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研究者の皆様へ

BBJの試料と情報 -対象疾患/DNA/血清/ゲノムデータ/臨床情報

試料・情報などの提供を通してゲノム研究に貢献

BBJの試料と情報について

バイオバンク・ジャパン(BBJ)は、2003~2007年度、2012~2017年度に、全国の協力医療機関の患者さんにご協力いただき、約27万人分のDNA試料および臨床情報を収集しました。2003~2007年度にご協力いただいた約20万人の患者さんからは、血清試料もご提供いただきました。それらの試料と情報は、氏名などの個人情報を削除して、研究用のIDをつけて万全のセキュリティ対策のもとで保管しています。また正規の手続きの下、日本のルール(法律やガイドラインなど)に従って、ゲノム医療の実現や、新たな臨床方法、治療方法の開発を目指す学術研究機関や企業などの研究者に提供しています。

BBJが提供する試料は、生活習慣病を含む代表的な51の疾患(2023年12月現在)の患者さんから提供されたものです。これらの試料は病気に関する情報(臨床情報)と紐づけて解析することができ、日本人を対象とするゲノム研究用の資源として大変貴重です。近年は協力者の方々から追加の臨床情報を収集することで、疾患バイオバンクとしての基盤をより強化するとともに、試料・情報を用いるゲノム解析・オミックス解析等を進め、研究者の方々からのニーズに答えるとともにデータ基盤の強化を図っています。解析済みのデータは順次、公的データベースを通じて公開・共有を進めています。ぜひBBJの試料と情報を研究のためにご活用ください。

対象疾患

  • 生活習慣病、糖尿病、がんなど51疾患(詳細は下記の表をご確認ください)
  • 26.7万人、44万症例
  • 平均追跡期間 10年以上

登録症例数
51疾患:267,306名、441,550症例 ( 2023.12現在)

疾患名症例数
高脂血症70,041
糖尿病59,562
白内障26,012
不整脈25,354
脳梗塞21,404
安定狭心症20,723
心筋梗塞16,637
大腸・直腸がん14,886
心不全12,890
前立腺がん11,755
胃がん11,393
乳がん11,380
気管支喘息11,201
骨粗鬆症10,492
C型慢性肝炎8,810
肺がん7,866
尿路結石症7,027
関節リウマチ6,743
疾患名症例数
花粉症6,280
子宮筋腫6,216
緑内障6,125
不安定狭心症6,123
肝硬変4,800
肺気腫(COPD)4,584
閉塞性動脈硬化症(ASO)4,568
肝がん4,267
歯周病3,957
脳動脈瘤・クモ膜下出血3,941
てんかん3,408
アトピー性皮膚炎3,402
造血器腫瘍2,671
B型慢性肝炎2,666
バセドウ病2,493
食道がん2,427
子宮体がん2,075
子宮頸がん2,025
疾患名症例数
間質性肺炎・肺線維症1,917
子宮内膜症1,907
卵巣がん1,610
ネフローゼ症候群1,179
膵がん1,091
肺結核1,011
過敏性症候群(薬疹)972
胆道がん・胆管がん952
ケロイド896
腎がん887
認知症820
筋萎縮性側索硬化症(ALS)782
うつ病541
脳出血440
熱性けいれん341
第1コホート

2003年6月から2008年3月までに、約20万人から収集したDNA、血清、臨床情報がベースラインとなっています(47疾患)。2008年4月以降も来院が継続している症例では、血清や臨床情報が収集されています。また、予後調査の実施により、死亡診断書記載事項に基づいて、死因が確定した症例もあります。

第2コホート

2012年12月から2017年12月までに、約7万名から収集したDNA、臨床情報がベースラインとなっています。(38疾患:第1コホートと共通の34疾患+新規4疾患)

DNA

  • 26.7万人、80万本(第1コホート/第2コホートにて収集)
  • 血液から抽出
  • 200% 以上利用、解析
  • 世界に先駆けて情報化
  • 全自動のDNA倉庫に保管
  • 配布単位:1サンプルあたり、5μg(50μL)
  • 解析に必要な個別の臨床情報が添付されて、提供されます。
品質(2017年12月18日)

DNAの品質(血液から精製時 100ng/μLに調整)

  • 電気泳動(agarose gel):Good 87.2%, Fair 10.7%, Poor 2.1%
  • DNA濃度(picogreen):<10ng/μL 0.27%, <50ng/μL 1.7%

イルミナSNP CHIPによる網羅的ゲノム解析結果

  • これまで延べ218,116人にタイピング(>50万SNP)を実施
    • Call rate 99%以上の結果が得られた症例:215,276人(98.70%)
  • 第1コホート約20万人中、189,451人が1回以上タイピングを実施
    • Call rate 99%以上の結果が得られた症例は187,165人(98.79%)

15年以上保管のゲノムDNAでも全ゲノムシークエンス解析可能

血清

  • 20万人、170万本(第1コホートにて収集)
  • 最長10年の経時的収集
  • 診断薬研究の宝庫:プロテオーム、メタボローム、エクソソームなど
  • 血清パネルも提供(少量(100μL単位)を安価でのご提供)
  • 配布単位:
    • 血清 1本(350μL~1000μL)
    • 血清パネル1サンプルあたり、100μL(最小配布単位は20サンプル)
  • 解析に必要な個別の臨床情報が添付されて、提供されます。
 

バイオバンク・ジャパンの血清バンクに保管されている、血清試料のメタボローム解析データです。10疾患(肺がん、胃がん、卵巣がん、大腸がん、アトピー性皮膚炎、気管支喘息、肺気腫、間質性肺炎・肺線維症、緑内障、関節リウマチ)、 各疾患50検体ずつ(合計500検体)の解析を実施しています。
さらにこのうち計105検体についての測定代謝物質101成分のCE-MS(キャピラリー電気泳動質量分析装置)による相対値データが追加されています。
各疾患について、男女別にmetabolite の平均値+分散値を示しております。血清試料を解析する際、品質の参考にご利用ください。

血清パネルのご提供

コントロールやスクリーニング目的としても利用いただけるよう、血清パネル試料として少量(100μL単位)の提供を行っています。

血清パネルリスト(2019.4 配付開始)
肺がん(小細胞癌)脳梗塞(アテローム血栓症)ネフローゼ症候群
肺がん(腺癌)脳梗塞(心原生塞栓症)尿管結石症
肺がん(扁平上皮癌)脳梗塞(ラクナ梗塞)骨粗鬆症
肺がん(大細胞癌)脳動脈瘤糖尿病
食道がんてんかん高脂血症(脂質異常症)
胃がん気管支喘息バセドウ病
大腸直腸がん肺結核関節リウマチ
肝がん(HBV)慢性閉塞性肺疾患(COPD)花粉症
肝がん(HCV)肺線維症・間質性肺炎薬疹
膵がん心筋梗塞アトピー性皮膚炎
胆嚢胆管がん不安定狭心症ケロイド
前立腺がん安定狭心症子宮筋腫
乳がん不整脈子宮内膜症
子宮頸がん心不全熱性けいれん
子宮体がん閉塞性動脈硬化症(ASO)緑内障
卵巣がんB型慢性肝炎白内障
多発性骨髄腫C型慢性肝炎歯周病
ホジキンリンパ腫肝硬変(B型慢性肝炎合併)
非ホジキンリンパ腫肝硬変(C型慢性肝炎合併)
がん症例は、他のがんの合併がなく、かつ担癌状態の血清非がん症例については、該当疾患以外の登録なし

また11種のがんについては、発症前後の血清パネル(発症前後ペア)をご提供しています。

疾患名
肺がん大腸・直腸がん胆嚢・胆管がん子宮頸がん
食道がん肝がん前立腺がん卵巣がん
胃がん膵がん乳がん

■血清パネル(疾患55種類)での提供臨床情報

  • 基本情報(疾患名、年齢、性別)
  • 年齢は採取日(採血日)年齢
  • がん(担癌状態 他がんなし):+診断時期・術前・再発・組織型・ステージ
  • 非がん(他疾患なし):疾患名のみ

※データ欠損がありますので、ご活用の際には、事務局の試料・情報問合せ担当までお問い合わせください。

ゲノムデータ・オミックスデータ

  • SNP(一塩基多型): 90万か所 x 18.2万人
    70万か所x5.4万人 (第1、第2コホート)
  • 全ゲノムシークエンス:複数疾患 6,200人
    (第1、第2コホート)
  • 乳がん関連遺伝子シークエンス:3万人
    (第1、第2コホート)
  • メタボローム(バイオマーカー)46,000検体
    (第1コホート)
  • プロテオーム 3,000検体(第1コホート)

2023年より第5期事業を開始したBBJは、ゲノム医療の実装を目指し、さらにデータ基盤の強化を進めています。近年は、ゲノム解析やオミックス解析の手法が発展し、広くバイオマーカーの探索研究などに利用されています。BBJでも協力者の方々から提供を受けた生体試料のゲノム解析やオミックス解析を進めることで、ゲノム医療研究のデータ基盤強化を図っています。

BBJのゲノム・オミックスデータの提供先
  1. BBJのデータベースからの提供
  2. 公的データベースからの提供

ゲノムデータ、オミックスデータについては、BBJから提供する他、データ利活用促進のため、ライフサイエンス統合データベースセンター(DBCLS)によるNBDCヒトデータベースおよび、ゲノム制限共有データベース(AGD)等の公的データベースからも提供しています。

公開中のゲノム・オミックスデータへ

BBJのデータ利用申請の流れ

BBJから提供しているデータは、BBJへ利用申請を、公的データベースから提供しているものは、それぞれのデータベースへ利用申請をお願いいたします。
公的データベースから利用申請したデータに対応するBBJの臨床情報の提供を希望される方は、試料 / 情報ご提供の流れをご参照の上、試料等利用審査会への申請・承認後に利用が可能となります。
詳しい臨床情報の項目は、「臨床情報」の臨床情報入力シートをご確認ください。

試料/情報ご提供の流れへ

臨床情報

  • 診療情報から作成
  • 共通項目 2,500
  • 疾患別項目 3,300余
  • 平均追跡期間 10 年以上
  • 生存、死因情報(ICD-10)
  • 電子カルテ連携(2021~)

BBJ保有の臨床情報(基本情報・疾患シート)の詳細を使って、試料の絞り込みが可能です。
臨床情報のご提供については、試料ご提供後、約1か月程度で、エクセル表にしたものをご提供いたします。

臨床情報(基本情報・疾患シート)の詳細

全疾患共通 : すべての疾患で入力対象となる基本の項目

調査票概要登録機会
基本情報登録時情報、喫煙、飲食初回の調査時
共通分類食生活、運動、既往歴、家族歴

全疾患共通 : すべての疾患で入力対象となる項目

調査票概要登録機会
現在の処方調査実施日より1か月以内に投薬された薬剤情報調査時、複数登録
副作用副作用

バイオバンク・ジャパン保有試料検索システム

BBJが保有している試料について、「試料種別」「性別」「登録時年齢」「登録疾患名」「既往歴」「喫煙歴」「飲酒歴」「GWASデータの有無等」を条件項目として検索し、保有試料数を調べることができます。バイオバンク・ジャパンへ試料配布を申請する際の「試料数の目安」としてご利用ください。ただし検索結果は定期的なデータ更新時点のものであり、現在の保有状況とは異なる場合があります。

※バイオバンク・ジャパン保有試料検索システムのご利用にはメールアドレスの登録が必要です。ただしフリーメールアドレス(gmail.com, qq.com等)での登録は受け付けておりません。必ずご所属機関の公式メールアドレスから申請をお願いいたします。

バイオバンク・ジャパン保有試料検索システム
バイオバンク・ジャパン保有試料検索システム

BBJ試料・情報等の品質担保について

バイオバンク・ジャパン事務局は、2017年10月30日付で、国際標準化機構(ISO)の定める2つの国際規格、ISO9001:2015(品質)、ISO/IEC27001:2013(情報セキュリティ)マネジメントシステムの認証を取得しています。
これは、生体試料および臨床情報の収集・保管および提供に関し、品質・情報セキュリティの向上を目指す取り組みのひとつです。

左:登録証(情報セキュリティマネジメントシステム) 右:登録証(品質マネジメントシステム)

BBJの試料と情報の利用をご希望される 場合は、以下のリンクページをご参照ください。

BBJ試料等の提供 料金表

審査・利用ガイドライン

試料/情報ご提供の流れ