士課程）、岡田随象教授らの共同研究グループは、BBJの協力者232,987人を含む東アジア系集団と751,051人の欧州系集団のゲノムデータを用いて、12種類の呼吸器・免疫疾患と心血管代謝疾患間の遺伝的関連を比較する大規模ゲノム解析を実施しました。その結果、東アジア系集団では、呼吸器・免疫疾患の遺伝的リスクが上昇すると心血管代謝疾患の遺伝的リスクが低下することが示されました。一方、欧州系集団では、呼吸器・免疫疾患の遺伝的リスクが、心血管代謝疾患の遺伝的リスク上昇と関連する結果が示され、これらの疾患の遺伝的リスクの関係が集団間で異なることが明らかになりました。さらに、血液中の代謝物やタンパク質の情報と関連づけた解析や、特定の遺伝子セット（生物学的パスウェイ[1]）の解析から、疾患間の遺伝的な多様性や、細胞タイプごとの違いが示唆されました。

原著論文

Dissecting cross-population polygenic heterogeneity across respiratory and cardiometabolic diseases
Nat Commun. 2025 Apr 28;16(1):3765

大阪大学からのプレスリリース

https://resou.osaka-u.ac.jp/ja/research/2025/20250428_1

用語解説

[1] 生物学的パスウェイ　　ある生物学的な機能的関連を持つ遺伝子群のことを指し、遺伝子の生物学的な意義の解釈に使用される。