Genomic and transcriptomic analyses of aortic stenosis enhance therapeutic target discovery and disease prediction

Aeron M. Small, Ta-Yu Yang, Shinsuke Itoh, et al.

大動脈弁狭窄症のゲノム解析とトランスクリプトーム解析が、治療標的の発見と病気の予測精度の向上に寄与

• PMID: 41419686

Revisiting the impact of BRCA1 pathogenic variants on the aggressiveness of prostate cancer

Hajime Sasagawa, Shintaro Narita, Koichi Matsuda, et al.

BRCA1の病的変異が前立腺がんの悪性度に与える影響を検証

• PMID: 41423785

Germline variants of the POLH and RAD51 genes are candidate variants associated with risk of hormone receptor-negative young-onset breast cancer

Shu Yazaki, Rui Kitadai, Yukihide Momozawa, et al.

POLHとRAD51遺伝子の生殖細胞変異とホルモン受容体陰性の若年発症乳がんとの関連

• PMID: 41315479

Proteogenomics in cerebrospinal fluid and plasma reveals new biological fingerprint of cerebral small vessel disease

Ilana Caro, Daniel Western, Shinichi Namba, et al.

髄液および血漿のプロテオゲノミクス解析による、脳微小血管疾患の新たな生物学的特徴の解明

• PMID: 41266628

The Association between Genetically Predicted C-Reactive Protein Levels and Risk of Colorectal Cancer in an East Asian Population: Two-Sample Mendelian Randomization

Chang Kyun Choi, Jung-Ho Yang, Min-Ho Shin, et al.

遺伝情報から予測されるCRP値が、大腸がんの発症リスクにどのように関係するかを東アジア集団で検証

• PMID: 41236733

Pan-cancer prevalence, risk, and clinical and demographic characteristics of Lynch Syndrome-associated variants in BioBank Japan

Keijiro Mizukami, Yoshiaki Usui, Yusuke Iwasaki, et al.

バイオバンク・ジャパンの検体を用いた、リンチ症候群関連変異のがん横断的有病率、発症リスク、ならびに臨床的特徴の解析

• PMID: 41258140
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Whole-genome sequencing of 3135 individuals representing the genetic diversity of the Japanese population

Koichiro Higasa, Yoichiro Kamatani, Takahisa Kawaguchi, et al.

日本人集団3,135人の全ゲノムシークエンス解析による遺伝的多様性の解明

• PMID: 41206389
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Genome-wide analysis of heart failure yields insights into disease heterogeneity and enables prognostic prediction in the Japanese population

Nobuyuki Enzan, Kazuo Miyazawa, Satoshi Koyama, et al.

日本人集団における心不全のゲノムワイド関連解析により、疾患の多様性に関する知見が得られ、病状の経過予測が可能に

• PMID: 41184235
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Stratifying lung adenocarcinoma risk with multi-ancestry polygenic risk scores in East Asian never-smokers

Batel Blechter, Xiaoyu Wang, Juncheng Dai, et al.

東アジア集団の非喫煙者における、多様な祖先集団のポリジェニックリスクスコアを用いた肺腺がん発症リスクの分類

• PMID: 41032288

Sex differences in subtypes, risk profiles, and mortality for cancer among 19,702 Japanese patients with ischemic stroke: A cohort from BioBank Japan

Takashi Shimoyama, Yoichiro Kamatani, Koichi Matsuda, et al.

日本人19,702人の脳梗塞患者における男女別がんの発症リスク・死亡率の評価：バイオバンク・ジャパン登録者を対象にした研究

• PMID: 40935173

Effect of healthy lifestyle on renal dysfunction risk: interactions with genetic risk

Masato Takase, Naoki Nakaya, Mana Kogure, et al.

健康的な生活習慣が腎機能障害リスクに与える影響：遺伝的リスクとの相互作用

• PMID: 41127238

Case-Control Study for 23 Cancer Types With Functional Analysis of CHEK2: Risk Estimation and Clinical Recommendations in East Asia

Yuri Takehara, Yoshiaki Usui, Lenka Stolařová, et al.

CHEK2遺伝子と23種類のがんの関連解析：東アジア集団におけるリスク評価と医療実装に向けた提案

• PMID: 40893051
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Identification and replication of sex-dimorphic protein quantitative trait loci across multiple ancestries and their associations with diseases

Youngjune Bhak, Vasilis Raptis, Yunye He, et al.

タンパク質と遺伝子の関係の男女差をさまざまな集団で調べ、病気との関連を解明

• PMID: 40877285

Whole-genome sequencing reveals rare and structural variants contributing to psoriasis and identifies CERCAM as a risk gene

Kyuto Sonehara, Rei Watanabe, Yutaka Matsumura, et al.

全ゲノムシークエンス解析により、CERCAM遺伝子の希少な構造異常が乾癬の原因であることを発見

• PMID: 40848718
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Association of circulating metabolites and polygenic risk score with incident type 2 diabetes: a prospective community-based cohort study

Masato Takase, Naoki Nakaya, Mana Kogure, et al.

血液中の代謝物とポリジェニック・リスク・スコアが将来の2型糖尿病の発症にどのように関係するか：地域住民を対象にした長期観察研究

• PMID: 40813662

Local radiotherapy for cancer patients is associated with mosaic loss of chromosome Y, a hallmark of male aging

Takuro Kobayashi, Tsuyoshi Hachiya, Yan Lu, et al.

がん患者への局所放射線治療は、男性の老化の特徴であるY染色体のモザイク喪失と関連

• PMID: 40730558
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Deciphering state-dependent immune features from multi-layer omics data at single-cell resolution

Ryuya Edahiro, Go Sato, Tatsuhiko Naito, et al.

単一細胞レベルの多層オミクスデータから、状態に応じた免疫の特徴を読み解く

• PMID: 40721531
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Polygenic prediction of body mass index and obesity through the life course and across ancestries

Roelof A. J. Smit, Kaitlin H. Wade, Qin Hui, et al.

人生の各段階および異なる祖先集団における、BMIと肥満の遺伝的リスク予測

• PMID: 40691366

Integrating multi-ancestry genomic and proteomic data to identify blood risk biomarkers and target proteins for breast cancer genetic risk loci

Guochong Jia, Jie Ping, Ran Tao, et al.

多様な祖先集団の遺伝情報とタンパク質のデータを組み合わせることで、乳がんの遺伝的リスクと関連する血液中のバイオマーカーや標的タンパク質を特定

• PMID: 40658085

A POLR1D-regulating single-nucleotide polymorphism as a predictive marker candidate for platinum-based chemotherapy in gastrointestinal cancers

Takahiro Mori, Kazuko Ueno, Masao Nagasaki, et al.

消化器がんでのプラチナ製剤を用いた化学療法の効果予測マーカーであるPOLR1D SNPの同定

• PMID: 40661991

Clinical Significance of TP53-Mutant Clonal Hematopoiesis Across Diseases

Yoshiaki Usui, Mikiko Endo, Yusuke Iwasaki, et al.

TP53遺伝子に変異がある血液細胞が、さまざまな病気に与える影響

• PMID: 40525786
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Genomic profiles of pathogenic and moderate-penetrance germline variants associated with risk of early-onset lung adenocarcinoma

Hourin Cho, Kouya Shiraishi, Kuniko Sunami, et al.

若年性肺腺がんのリスクに関係する遺伝子変異の特徴

• PMID: 40516820
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Impact of germline variants on breast and ovarian cancer risk in Japanese women: an original cohort study and meta-analysis

Shu Yazaki, Megumi Hori, Hisaki Aiba, et al.

日本人女性における生まれつき持っている遺伝子の違いが乳がん・卵巣がんの発症リスクに与える影響：独自コホート研究と既存研究の統合解析

• PMID: 40403695

The contribution of gametic phase disequilibrium to the heritability of complex traits

Yuanxiang Zhang, Saori Sakaue, Sam Morris, et al.

遺伝子の組み合わせの偏りが複雑な形質の遺伝に与える影響

• PMID: 40389611

Genetic risk, lifestyle adherence, and risk of developing hyperuricaemia in a Japanese population

Masato Takase, Naoki Nakaya, Tomohiro Nakamura, et al.

日本人集団における遺伝的リスク、生活習慣の遵守と高尿酸血症発症リスクとの関連

• PMID: 39271169

Dissecting cross-population polygenic heterogeneity across respiratory and cardiometabolic diseases

Yuji Yamamoto, Yuya Shirai, Kyuto Sonehara, et al.

呼吸器疾患、心血管代謝疾患の遺伝的背景の多様性を解析

• PMID: 40295474
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A genome-wide meta-analysis reveals shared and population-specific variants for allergic sensitization

Emiko Noguchi, Wataru Morii, Haruna Kitazawa, et al.

ゲノムワイド・メタ解析により、アレルギー体質に関係する共通の特徴および集団ごとに異なる特徴が明らかに

• PMID: 39644933

Recurrent Stroke Prediction by Applying a Stroke Polygenic Risk Score in the Japanese Population

Naoki Kojima, Masaru Koido, Yunye He, et al.

日本人集団における脳卒中のポリジェニックリスクスコアを用いた再発脳卒中の予測

• PMID: 40135360

Meta-analysis of genome-wide associations and polygenic risk prediction for atrial fibrillation in more than 180,000 cases

Carolina Roselli, Ida Surakka, Morten S. Olesen, et al.

18万件以上の症例における心房細動のゲノムワイド関連メタ解析とポリジェニックリスク予測

• PMID: 40050429

Germline variants and mosaic chromosomal alterations affect COVID-19 vaccine immunogenicity

Kyuto Sonehara, Yoshifumi Uwamino, Ryunosuke Saiki, et al.

生殖細胞系列変異と体細胞変異がCOVID-19ワクチンの免疫獲得に与える影響

• PMID: 40043710
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Increased somatic mosaicism in autosomal and X chromosomes for suicide death

Ikuo Otsuka, Shunsuke Uchiyama, Toshiyuki Shirai, et al.

自殺死亡例における常染色体およびX染色体の体細胞モザイクの増加

• PMID: 39215187

A variant in HMMR/HMMR-AS1 is associated with serum alanine aminotransferase levels in the Ryukyu population

Noriko Ohyama, Masatoshi Matsunami, Minako Imamura, et al.

琉球地域の人々におけるHMMR/HMMR-AS1の遺伝子変異と肝機能指標（ALT値）との関連性

• PMID: 39987337

Mosaic loss of chromosome Y characterises late-onset rheumatoid arthritis and contrasting associations of polygenic risk score based on age at onset

Shunsuke Uchiyama, Yuki Ishikawa, Katsunori Ikari, et al.

発症年齢に応じたポリジェニック・リスク・スコアと対照的な関連を示すY染色体喪失モザイクと高齢発症関節リウマチ

• PMID: 39986957
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Contribution of germline and somatic mutations to risk of neuromyelitis optica spectrum disorder

Tomohiro Yata, Go Sato, Kotaro Ogawa, et al.

視神経脊髄炎スペクトラム障害の発症リスクと遺伝子の変異との関連性

• PMID: 39986280
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Genomics yields biological and phenotypic insights into bipolar disorder

Kevin S. O'Connell, Maria Koromina, Tracey van der Veen, et al.

ゲノム解析により、双極性障害の生物学的及び臨床的特性に関する新たな知見を獲得

• PMID: 39843750

Trans-ancestry genome-wide study of depression identifies 697 associations implicating cell types and pharmacotherapies

Mark J Adams, Fabian Streit, Xiangrui Meng, et al.

さまざまな集団におけるうつ病のゲノムワイド関連解析により、697の遺伝子領域および細胞や治療薬との関連を解明

• PMID: 39814019

Refining breast cancer genetic risk and biology through multi-ancestry fine-mapping analyses of 192 risk regions

Guochong Jia, Zhishan Chen, Jie Ping, et al.

多様な祖先集団のデータをもとに192か所の遺伝子領域を詳細に解析することで、乳がんの遺伝的リスクと生物学的特性を解明

• PMID: 39753771

Genetic analysis of myeloid neoplasms with der(1;7)(q10;p10)

Rurika Okuda, Yotaro Ochi, Ryunosuke Saiki, et al.

der(1;7)(q10;p10)という染色体転座を持つ血液のがんのゲノム解析

• PMID: 39715854

Population-specific reference panel improves imputation quality for genome-wide association studies conducted on the Japanese population

Jack Flanagan, Xiaoxi Liu, David Ortega-Reyes, et al.

日本人集団に特化した参照パネルを用いたゲノムワイド関連解析の精度向上

• PMID: 39702642

Cancer and disease profiles for PTEN pathogenic variants in Japanese population

Yuki Kanazashi, Yoshiaki Usui, Yusuke Iwasaki, et al.

日本人集団におけるPTEN遺伝子の異常とがん・病気の関係

• PMID: 39663357
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Polygenic Risk Score and Lung Adenocarcinoma Risk Among Never-Smokers by EGFR Mutation Status: A Brief Report

Batel Blechter, Chao Agnes Hsiung, Xiaoyu Wang, et al.

ポリジェニックリスクスコアとEGFR遺伝子変異による非喫煙者の肺腺がんリスク

• PMID: 39581378
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Genetic legacy of ancient hunter-gatherer Jomon in Japanese populations

Kenichi Yamamoto, Shinichi Namba, Kyuto Sonehara, et al.

古代狩猟採集民が現代日本人へ残した遺伝的遺産

• PMID: 39532881
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Genomic variants associated with age at diagnosis of childhood-onset type 1 diabetes

Pierre Bougnères, Sophie Le Fur, Yoichiro Kamatani, et al.

小児期に発症する1型糖尿病の発症年齢と関係する遺伝子の解明

• PMID: 38982180

A genome-wide association analysis reveals new pathogenic pathways in gout

Tanya J. Major, Riku Takei, Hirotaka Matsuo, et al.

ゲノムワイド関連解析による痛風の新たな発症メカニズムの発見

• PMID: 39406924

Inconsistent embryo selection across polygenic score methods

Shinichi Namba, Masato Akiyama, Haruka Hamanoue, et al.

遺伝的疾患リスクスコアを用いた胚選択の問題点

• PMID: 39402258
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Artificial intelligence in medical genomics

Yoichiro Kamatani and Tadashi Kaname.

医療分野のゲノム研究における人工知能の活用

• PMID: 39192016

Population-specific putative causal variants shape quantitative traits

Satoshi Koyama, Xiaoxi Liu, Yoshinao Koike, et al.

ヒトの量的形質へ影響を与える集団特異的な遺伝多型

• PMID: 39363016
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Genotype imputation methods for whole and complex genomic regions utilizing deep learning technology

Tatsuhiko Naito and Yukinori Okada.

深層学習技術を用いた全ゲノムおよび複雑なゲノム領域の遺伝子型推定方法

• PMID: 38225263

Statistically and functionally fine-mapped blood eQTLs and pQTLs from 1,405 humans reveal distinct regulation patterns and disease relevance

Qingbo S. Wang, Takanori Hasegawa, Ho Namkoong, et al.

1,405人を対象とした血液のeQTLとpQTLの精密解析による調節パターンと疾患関連性の解明

• PMID: 39317738

Genome-wide association studies for pelvic organ prolapse in the Japanese population

Masatoshi Matsunami, Minako Imamura, Asuka Ashikari, et al.

日本人における骨盤臓器脱に関するゲノムワイド関連解析

• PMID: 39349682
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