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For Researchers
研究者の皆様へ

公開中のゲノム・オミックスデータ -BBJと公的データベースから提供

BBJのゲノム・オミックスデータ 概要

BBJでは試料・情報の利活用を促進するために、試料の解析によるデータ化を推進しています。また解析で得られたデータは、公的データベースから順次公開しています。

データ種別対象人数
全ゲノム解析
(WGS)
15,646人
SNPアレイ
269,000人
プロテオー3,050人
メタボロー43,830人

2025年12月1日現在、上記のデータが公開され、研究者の皆さまの利用が可能となっています。

BBJのゲノム・オミックスデータが公開されている公的データベース:

ゲノム・オミックスデータ 一覧 (制限公開・制限共有)

全ゲノム解析(WGS)| SNPアレイ | Imputation Reference Panel | Target Capture Sequencing | Imputationデータ・Indexデータ | プロテオーム | メタボローム | 臨床情報

以下は、データ種別毎に公開(共有)済みのゲノム・オミックスデータをまとめたものになりますが、最新の情報については、必ず各データベースをご確認ください。

◇全ゲノム解析(WGS) 計15,646人

データベース
データID
(データセットID)
データ種別対象人数 / リサーチID(公開日)BBJから臨床情報提供(※3)コホート
(※4)
NBDCヒトデータベース(以後、NBDCと記載)

制限公開
(※1)
JGAS000114 (JGAD000220 : fastq,
JGAD000410 : bam,vcf )
WGS47疾患1,026人 / hum0014 
(2018/8/13)
1
JGAS000114 (JGAD000690: cram,gvcf)(2021/07/13)
JGAS000114 (JGAD000758: joint call)(2023/09/01)
NBDC
制限公開
JGAS000381 (JGAD000495: fastq, JGAD000496: bam, vcf)WGS①心筋梗塞
②認知症
①1,765人 ②199人 / hum0014  (2022/1/25)1/2
NBDC
制限公開
JGAS000647 (JGAD000777)WGS 47疾患1,007人 / hum0014 (2024/01/11)1
NBDC
制限公開
JGAS000698
(JGAD000831)
WGS胃がん(ICD10:C16)256人 / hum0014 (2024/05/27)1
NBDC
制限公開
JGAS000699JGAD000832WGS大腸がん(ICD10:C18、C19、C20) 617人 / hum0014 (2024/05/27)1/2
NBDC
制限公開
JGAS000700JGAD000833WGS糖尿病(ICD10:E11)2,162人 / hum0014 (2024/5/27)1
NBDC
制限公開
JGAS000701JGAD000834WGS胃がん(ICD10:C16)2,067人 / hum0014 (2024/5/27)1
AGD
制限共有
(※2)
AGDS_000013 (AGDD_000017)WGS心房細動(ICD10:I48)547人 /(2023/01/18)1
CANNDshttps://www.amed.go.jp/content/000151160.pdfWGS難病やがん以外の疾患 6,000人(末梢血 (5検体は唾液) から抽出したDNA / (2023/01/18)2

◇SNPアレイ 計269,000人

データベース
データID
(データセットID)
データ種別対象人数 / リサーチID(公開日)BBJから臨床情報提供(※3)コホート
NBDC
制限公開
JGAS000101 (JGAD000101:Phenotype,
JGAD000102:Genotype)
SNPアレイ心房細動患者 8,180人・対照者28,612人 / hum0014(2017/5/18)1
NBDC
制限公開
JGAS000114 ( JGAD000124 : Phenotype JGAD000123: Genotype)SNPアレイ①BMI
②SNP
①158,284人 ②182,505人 / hum0014 (2017/5/18)1
NBDC
制限公開
JGAS000703JGAD000836SNPアレイ51疾患269,000人 / hum0014 (2024/5/27) 1/2
NBDC
制限公開
JGAS000412 (JGAD000529)SNPアレイ①47疾患
②38疾患
①11,716人 ②42,689人 / hum0311 (2021/11/30) 1/2

◇Imputation Reference Panel

データベース
データID
(データセットID)
データ種別人数 / リサーチID(公開日)BBJから臨床情報提供(※3)コホート
NBDC
制限公開
JGAS000114 reference panel (JGAD000220, JGAD000679)Imputation reference panel①BBJのWGSデータのvcfファイル②1000ゲノムプロジェクト(Phase3v5)のWGSのvcfファイル(※)① 1,037人(JGAD000220の1,026人を含む)②2,504人(※) / hum0014(2019/9/27)1
NBDC
制限公開
JGAD000867
hum0014.v34
Imputation reference panelBBJのWGSデータ(JGAD000220)のvcfファイル 1,026人 / hum0014(TogoImputation用reference panelデータ)  (2024/9/19)1
NBDC
制限公開
JGAD000868
hum0014.v34
Imputation reference panelBBJのWGSデータ(JGAD000495)のvcfファイル1,964人 / hum0014(TogoImputation用reference panelデータ)   (2024/9/19)1
NBDC
制限公開
JGAS000738 (JGAD000873)Imputation reference panel①BBJのWGSデータ(JGAD000220, JGAD000495, JGAD000833, JGAD000834)②1000ゲノムプロジェクト(Phase3v5)のWGSのvcfファイル(※)①7,472人 ②2,504人(※) / hum0014 (2024/10/25)1
NBDC
制限公開
JGAS000746JGAD000881Imputation reference panel①BBJのWGSデータ(JGAD000220, JGAD000495) ②1000ゲノムプロジェクト(Phase3v5)のWGSのvcfファイル(※)①3,256人②2,504人(※) / hum0014 (2024/11/28)1
(※) 1000ゲノムプロジェクト: BBJ以外のプロジェクト

◇Target Capture Sequencing(一部、体細胞変異データ含む)

データベース
データID
(データセットID)
データ種別対象領域人数 / リサーチID(公開日)BBJから臨床情報提供(※3)コホート
NBDC
制限公開
JGAS000140 (JGAD000209)Target Capture Sequencing乳がん(ICD10:C509)原因11遺伝子翻訳領域患者7,104人・対照者23,731人 /  hum0014(2018/10/16)1/2
NBDC
制限公開
JGAS000203 (JGAD000288)Target Capture Sequencing
遺伝性前立腺がん(ICD10:C61)原因8遺伝子翻訳領域
患者7,636人・対照者12,366人 / hum0014 (2019/10/7)1/2
NBDC
制限公開
JGAS000293 (JGAD000399)
(JGAD000400)
Target Capture Sequencing / 体細胞変異データ23遺伝子における全てのエクソン領域 11,234人 / hum0014 (2021/5/21)1
NBDC
制限公開
JGAS000327 (JGAD000438:膵がん)Target Capture Sequencing膵がん(ICD10:C25)遺伝性腫瘍関連27遺伝子翻訳領域 1,005人 / hum0014 (2021/11/26)1/2
NBDC
制限公開
JGAS000346 (JGAD000458:大腸がん、JGAD000459:対照者)Target Capture Sequencing大腸がん(ICD10:C18、C19、C20)遺伝性腫瘍関連27遺伝子翻訳領域 患者12,503人・対照者23,705人 / hum0014 (2021/11/26)1/2
NBDC
制限公開
JGAS000414 (JGAD000531)Target Capture Sequencing腎がん(ICD10:C64)腎がん関連13遺伝子翻訳領域患者740人・対照者5,996人 / hum0014(2022/04/01)1/2
NBDC
制限公開
JGAS000347 (JGAD000460)Target Capture Sequencingリンパ腫(ICD10:C81、C82、C83、C84、C85、C86、C88、C91)遺伝性腫瘍関連27遺伝子翻訳領域 1,982人 / hum0014  (2023/4/20) 1/2
NBDC
制限公開
JGAS000592 (JGAD000720)Target Capture Sequencing胃がん(ICD10:C16)遺伝性腫瘍関連27遺伝子翻訳領域 10,366人 / hum0014 (2023/4/20) 1/2
NBDC
制限公開
JGAS000592 JGAD000721)Target Capture Sequencing非がん対照者 遺伝性腫瘍関連27遺伝子
翻訳領域
37,592人 / hum0014 (2023/4/20) 1/2
NBDC
制限公開
JGAS000782 (JGAD000924Target Capture Sequencing①乳がん②胃がん③大腸がん④心不全⑤脳梗塞 TP53の翻訳領域全140,597人 (①10,008人、②10,576人、③大腸がん13,922人、④6,038人、⑤10,486人含む) / hum0014  (2025/5/9)
NBDC
制限公開
JGAS000240 (JGAD000340)Target Capture SequencingJGAD000220 / AGDD_000005に含まれる全ゲノム解析データに内在するHHV-6配列10人 / hum0238 (2020/7/28) 1

◇Imputationデータ/Index データ

データベース
データID
(データセットID)
データ種別対象人数 / リサーチID(公開日)BBJから臨床情報提供(※3)コホート
NBDC
制限公開
JGAS000541 (JGAD000660)Imputationデータ・Indexデータ47疾患 180,882人 / hum0311 (2022/07/28) 1

◇プロテオーム 計3,050人

データベース
データID
(データセットID)
データ種別対象人数 / リサーチID(公開日)BBJから臨床情報提供(※3)コホート
NBDC
制限公開
JGAS000785JGAD000927プロテオームデータ47疾患 3,050人 / hum0311 (2025/6/11)1

◇メタボローム 計43,830人

データベース
データID
(データセットID)
データ種別対象人数 / リサーチID(公開日)BBJから臨床情報提供(※3)コホート
NBDC
制限公開
JGAS000561 (JGAD000683)メタボロームデータ47疾患 1,285人 (1,286検体)+2,570人(2,573検体)+40,907人(41,411検体) 累計:43,830人 (45,270検体) / hum0311  (2024/05/22) 1

◇臨床情報

データベース
データID
(データセットID)
データ種別対象 人数 / リサーチID(公開日)BBJから臨床情報提供(※3)コホート
NBDC
制限公開
JGAS000101 (JGAD000101: Phenotype)臨床情報(診断名)心房細動8,180人 / hum0014 (2017/5/18)1
NBDC
制限公開
JGAS000114 (JGAD000144 – 201)臨床情報(検査値)58臨床検査値162,255人 / hum0014 (2018/5/1)1

※1 NBDC制限公開
NBDC制限公開データとは、データを利用する研究者、利用目的などを明らかにした上で、関連研究に従事したことがある研究者が研究のために利用できる公開データです。利用にあたっては、NBDCヒトデータ審査委員会による審査において承認される必要があります。また、利用にあたっては、セキュリティガイドラインの遵守が求められています。

※2 AGD 制限共有
AGD制限共有データは、AMEDゲノム制限共有データベース(AGD)において、NBDCヒトデータベースでの公開に先駆け、より早い段階からの研究プロジェクト内や研究グループ内の学術研究や公衆衛生の向上に資する研究における共有を可能にする枠組みで共有されるデータです。AGD制限共有データを研究代表者として利用申請できるのは、関連研究に従事したことがある研究者で、利用目的は学術研究または講習生成の向上に貢献する研究に限定されています。利用にあたっては、セキュリティガイドラインの遵守が求められています。

※3 BBJから臨床情報提供
こちらは実績ベースで記載しています。✔がないデータの臨床情報については、BBJ事務局の試料・情報担当にお問い合わせください。(当ページ下部に連絡先を記載)

※4 コホート情報
BBJの研究にご協力いただいた患者さんの研究参加時期を表すコホート情報を掲載しています。

第1コホート:2003年~2007年度にBBJの研究にご協力いただいた患者さん
第2コホート:2013年~2018年度にBBJの研究にご協力いただいた患者さん

各コホートの詳細については、次のページをご参照ください。 これまでのあゆみ

ゲノム・オミックスデータ 一覧 (非制限公開)

頻度情報 | 統計値

◇頻度情報

データベースデータIDデータ種別対象人数 (公開日)コホート
NBDC
非制限公開
(※5)
hum0014.v2.jsnp.
934ctrl.v1
頻度情報健常者 934人(JSNP) (2015/12/28)MRC
NBDC
非制限公開
35疾患頻度情報35疾患 190人(JSNP) (2015/12/28)1
NBDC
非制限公開
hum0014.v2.jsnp.
182ec.v1
頻度情報食道がん182人(JSNP) (2015/12/28)1
NBDC
非制限公開
hum0014.v2.jsnp.
92als.v1
頻度情報筋萎縮性側索硬化症 92人(JSNP) (2015/12/28)1
NBDC
非制限公開
hum0014.v28.MEs.v1頻度情報mobile element多型 4,880人 (2023/4/5)1

◇統計値

データベースデータIDデータ種別対象人数 (公開日)コホート
NBDC
非制限公開
hum0014.v1.freq.v1統計値心筋梗塞 GWAS 患者1,666人・対照者3,198人
(2014/9/30)
1
NBDC
非制限公開
hum0014.v3.
T2DM-1.v1
統計値2型糖尿病 GWAS 患者9,817人・対照者6,763人 (2016/1/28)
NBDC
非制限公開
hum0014.v3.
T2DM-2.v1
統計値2型糖尿病 GWAS 患者5,646人・対照者19,420人 (2016/1/28)
NBDC
非制限公開
hum0014.v4.AD.v1統計値アトピー性皮膚炎 GWAS 患者1,472人・対照者7,966人 (2016/2/2)
NBDC
非制限公開
hum0014.v5.AF.v1統計値心房細動 GWAS 患者8,180人・対照者28,612人 (2017/5/18)1
NBDC
非制限公開
hum0014.v6.158k.v1統計値BMIのGWAS 158,284人 / (2017/9/8)1
NBDC
非制限公開
hum0014.v7.POAG.v1統計値開放隅角緑内障 GWAS 患者3,980人・対照者18,815人 / (2018/4/4)1
NBDC
非制限公開
hum0014.v8.58qt.v1統計値58臨床検査値のGWAS 162,255人 (2018/5/1)1
NBDC
非制限公開
hum0014.v9.Men.v1統計値初潮年齢データを有する女性のGWAS 67,029人 (2018/8/7)1
NBDC
非制限公開
hum0014.v9.MP.v1統計値閉経年齢データを有する女性のGWAS 43,861人   (2018/8/7)1
NBDC
非制限公開
hum0014.v12.
T2DMwN.v1
統計値2型糖尿病腎症 GWASメタ解析 患者2,809人・対照者5,592人 (2018/12/10)
NBDC
非制限公開
hum0014.v13.
T2DMmeta.v1
統計値2型糖尿病 GWASメタ解析 患者36,614人・対照者155,150人 (2019/1/25)
NBDC
非制限公開
hum0014.v14.
smok.v1
統計値日本人集団喫煙習慣のGWAS 165,436人   (2019/3/26)1
NBDC
非制限公開
hum0014.v15.ht.v1統計値身長のGWAS 159,095人   (2019/9/27)1
NBDC
非制限公開
hum0014.v17統計値40疾患のGWAS (2019/10/8)
NBDC
非制限公開
hum0014.v18.BC.v1統計値乳がんのGWAS (2019/11/26)
NBDC
非制限公開
hum0014.v19統計値食習慣のGWAS 165,084人 (2020/4/20)1
NBDC
非制限公開
hum0014.v20.cad.v1統計値冠動脈疾患のGWAS (2020/8/17)
NBDC
非制限公開
hum0014.v21統計値虚血性心疾患のGWAS (2020/8/25)
NBDC
非制限公開
hum0197.v3.gwas.v1統計値220形質のGWAS(疾患、既往歴、身体計測値、生化学検査値、血球検査値、治療薬) (2021/3/22)1
NBDC
非制限公開
hum0197.v5.gwas.v1統計値10形質のGWAS(初潮年齢、閉経年齢、アルブミン/グロブリン比、自己免疫疾患、
推算糸球体濾過量、悪性腫瘍、非アルブミン蛋白、リン、喫煙本数、喫煙歴)
(2021/12/21)
NBDC
非制限公開
hum0197.v5.finemap.v1統計値79形質のGWAS fine-mapping (2021/12/21)
NBDC
非制限公開
hum0197.v16.gwas.v1統計値15形質のGWAS(全癌種のメタ解析、胆嚢・胆管癌、乳癌、子宮頸癌、大腸癌、子宮体癌、食道癌、
胃癌、肝細胞癌、肺癌、非ホジキンリンパ腫、卵巣癌、膵癌、前立腺癌、乳癌+前立腺癌)
(2023/6/6)
NBDC
非制限公開
hum0197.v10.gwas.v1統計値9形質のGWAS(アレルギー疾患、自己免疫疾患、自己免疫+アレルギー疾患、関節リウマチ、バセドウ病、1型糖尿病、気管支喘息、アトピー性皮膚炎、花粉症)(2022/6/16)
NBDC
非制限公開
hum0014.v27.surv.v1統計値生存に関するGWAS 137,693人 (2022/12/31)1
NBDC
非制限公開
hum0014.v29.AF.v1統計値①心房細動 GWAS
②心房細動 GWASメタ解析
①患者9,826人・対照者140,446人
②患者77,690人・対照者1,167,040人(欧米人、FinnGenデータ含む) (2023/4/5)
NBDC
非制限公開
hum0197.v19.prs.v1統計値2型糖尿病のGWASより算出した各バリアントの重みデータ (2024/05/29)
NBDC
非制限公開
hum0197.v20.gwas.v1統計値不育症のGWAS(2024/5/30)
NBDC
非制限公開
hum0197.v21.gwas-jomon.v1統計値縄文割合のGWAS (2024/10/28)
NBDC
非制限公開
hum0197.v23.gwas-nmosd.v1統計値視神経脊髄炎関連疾患のGWAS (2024/12/18)

※5 NBDC 非制限公開

NBDC非制限公開データとは、アクセスに制限を設けることなく、誰でも利用することが可能な公開データです。利用に係る審査は不要ですが、研究利用への限定、個人同定の禁止、最新データの使用を遵守することが求められています。

その他の外部データベース

JENGER (Japanese ENcyclopedia of GEnetic associations by Riken)

BBJの主に日本人を対象としたGWASのサマリーデータを理化学研究所から公開しています。

PheWeb

BBJのゲノムワイド関連研究(GWAS)の要約統計量を公開しています。PheWebプラットフォームを利用した日本人集団(主にBBJ)のGWAS結果を提供し、完全な要約統計量を公開しています。

1.BBJから提供しているゲノム・オミックスデータ

以下のデータ(臨床情報、ゲノム・オミックスデータ等)については、NBDCヒトデータベースにて共有されている他、一定条件のもと、審査、契約を経てBBJからも提供が可能です。

データIDJGAS000114 (JGAD000123)
対象BBJ第1コホート:182,505人
規模genome wide SNVs
PlatformIllumina [HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip]
データIDJGAS000412 (JGAD000529)
対象BBJ第1コホート(47疾患):11,716人
BBJ第2コホート(38疾患):42,689人
規模genome wide SNPs
PlatformIllumina [Asian Screening Array (ASA-24v1-0_A2)
マーカー数657,060 SNVs(GRCh38)

ゲノム・オミックスデータの利用について

BBJのデータ利用申請の流れ

BBJから提供しているデータは、BBJへ利用申請を、公的データベースから提供しているものは、それぞれのデータベースへ利用申請をお願いいたします。
公的データベースから利用申請したデータに紐づくBBJの臨床情報の提供を希望される方は、試料・情報ご提供の流れをご参照の上、試料等利用審査会への申請・承認後に利用が可能となります。

臨床情報(基本情報・疾患シート)の詳細

詳しくは、以下をご参照ください。

試料・情報ご提供の流れ

試料等の提供 料金表

試料・情報に関する事務局問い合わせ窓口
E-mail: shiryo_h“at”biobankjp.net
(atを@に変えて送信してください)