日本人集団におけるPTEN遺伝子の変異と、がんなどの疾患との関連を検証

腫瘍抑制遺伝子は、細胞の増殖を抑えたり異常を修復・排除することで、がんの発生を防ぐ「ブレーキ役」として働きます。PTEN遺伝子もその一つで、この遺伝子に生まれつきの病的バリアントがあると、高い多発性がん発症リスクを特徴と […]

[研究成果のご紹介]たばこを吸わない人もかかるEGFR遺伝子変異による肺腺がん　－遺伝子の違いがリスクを高めることが明らかに－

肺がんは、たばこを吸うことが一番の原因とされていますが、実は肺がん患者の約4人に1人は、たばこを一度も吸ったことがない非喫煙者です。特に東アジアに住む非喫煙者の女性では、肺がんのタイプの一つである肺腺がんになる人の割合が […]

[研究成果のご紹介]縄文人が現代の日本人集団に残した遺伝的影響

これまで日本人集団の遺伝的起源は、先住の狩猟採集民である縄文人と弥生時代の北東アジアからの移住民と考えられてきましたが、最近の研究では、それら2つの集団に、古墳時代の東アジアからの移住民を加えた3つの集団に由来すると考え […]

[研究成果のご紹介]受精卵のゲノム検査サービスの問題点

多くの遺伝子がかかわる疾患に対して、個々の遺伝子の関与の強さを考慮しながらリスクをスコア化するポリジェニック・リスク・スコア（PRS）の研究が近年、盛んになっています。一方で、体外受精で得た受精卵（胚）のゲノムを解析し、 […]

[研究成果のご紹介]日本人女性における骨盤臓器脱の遺伝的な要因を解明

骨盤臓器脱は、子宮や膀胱などの骨盤内臓器が腟から出てしまう女性特有の症状で、軽症例を含めると出産経験がある女性の約４割が発症するといわれています。これまでの研究では、リスク因子として、経腟分娩、加齢、肥満、子宮摘出術など […]

[研究成果のご紹介]生活習慣病の遺伝的リスクと生活習慣改善による予防効果の関係を機械学習とPRSを使って紐解く

冠動脈疾患や2型糖尿病は生活習慣病ともいわれ、その発症には遺伝要因と生活習慣が関係していることが分かっています。近年、疾患の遺伝的なリスクを測るのにポリジェニックリスクスコア（PRS）がよく使われています。一方、生活習慣 […]

[研究成果のご紹介]原発性アルデステロン症と心血管疾患

副腎からのホルモンであるアルデステロンが過剰に分泌される「原発性アルデステロン症（PA）」は、原因が特定できる高血圧のなかで一般的な原因となっています。また、この疾患は冠動脈疾患、うっ血性心不全、脳卒中などの心血管疾患と […]

[研究成果のご紹介] X染色体不活性化からの逃避を定量化するソフトウェアを開発 　－疾患のなりやすさなどに性差が起きるメカニズムの解明へ

女性の細胞にはX染色体が2本ありますが、男性には1本しかありません。この男女でのX染色体の本数の違いは、X染色体にある遺伝子からつくられるRNAやタンパク質の量（発現量）の違いにつながります。これを補正するために、女性や […]

[研究成果のご紹介] 一般に多いタイプの緑内障の遺伝的リスク推定法を開発　－個人の遺伝的リスクの予測から早期発見と予防法の構築へ－ 

緑内障は日本の視覚障害の原因の第一位で、ある調査では40歳以上の約20人に1人という有病率の高さが見られました。緑内障にはいくつかのタイプがありますが、一般に多いのは軽度の眼圧上昇に加え、視野障害の進行も比較的ゆるやかな […]

[研究成果のご紹介] 不育症に関わる遺伝子の発見　－免疫と細胞同士が接着する分子の関与が明らかに

妊娠はするものの、流産や死産を2回以上繰り返して赤ちゃんが得られない状態を「不育症」と呼んでいます。原因としては、カップルのどちらかの染色体異常、受精卵の染色体異常、子宮の形などが挙がりますが、不育症のおよそ半分は原因不 […]