ゲノムに書かれた遺伝情報は、どの祖先集団の子孫であるかやどのような気候帯で進化してきたかによって違いがあることが知られています。それらの違いが、体質やなりやすい病気、発症のメカニズムなどに関わっています。そのため、このようなゲノムの多様性を理解した上で、集団や居住地域という単位でのゲノム情報の特徴を調べることで、バイオマーカー探索や、病気の予防、治療法の開発などに対してより効果的で適切なアプローチが可能となる面があります。

理化学研究所、東京大学などの研究グループは、バイオバンク・ジャパンが提供した全国の日本人の遺伝情報（DNA）を詳しく調べました。日本人3,256人の全ゲノムシークエンス（WGS）のデータを分析した結果、日本人には主に3つの祖先のグループがあることを確認しました。「縄文系祖先」「関西系祖先」「東北系祖先」です。また今の日本人のDNAには、ネアンデルタール人とデニソワ人という、すでに絶滅した古代の人たちのDNAから受け継がれた部分があり、その中に現在の日本人の体や病気に関係している部分があることがわかりました。たとえば、デニソワ人から受け継いだ遺伝子の中には、2型糖尿病という病気のリスクに関係するものがありました。こうしたDNAの多くは、日本人を含む東アジア系集団に特有のものです。さらに今回の研究では、日本の環境に適応するために残ってきた遺伝子の領域も見つかりました。

この研究は、日本人のルーツや健康に関する新しい知識をもたらし、将来の一人ひとりの体質・病気のタイプに合わせた医療の実現や薬の開発に向けた基盤となることが期待されています。

東京大学によるプレスリリース記事
https://www.ims.u-tokyo.ac.jp/imsut/jp/about/press/page_00280.html

プレスリリース（PDF）
https://biobankjp.org/wp/wp-content/uploads/2024/10/000009455.pdf

成果を発表した論文（英語）
https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adi8419

※[研究成果のご紹介]では主に試料・情報をご提供いただいた協力者のみなさま向けに、これまでのBBJが関わる研究成果を分かりやすくご紹介しています。

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