[研究成果のご紹介]受精卵のゲノム検査サービスの問題点

多くの遺伝子がかかわる疾患に対して、個々の遺伝子の関与の強さを考慮しながらリスクをスコア化するポリジェニック・リスク・スコア（PRS）の研究が近年、盛んになっています。一方で、体外受精で得た受精卵（胚）のゲノムを解析し、 […]

[研究成果のご紹介]日本人女性における骨盤臓器脱の遺伝的な要因を解明

骨盤臓器脱は、子宮や膀胱などの骨盤内臓器が腟から出てしまう女性特有の症状で、軽症例を含めると出産経験がある女性の約４割が発症するといわれています。これまでの研究では、リスク因子として、経腟分娩、加齢、肥満、子宮摘出術など […]

[研究成果のご紹介]生活習慣病の遺伝的リスクと生活習慣改善による予防効果の関係を機械学習とPRSを使って紐解く

冠動脈疾患や2型糖尿病は生活習慣病ともいわれ、その発症には遺伝要因と生活習慣が関係していることが分かっています。近年、疾患の遺伝的なリスクを測るのにポリジェニックリスクスコア（PRS）がよく使われています。一方、生活習慣 […]

[研究成果のご紹介]原発性アルデステロン症と心血管疾患

副腎からのホルモンであるアルデステロンが過剰に分泌される「原発性アルデステロン症（PA）」は、原因が特定できる高血圧のなかで一般的な原因となっています。また、この疾患は冠動脈疾患、うっ血性心不全、脳卒中などの心血管疾患と […]

[研究成果のご紹介] X染色体不活性化からの逃避を定量化するソフトウェアを開発 　－疾患のなりやすさなどに性差が起きるメカニズムの解明へ

女性の細胞にはX染色体が2本ありますが、男性には1本しかありません。この男女でのX染色体の本数の違いは、X染色体にある遺伝子からつくられるRNAやタンパク質の量（発現量）の違いにつながります。これを補正するために、女性や […]

[研究成果のご紹介] 一般に多いタイプの緑内障の遺伝的リスク推定法を開発　－個人の遺伝的リスクの予測から早期発見と予防法の構築へ－ 

緑内障は日本の視覚障害の原因の第一位で、ある調査では40歳以上の約20人に1人という有病率の高さが見られました。緑内障にはいくつかのタイプがありますが、一般に多いのは軽度の眼圧上昇に加え、視野障害の進行も比較的ゆるやかな […]

[研究成果のご紹介] 不育症に関わる遺伝子の発見　－免疫と細胞同士が接着する分子の関与が明らかに

妊娠はするものの、流産や死産を2回以上繰り返して赤ちゃんが得られない状態を「不育症」と呼んでいます。原因としては、カップルのどちらかの染色体異常、受精卵の染色体異常、子宮の形などが挙がりますが、不育症のおよそ半分は原因不 […]

[研究成果のご紹介]高血圧への遺伝的リスクの高い人は、生活習慣の改善による予防効果も高い

高血圧は食習慣などの要因と遺伝要因の両方がかかわっており、遺伝要因も非常に多くの遺伝子がかかわっていることが知られています。約1万人の日本人を対象とした追跡調査研究から、遺伝的リスクの高い人は心血管疾患による死亡リスクが […]

[研究成果のご紹介]日本人の糖尿病発症と3つのリスク因子：遺伝、生活習慣、家族歴との関係を検証

糖尿病は日本のみならず、世界でも患者数の多い重大な病気です。全世界の患者数は2021年の時点で5億2900万人で、2050年には13億1,000万人を超えると予測されています[1] 。これまでの研究から、糖尿病の発症には […]

[研究成果のご紹介] 冠攣縮性狭心症のリスクを高める遺伝子変異の発見　－日本人の大規模ゲノム解析で解明－

狭心症は、心筋へ血液を送る冠動脈が詰まったり狭くなったりするなどして、心臓に十分な血液が届かなくなる病気です。その一種である「冠攣縮性（かんれんしゅくせい）狭心症」では、冠動脈がけいれんを起こして強く収縮してしまいます。 […]