Initiatives & Research
活動と研究成果
原発性アルドステロン症と心血管疾患リスクに関するゲノムワイド関連解析とメンデルランダム化解析
HTRA1のプロテアーゼ活性と血中濃度による、脳梗塞や冠動脈疾患リスクの遺伝的予測
単一細胞オミクスデータを用いたX染色体不活化からの逃避の定量化による細胞タイプや組織間の異質性の解明
Genetic Risk Stratification of Primary Open-Angle Glaucoma in Japanese Individuals
日本における原発開放隅角緑内障の遺伝的リスクの層別化
Common and rare genetic variants predisposing females to unexplained recurrent pregnancy loss
原因不明の不育症(習慣流産)女性を対象としたゲノム解析
Genome-wide association study on meningioma risk in Japan: a multicenter prospective study
日本における髄膜腫リスクに関するゲノムワイド関連解析:複数機関での共同研究
血圧のポリジェニックリスクスコアと生活習慣要因が全死亡率および心血管疾患による死亡率に与える影響:日本人を対象としたコホート研究
Understanding the genetic complexity of puberty timing across the allele frequency spectrum
アレル頻度スペクトラム解析による思春期開始時期の遺伝的複雑性の理解
内斜視、外斜視および特発性上斜筋麻痺の患者を対象とした日本人の3つの対照コホートによるゲノムワイド関連解析
日本の糖尿病発症における遺伝的リスクと生活習慣の関与
RNF213 Variants, Vasospastic Angina, and Risk of Fatal Myocardial Infarction
RNF213の遺伝子変異による冠攣縮性狭心症と致死的な心筋梗塞リスク
複数バイオバンクデータを使った解析によって、BMIによる層別化が2型糖尿病の遺伝的リスク予測精度を向上
Multi-ancestry genome-wide association study of kidney cancer identifies 63 susceptibility regions
腎臓がんに関する多祖先集団のゲノムワイド関連解析により、63の感受性領域を特定
全ゲノム解析で明らかになる日本人の遺伝的起源と特徴
一般集団における脂肪肝疾患リスクを層別化するための第一段階FIB4 EASL経路の精度と持続可能性の低さ
Genetic drivers of heterogeneity in type 2 diabetes pathophysiology
2型糖尿病の病態生理学における異質性を引き起こす遺伝的要因
全身性強皮症に関するゲノムワイド関連解析により、Fcγ受容体領域を含む6つの新しい感受性遺伝子座を特定
遺伝子型別ゲノムワイド関連解析により特定された飲酒の遺伝的構造と日本人の食道がんリスクへの影響
大うつ病に関する多祖先のゲノムワイド関連解析が遺伝子座の発見、特定、遺伝子の優先順位、原因推定に貢献
Predictive Utility of a Coronary Artery Disease Polygenic Risk Score in Primary Prevention
一次予防における冠動脈疾患ポリジェニックリスクスコアの予測効用値
日本人137,693例を対象としたゲノムワイド関連解析によるBET1Lと生存期間の関連性の解明
心房細動の祖先集団間ゲノムワイド解析による疾患生物学の解明と心原性塞栓症リスク予測
Hereditary Cancer Variants and Homologous Recombination Deficiency in Biliary Tract Cancer
胆道がんにおける遺伝性がんバリアントと相同組み換え修復欠損
Helicobacter pylori, Homologous-Recombination Genes, and Gastric Cancer
ヘリコバクター・ピロリ、相同組み換え遺伝子、および胃がん
脳動脈瘤の遺伝的リスクスコア:くも膜下出血の予測および臨床的不均一性における役割
The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions
子宮内膜症の遺伝的基盤と他の疼痛および炎症性疾患との併存
血糖レベルに関する形質と原発開放隅角緑内障との関連性:日本人集団におけるメンデルのランダム化解析
Genetic footprints of assortative mating in the Japanese population
日本人集団における同類交配の遺伝的フットプリント
Global Biobank analyses provide lessons for developing polygenic risk scores across diverse cohorts
グローバルバイオバンク解析から得られる多様なコホート間のポリジェニックリスクスコア開発に関する教訓
2型糖尿病の網膜および腎臓合併症に関連する血清メタボロームシグネチャーの同定
日本人集団におけるゲノムワイド関連解析により特定されたHbA1cおよび血糖値に関連する遺伝子座の比較
頭蓋内動脈狭窄症のゲノムワイド関連解析とそれに続くフェノムワイド関連解析
思春期特発性側弯症のリスクに関する低ボディマス指数の因果関係の証拠:メンデルのランダム化解析
Prediction Model with HLA-A*33:03 Reveals Number of Days to Develop Liver Cancer from Blood Test
HLA-A*33:03を用いた予測モデルによる血液検査から肝臓がん発症までの日数の解明
原発性アルドステロン症の遺伝的リスクとその高血圧への寄与:ゲノムワイド関連解析の祖先集団の横断的メタアナリシス
J-MICC研究参加者における喫煙、飲酒および遺伝的因子がHDLコレステロール値に及ぼす集団ベースの影響
メンデルのランダム化解析を用いた日本人集団の血糖レベルに関する形質と大腸がんとの関連性の調査
東アジアにおける肺腺がんのゲノムワイド関連解析とヨーロッパ人集団との比較
可動遺伝因子の変異による集団特異的ゲノムの多様化、遺伝子制御および疾患リスクへの寄与
機械学習によるゲノム配列からのノンコーディングRNAの細胞種特異的転写の予測
リスク因子ベースのポリジェニックスコアを用いた変形性膝関節症リスクの遺伝的予測の改善
Detection of trait-associated structural variations using short-read sequencing
ショートリードシーケンス法を用いた形質関連構造変異の検出
汎がんおよび集団横断的ゲノムワイド関連解析による発がん原因の共通の遺伝的背景の解明
ゲノムワイド関連解析による主要組織適合性遺伝子複合体領域内のハンナ型間質性膀胱炎リスク遺伝子座の同定
遺伝子・環境相互作用解析を用いた葉酸代謝のゲノムワイド関連解析による日本人の血中葉酸代謝物制御におけるライフスタイルの関与の解明- J-MICC研究
降圧薬のクラス別に分類したゲノムワイド関連解析による薬剤耐性高血圧症の複雑な病因の解明
Hyperfructosemia in Sleep Disordered Breathing: Metabolome Analysis of Nagahama Study
睡眠呼吸障害における高フルクトース血症:ながはま研究のメタボローム解析
東アジア人集団14,393例の全ゲノムリファレンスパネルによる希少な機能的バリアントの発見の加速
Contribution of an Asian-prevalent HLA haplotype to the risk of HBV-related hepatocellular carcinoma
アジア人に多いHLAハプロタイプのHBV関連肝細胞がんリスクへの寄与
ENIGMA CHEK2getherプロジェクト:包括的研究による乳がんリスク上昇に関連する機能障害CHEK2生殖細胞系列ミスセンスバリアントの同定