Initiatives & Research
活動と研究成果
Genetic legacy of ancient hunter-gatherer Jomon in Japanese populations
古代狩猟採集民が現代日本人へ残した遺伝的遺産
Inconsistent embryo selection across polygenic score methods
遺伝的疾患リスクスコアを用いた胚選択の問題点
Population-specific putative causal variants shape quantitative traits
ヒトの量的形質へ影響を与える集団特異的な遺伝多型
Genome-wide association studies for pelvic organ prolapse in the Japanese population
日本人における骨盤臓器脱に関するゲノムワイド関連解析
心血管代謝疾患における環境要因とポリジェニックリスクスコアとの関連性を機械学習により解明
原発性アルドステロン症と心血管疾患リスクに関するゲノムワイド関連解析とメンデルランダム化解析
HTRA1のプロテアーゼ活性と血中濃度による、脳梗塞や冠動脈疾患リスクの遺伝的予測
単一細胞オミクスデータを用いたX染色体不活化からの逃避の定量化による細胞タイプや組織間の異質性の解明
Genetic Risk Stratification of Primary Open-Angle Glaucoma in Japanese Individuals
日本における原発開放隅角緑内障の遺伝的リスクの層別化
Common and rare genetic variants predisposing females to unexplained recurrent pregnancy loss
原因不明の不育症(習慣流産)女性を対象としたゲノム解析
Genome-wide association study on meningioma risk in Japan: a multicenter prospective study
日本における髄膜腫リスクに関するゲノムワイド関連解析:複数機関での共同研究
血圧のポリジェニックリスクスコアと生活習慣要因が全死亡率および心血管疾患による死亡率に与える影響:日本人を対象としたコホート研究
Understanding the genetic complexity of puberty timing across the allele frequency spectrum
アレル頻度スペクトラム解析による思春期開始時期の遺伝的複雑性の理解
内斜視、外斜視および特発性上斜筋麻痺の患者を対象とした日本人の3つの対照コホートによるゲノムワイド関連解析
日本の糖尿病発症における遺伝的リスクと生活習慣の関与
RNF213 Variants, Vasospastic Angina, and Risk of Fatal Myocardial Infarction
RNF213の遺伝子変異による冠攣縮性狭心症と致死的な心筋梗塞リスク
複数バイオバンクデータを使った解析によって、BMIによる層別化が2型糖尿病の遺伝的リスク予測精度を向上
Multi-ancestry genome-wide association study of kidney cancer identifies 63 susceptibility regions
腎臓がんに関する多祖先集団のゲノムワイド関連解析により、63の感受性領域を特定
全ゲノム解析で明らかになる日本人の遺伝的起源と特徴
一般集団における脂肪肝疾患リスクを層別化するための第一段階FIB4 EASL経路の精度と持続可能性の低さ
Genetic drivers of heterogeneity in type 2 diabetes pathophysiology
2型糖尿病の病態生理学における異質性を引き起こす遺伝的要因
全身性強皮症に関するゲノムワイド関連解析により、Fcγ受容体領域を含む6つの新しい感受性遺伝子座を特定
遺伝子型別ゲノムワイド関連解析により特定された飲酒の遺伝的構造と日本人の食道がんリスクへの影響
大うつ病に関する多祖先のゲノムワイド関連解析が遺伝子座の発見、特定、遺伝子の優先順位、原因推定に貢献
187の新規リスクバリアントの多祖先集団ゲノムワイド的発見による前立腺がんリスクの特性評価
東アジア人特有および祖先集団間のゲノムワイドメタ解析から得られる消化性潰瘍疾患のメカニズムに関する洞察
Genetic Risk Score of Cerebral Infarction in Atrial Fibrillation Genome-Wide Association Study
心房細動ゲノムワイド関連解析における脳梗塞の遺伝的リスクスコア
コホートワイドイムノフェノタイピングによる自己免疫性リウマチ疾患間の免疫学的および臨床的不均一性の抽出
大規模マイクロRNAトランスクリプトームワイド関連解析による大腸がんリスクに対する2種類の感受性マイクロRNAであるmiR-1307-5pとmiR-192-3pの同定
ゲノムワイド関連解析および全ゲノムシーケンス解析による肺腺がんリスクに関連するテロメア維持遺伝子変異の同定
祖先集団、遺伝的構造、および方法論による集団間のポリジェニック予測への影響
Natural Selection Signatures in the Hondo and Ryukyu Japanese Subpopulations
本土と琉球の日本人亜集団における自然選択の痕跡
大腸がんに関するアジア人とヨーロッパ人のゲノムワイド関連解析の組み合わせによる人種・民族集団間のリスク予測の改善
ポリジェニックスコアの使用による祖先集団内および祖先集団間のゲノムワイド関連解析の検出力向上
多祖先集団ゲノムワイド解析による自己申告式睡眠時間の共通の遺伝的影響および一般的遺伝子バリアントの同定
てんかん患者29,000例以上を対象としたゲノムワイド関連解析メタアナリシスによる26のリスク遺伝子座とサブタイプ特異的な遺伝構造の同定
非がん発症者における前立腺がんによる死亡率の遺伝学的予測を可能にするアンドロゲン受容体結合部位
ENIGMA CHEK2getherプロジェクト:包括的研究による乳がんリスク上昇に関連する機能障害CHEK2生殖細胞系列ミスセンスバリアントの同定
Contribution of an Asian-prevalent HLA haplotype to the risk of HBV-related hepatocellular carcinoma
アジア人に多いHLAハプロタイプのHBV関連肝細胞がんリスクへの寄与
東アジア人集団14,393例の全ゲノムリファレンスパネルによる希少な機能的バリアントの発見の加速
Hyperfructosemia in Sleep Disordered Breathing: Metabolome Analysis of Nagahama Study
睡眠呼吸障害における高フルクトース血症:ながはま研究のメタボローム解析
降圧薬のクラス別に分類したゲノムワイド関連解析による薬剤耐性高血圧症の複雑な病因の解明
遺伝子・環境相互作用解析を用いた葉酸代謝のゲノムワイド関連解析による日本人の血中葉酸代謝物制御におけるライフスタイルの関与の解明- J-MICC研究
Genetic insights into ossification of the posterior longitudinal ligament of the spine
脊椎後縦靭帯骨化症に関する遺伝学的洞察
ゲノムワイド関連解析による主要組織適合性遺伝子複合体領域内のハンナ型間質性膀胱炎リスク遺伝子座の同定
汎がんおよび集団横断的ゲノムワイド関連解析による発がん原因の共通の遺伝的背景の解明
Detection of trait-associated structural variations using short-read sequencing
ショートリードシーケンス法を用いた形質関連構造変異の検出
リスク因子ベースのポリジェニックスコアを用いた変形性膝関節症リスクの遺伝的予測の改善
可動遺伝因子の変異による集団特異的ゲノムの多様化、遺伝子制御および疾患リスクへの寄与
機械学習によるゲノム配列からのノンコーディングRNAの細胞種特異的転写の予測