バイオバンク・ジャパン（BBJ）は、文部科学省の支援の下、遺伝情報を基にしたオーダーメード医療の実現を目指す国家的プロジェクトとして、2003年、世界に先駆けて東京大学 医科学研究所に開設されました。BBJでは2003年度～2017年度の第1期～第3期にかけて、全国の協力医療機関を通して、27万人もの患者さんから生体試料と臨床情報の提供を受けました。それらの試料・情報は氏名などの個人情報を削除して、研究用のIDをつけて万全のセキュリティ対策のもとで保管しています。そして、それらの試料・情報をゲノム医療の実現や、新たな診断方法や治療方法の開発を目指す研究機関や企業などの研究者に提供しています。

第1期（2003～2007年度）「オーダーメイド医療実現化プロジェクト」

個別化医療の実現のための基盤整備を目的として、全国の協力医療機関を通じて47疾患の患者さん約20万人（30万症例）から生体試料（DNA・血清）や臨床情報を収集し「第1コホート」とし、バイオバンク・ジャパン（BBJ）を構築。またDNA試料の遺伝子解析を実施。

第2期（2008～2012年度）「オーダーメイド医療実現化プロジェクト」

第1期に収集した第1コホートの生体試料・臨床情報の活用に向け、研究協力者より更に臨床情報・予後情報を収集。さらに協力医療機関に来院されている研究協力者からは血清を年1回収集。

第3期（2013～2017年度）「オーダーメイド医療の実現プログラム」

第2期までに収集された第1コホートの試料・臨床情報、ゲノム解析で得られたデータを利活用するため、引き続き臨床情報・予後情報を収集し、解析やデータ公開などを実施。さらに、38疾患の患者さん67,000人（10万症例）に新たにご協力いただき、臨床情報と血液（DNA）を収集し、「第2コホート」とし、バイオバンクの規模を拡充。2014年度には、血清保管庫の増設および組織保管庫を新設。2015年度より、がんに関する臨床研究を実施している国内の研究機関や医療機関などから試料の受け入れ・保管を開始。

第4期（2018～2022年度）

第3期までに収集し、保有している第1コホートと第2コホートの計51疾患267,000人（44万症例）の研究協力者のDNA・血清・臨床情報の利活用、および生体試料のデータ化を推進し、活用されるバイオバンクとして管理・運営。

第5期（2023年度～）

保有している試料・臨床情報・ゲノムデータなどの利活用を促進するとともに、研究協力者と双方向につながるシステムの構築とデジタル技術によるバイオバンクの変化･変革（DX化）を推進。あわせて試料・臨床情報の追加収集を予定し、ゲノム・オミックス解析をおこなうための基盤構築により、さらに活用されるバイオバンクへと発展へ。