[研究成果のご紹介]乾癬（かんせん）の原因に関わる新しい遺伝子を発見

乾癬は、皮膚の新陳代謝のスピードが異常に速くなることで起こる慢性的な皮膚の病気です。皮膚では通常、約1カ月をかけて内側で生じた新しい細胞と表面から剥がれ落ちる古い細胞が入れ替わります。ところが、乾癬では、数日ほどに短くな […]

[研究成果のご紹介]年齢による遺伝子の変化が及ぼす影響　―もともとの遺伝的要因や生活習慣との関連も―

血液のもととなる細胞の遺伝子に変化が起き、その変化をもつ細胞が増えていくことを「クローン性造血」と呼び、年齢とともに自然に生じる現象として知られています。クローン性造血ではさまざまな遺伝子の変化が観察できますが、ごくまれ […]

[研究成果のご紹介]東アジア系と欧州系で同時にかかる疾患リスクに逆方向の相関

同じ人が同時期に複数の疾患にかかることがあり、多疾患併存と呼んでいます。しかし、どの疾患を併発しやすいかには、集団によって異なることが知られていました。たとえば、慢性閉塞性肺疾患は欧州系の集団では肥満症や脂質異常症と合併 […]

[研究成果のご紹介]神経にダメージを与える自己免疫疾患のメカニズムの解明へ

免疫系が自分の視神経や脊髄を攻撃してしまい、視力低下や手足マヒなどが生じる視神経脊髄炎スペクトラム障害という疾患があります。10万人あたりの患者数は欧州で約1人、東アジアで約3.5人と少なく、体内で何が起きているか詳しく […]

[研究成果のご紹介]COVID-19ワクチンが効きやすい人とそうでない人の違いを遺伝子レベルで明らかに

ワクチンを接種することで病気を防ぐことができますが、その効果には個人差があることがわかっています。このような効果の違いの原因を明らかにすることは、より効果的なワクチンの開発や接種方法を考える上で、とても大切なことです。 […]

[研究成果のご紹介]体細胞モザイクと関節リウマチとの関連を日本最大規模で解析

関節リウマチは、本来は自分の体を病原体などから守る免疫が誤って自分の組織を攻撃してしまう自己免疫疾患の一種で、生まれつきの体質と生活環境の両方が関係すると考えられています。最近、日本では、高齢（60歳以上）になってから発 […]

[研究成果のご紹介]日本人集団におけるPTEN遺伝子の変異と、がんなどの疾患との関連を検証

腫瘍抑制遺伝子は、細胞の増殖を抑えたり異常を修復・排除することで、がんの発生を防ぐ「ブレーキ役」として働きます。PTEN遺伝子もその一つで、この遺伝子に生まれつきの病的バリアントがあると、高い多発性がん発症リスクを特徴と […]

[研究成果のご紹介]たばこを吸わない人もかかるEGFR遺伝子変異による肺腺がん　－遺伝子の違いがリスクを高めることが明らかに－

肺がんは、たばこを吸うことが一番の原因とされていますが、実は肺がん患者の約4人に1人は、たばこを一度も吸ったことがない非喫煙者です。特に東アジアに住む非喫煙者の女性では、肺がんのタイプの一つである肺腺がんになる人の割合が […]

[研究成果のご紹介]縄文人が現代の日本人集団に残した遺伝的影響

これまで日本人集団の遺伝的起源は、先住の狩猟採集民である縄文人と弥生時代の北東アジアからの移住民と考えられてきましたが、最近の研究では、それら2つの集団に、古墳時代の東アジアからの移住民を加えた3つの集団に由来すると考え […]

[研究成果のご紹介]受精卵のゲノム検査サービスの問題点

多くの遺伝子がかかわる疾患に対して、個々の遺伝子の関与の強さを考慮しながらリスクをスコア化するポリジェニック・リスク・スコア（PRS）の研究が近年、盛んになっています。一方で、体外受精で得た受精卵（胚）のゲノムを解析し、 […]