[研究成果のご紹介]国際ゲノム解析により関節リウマチの遺伝的背景を解明

関節リウマチは、免疫システムが誤って関節組織を攻撃してしまうことによる疾患で、多くの遺伝的要因により発症することが知られています。これまで欧米を中心にゲノムワイド関連解析（GWAS）によってリスクとなる遺伝的バリアントを […]

[研究成果のご紹介]大規模ゲノム解析が脳卒中のゲノム創薬と祖先集団を超えたリスク予測への道を開く

脳卒中は世界での死因の第2位（12％）を占めるだけでなく、若いうちの死亡による損失年数、後遺症による何らかの障害とともに生きる年数を押し上げる主因になっています。先進国にも途上国にも多い疾患であることから、フランスのボル […]

[研究成果のご紹介]悪性リンパ腫のなかに単一遺伝子疾患タイプの存在の可能性を発見

理化学研究所、愛知県がんセンターなどの研究グループは、バイオバンク・ジャパンが集めた悪性リンパ腫の患者さん2,066人、がんではない人の38,153人の血液からのDNAを解析しました。これは世界最大規模の解析研究になりま […]

[研究成果のご紹介]アジア最大の患者データからCOVID-19の治療標的を発見

日本のコロナ制圧タスクフォースの研究チームは、COVID-19による重症化・死亡と個々の患者の遺伝的背景の関連を調べるために、主に第1波～第3波で集めた約2,400名分のDNAを用いて、COVID-19患者と健常者との遺 […]

[研究成果のご紹介]日本人の大腸がんの世界最大規模解析

大腸がんでは、患者さんの約20％に親族にも大腸がんや、ほかのがんの患者さんが見られ、遺伝性の強いがんであると考えられています。大腸がんと関連の強い遺伝子の病的バリアントをもつかどうかを調べる遺伝子検査はありますが、欧米系 […]

[研究成果のご紹介]自己免疫疾患とアレルギー疾患に共通する遺伝因子──東アジア人に特有のものも

病原体やがん細胞を排除するはずの免疫系が誤って自分を攻撃する自己免疫疾患と、免疫系が必要以上に反応するアレルギー疾患は別の疾患グループとされています。ですが、部分的に共通する遺伝的因子のあることが、先行研究からわかってい […]

[研究成果のご紹介]「日本人での腎がん」の原因遺伝子を発見

日本では年間3万人が腎がんを発症しています。そして、患者さんの約5％は遺伝性と考えられています。腎がん発症にかかわる遺伝子に関する研究は、これまで欧米のデータを使ったものがほとんどでした。 理化学研究所、国立がん研究セン […]

[研究成果のご紹介]14種類のがんでBRCA1/2遺伝子を横断的解析－東アジアに多い3種類のがんへのゲノム医療の可能性－

がんは、遺伝と環境の両要因により発症すると考えられていますが、一部のがんはゲノム配列上のたった１カ所の配列の違いにより発症リスクが大きく上昇することが知られています。その原因遺伝子としてBRCA1・BRCA2の2つの遺伝 […]

[研究成果のご紹介]ステロイド剤を服用する全身性エリテマトーデス患者に見られる大腿骨頭壊死症の原因遺伝子を特定　－病気の理解への重要な一歩に－

免疫の働きや炎症を抑えるステロイド剤を飲み薬として長く使用している患者のなかには「特発性大腿骨頭壊死症」を発症する人がいます。これは、太ももの骨の骨盤の側の先端部分（大腿骨頭）で、何らかの理由で血流が止まり、骨が壊れて死 […]

[研究成果のご紹介]国際バイオバンク連携によるヒト疾患リスク遺伝子アトラス

大阪大学、理化学研究所などの研究グループは、国際バイオバンク連携を通じて日本のバイオバンク・ジャパン（BBJ）、英国とフィンランドの各バイオバンクに登録された合計約63万人のデータを使って過去最大規模の解析を行い、その結 […]