[研究成果のご紹介]COVID-19ワクチンが効きやすい人とそうでない人の違いを遺伝子レベルで明らかに

ワクチンを接種することで病気を防ぐことができますが、その効果には個人差があることがわかっています。このような効果の違いの原因を明らかにすることは、より効果的なワクチンの開発や接種方法を考える上で、とても大切なことです。 […]

[研究成果のご紹介]体細胞モザイクと関節リウマチとの関連を日本最大規模で解析

関節リウマチは、本来は自分の体を病原体などから守る免疫が誤って自分の組織を攻撃してしまう自己免疫疾患の一種で、生まれつきの体質と生活環境の両方が関係すると考えられています。最近、日本では、高齢（60歳以上）になってから発 […]

[研究成果のご紹介]日本人集団におけるPTEN遺伝子の変異と、がんなどの疾患との関連を検証

腫瘍抑制遺伝子は、細胞の増殖を抑えたり異常を修復・排除することで、がんの発生を防ぐ「ブレーキ役」として働きます。PTEN遺伝子もその一つで、この遺伝子に生まれつきの病的バリアントがあると、高い多発性がん発症リスクを特徴と […]

[研究成果のご紹介]たばこを吸わない人もかかるEGFR遺伝子変異による肺腺がん　－遺伝子の違いがリスクを高めることが明らかに－

肺がんは、たばこを吸うことが一番の原因とされていますが、実は肺がん患者の約4人に1人は、たばこを一度も吸ったことがない非喫煙者です。特に東アジアに住む非喫煙者の女性では、肺がんのタイプの一つである肺腺がんになる人の割合が […]

[研究成果のご紹介]縄文人が現代の日本人集団に残した遺伝的影響

これまで日本人集団の遺伝的起源は、先住の狩猟採集民である縄文人と弥生時代の北東アジアからの移住民と考えられてきましたが、最近の研究では、それら2つの集団に、古墳時代の東アジアからの移住民を加えた3つの集団に由来すると考え […]

[研究成果のご紹介]受精卵のゲノム検査サービスの問題点

多くの遺伝子がかかわる疾患に対して、個々の遺伝子の関与の強さを考慮しながらリスクをスコア化するポリジェニック・リスク・スコア（PRS）の研究が近年、盛んになっています。一方で、体外受精で得た受精卵（胚）のゲノムを解析し、 […]

[研究成果のご紹介]日本人女性における骨盤臓器脱の遺伝的な要因を解明

骨盤臓器脱は、子宮や膀胱などの骨盤内臓器が腟から出てしまう女性特有の症状で、軽症例を含めると出産経験がある女性の約４割が発症するといわれています。これまでの研究では、リスク因子として、経腟分娩、加齢、肥満、子宮摘出術など […]

[研究成果のご紹介]生活習慣病の遺伝的リスクと生活習慣改善による予防効果の関係を機械学習とPRSを使って紐解く

冠動脈疾患や2型糖尿病は生活習慣病ともいわれ、その発症には遺伝要因と生活習慣が関係していることが分かっています。近年、疾患の遺伝的なリスクを測るのにポリジェニックリスクスコア（PRS）がよく使われています。一方、生活習慣 […]

[研究成果のご紹介]原発性アルデステロン症と心血管疾患

副腎からのホルモンであるアルデステロンが過剰に分泌される「原発性アルデステロン症（PA）」は、原因が特定できる高血圧のなかで一般的な原因となっています。また、この疾患は冠動脈疾患、うっ血性心不全、脳卒中などの心血管疾患と […]

[研究成果のご紹介] X染色体不活性化からの逃避を定量化するソフトウェアを開発 　－疾患のなりやすさなどに性差が起きるメカニズムの解明へ

女性の細胞にはX染色体が2本ありますが、男性には1本しかありません。この男女でのX染色体の本数の違いは、X染色体にある遺伝子からつくられるRNAやタンパク質の量（発現量）の違いにつながります。これを補正するために、女性や […]