[研究成果のご紹介] X染色体不活性化からの逃避を定量化するソフトウェアを開発 　－疾患のなりやすさなどに性差が起きるメカニズムの解明へ

女性の細胞にはX染色体が2本ありますが、男性には1本しかありません。この男女でのX染色体の本数の違いは、X染色体にある遺伝子からつくられるRNAやタンパク質の量（発現量）の違いにつながります。これを補正するために、女性や […]

[研究成果のご紹介] 一般に多いタイプの緑内障の遺伝的リスク推定法を開発　－個人の遺伝的リスクの予測から早期発見と予防法の構築へ－ 

緑内障は日本の視覚障害の原因の第一位で、ある調査では40歳以上の約20人に1人という有病率の高さが見られました。緑内障にはいくつかのタイプがありますが、一般に多いのは軽度の眼圧上昇に加え、視野障害の進行も比較的ゆるやかな […]

[研究成果のご紹介] 不育症に関わる遺伝子の発見　－免疫と細胞同士が接着する分子の関与が明らかに

妊娠はするものの、流産や死産を2回以上繰り返して赤ちゃんが得られない状態を「不育症」と呼んでいます。原因としては、カップルのどちらかの染色体異常、受精卵の染色体異常、子宮の形などが挙がりますが、不育症のおよそ半分は原因不 […]

[研究成果のご紹介] 冠攣縮性狭心症のリスクを高める遺伝子変異の発見　－日本人の大規模ゲノム解析で解明－

狭心症は、心筋へ血液を送る冠動脈が詰まったり狭くなったりするなどして、心臓に十分な血液が届かなくなる病気です。その一種である「冠攣縮性（かんれんしゅくせい）狭心症」では、冠動脈がけいれんを起こして強く収縮してしまいます。 […]

[研究成果のご紹介] 体格指数を加えて2型糖尿病の遺伝的リスク予測精度を向上 －やせているのに糖尿病になりやすい体質－

血糖値の高い状態（糖尿病）をそのままにしておくと、血管が傷つき、心臓病や腎不全といった深刻な病気につながるおそれがあります。糖尿病には食生活や運動習慣といった環境要因のほかに遺伝要因も影響しているといわれます。日本の糖尿 […]

[研究成果のご紹介] 全ゲノム解析で明らかになる日本人の祖先と病気との関わり　－ ネアンデルタール人・デニソワ人から受け継がれた遺伝子も －

ゲノムに書かれた遺伝情報は、どの祖先集団の子孫であるかやどのような気候帯で進化してきたかによって違いがあることが知られています。それらの違いが、体質やなりやすい病気、発症のメカニズムなどに関わっています。そのため、このよ […]

[研究成果のご紹介]発症前から前立腺がんの死亡リスクを予測

がんになるリスクは遺伝要因と環境要因に分けられますが、前立腺がんは、さまざまながんの中でも遺伝要因がかかわる割合が最も大きいことが知られています。 理化学研究所、静岡県立病院などの研究グループは、前立腺がんの遺伝要因とし […]

[研究成果のご紹介]高血圧の薬剤抵抗性に関わる遺伝的背景

高血圧の中でも、作用の異なる3剤の降圧剤を適切に使用しても、目標血圧まで下がらない症例は治療抵抗性高血圧と言われ、脳卒中や心筋梗塞、腎不全などの合併症のリスクが高くなることが知られています。 日本大学、理化学研究所などの […]

[研究成果のご紹介]脊柱後縦靭帯骨化症の発症原因の一端を解明

背骨のすぐ後ろを走る靱帯が骨化して、その後ろにある脊髄や神経を圧迫してしまう脊柱後縦靭帯骨化症（OPLL）という難病があります。日本人をはじめとする東アジア系集団に多いことや50歳前後での発症が多いことが知られていますが […]

[研究成果のご紹介]間質性膀胱炎（ハンナ型）の遺伝的要因が初めて明らかに

ひんぱんにトイレに行きたい、尿意を我慢できない──こうした悩みをもつ中高年の女性は少なくありません。その多くは下腹部の筋肉を意識した筋トレなどで良くなったりしますが、なかには膀胱や尿道に強い痛みがあったり、膀胱内の粘膜に […]