Genetic analysis of myeloid neoplasms with der(1;7)(q10;p10)

Rurika Okuda, Yotaro Ochi, Ryunosuke Saiki, et al.

der(1;7)(q10;p10)という染色体転座を持つ血液のがんのゲノム解析

• PMID: 39715854

Population-specific reference panel improves imputation quality for genome-wide association studies conducted on the Japanese population

Jack Flanagan, Xiaoxi Liu, David Ortega-Reyes, et al.

日本人集団に特化した参照パネルを用いたゲノムワイド関連解析の精度向上

• PMID: 39702642

Cancer and disease profiles for PTEN pathogenic variants in Japanese population

Yuki Kanazashi, Yoshiaki Usui, Yusuke Iwasaki, et al.

日本人集団におけるPTEN遺伝子の異常とがん・病気の関係

• PMID: 39663357

Polygenic risk score and lung adenocarcinoma risk among never-smokers by EGFR mutation status-a brief report

Batel Blechter, Chao Agnes Hsiung, Xiaoyu Wang, et al.

ポリジェニックリスクスコアとEGFR遺伝子変異による非喫煙者の肺腺がんリスク

• PMID: 39581378
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Genetic legacy of ancient hunter-gatherer Jomon in Japanese populations

Kenichi Yamamoto, Shinichi Namba, Kyuto Sonehara, et al.

古代狩猟採集民が現代日本人へ残した遺伝的遺産

• PMID: 39532881
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Genomic variants associated with age at diagnosis of childhood-onset type 1 diabetes

Pierre Bougnères, Sophie Le Fur, Yoichiro Kamatani, et al.

小児期に発症する1型糖尿病の発症年齢と関係する遺伝子の解明

• PMID: 38982180

A genome-wide association analysis reveals new pathogenic pathways in gout

Tanya J. Major, Riku Takei, Hirotaka Matsuo, et al.

ゲノムワイド関連解析による痛風の新たな発症メカニズムの発見

• PMID: 39406924

Inconsistent embryo selection across polygenic score methods

Shinichi Namba, Masato Akiyama, Haruka Hamanoue, et al.

遺伝的疾患リスクスコアを用いた胚選択の問題点

• PMID: 39402258
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Artificial intelligence in medical genomics

Yoichiro Kamatani and Tadashi Kaname.

医療分野のゲノム研究における人工知能の活用

• PMID: 39192016

Population-specific putative causal variants shape quantitative traits

Satoshi Koyama, Xiaoxi Liu, Yoshinao Koike, et al.

ヒトの量的形質へ影響を与える集団特異的な遺伝多型

• PMID: 39363016
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Genotype imputation methods for whole and complex genomic regions utilizing deep learning technology

Tatsuhiko Naito and Yukinori Okada.

深層学習技術を用いた全ゲノムおよび複雑なゲノム領域の遺伝子型推定方法

• PMID: 38225263

Statistically and functionally fine-mapped blood eQTLs and pQTLs from 1,405 humans reveal distinct regulation patterns and disease relevance

Qingbo S. Wang, Takanori Hasegawa, Ho Namkoong, et al.

1,405人を対象とした血液のeQTLとpQTLの精密解析による調節パターンと疾患関連性の解明

• PMID: 39317738

Genome-wide association studies for pelvic organ prolapse in the Japanese population

Masatoshi Matsunami, Minako Imamura, Asuka Ashikari, et al.

日本人における骨盤臓器脱に関するゲノムワイド関連解析

• PMID: 39349682
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Machine learning reveals heterogeneous associations between environmental factors and cardiometabolic diseases across polygenic risk scores

Tatsuhiko Naito, Kosuke Inoue, Shinichi Namba, et al.

心血管代謝疾患における環境要因とポリジェニックリスクスコアとの関連性を機械学習により解明

• PMID: 39304733
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Large-scale cross-trait genetic analysis highlights shared genetic backgrounds of autoimmune diseases

Yuji Yamamoto, Yuya Shirai, Ryuya Edahiro, et al.

大規模な遺伝子解析により自己免疫疾患の共通の遺伝的背景が明らかに

• PMID: 39171621

Primary Aldosteronism and Risk of Cardiovascular Outcomes: Genome‐Wide Association and Mendelian Randomization Study

Kosuke Inoue, Tatsuhiko Naito, Ryosuke Fuji, et al.

原発性アルドステロン症と心血管疾患リスクに関するゲノムワイド関連解析とメンデルランダム化解析

• PMID: 39101507
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Causal relevance of different blood pressure traits on risk of cardiovascular diseases: GWAS and Mendelian randomisation in 100,000 Chinese adults

Alfred Pozarickij, Wei Gan, Kuang Lin, et al.

血圧特性と心血管疾患リスクの因果関係の解明：10万人規模の中国系集団におけるゲノムワイド関連解析とメンデルランダム化解析

• PMID: 39048560

Quantification of escape from X chromosome inactivation with single-cell omics data reveals heterogeneity across cell types and tissues

Yoshihiko Tomofuji, Ryuya Edahiro, Kyuto Sonehara, et al.

単一細胞オミクスデータを用いたX染色体不活化からの逃避の定量化による細胞タイプや組織間の異質性の解明

• PMID: 39084228
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Genetic Risk Stratification of Primary Open-Angle Glaucoma in Japanese Individuals

Masato Akiyama, Gen Tamiya, Kohta Fujiwara, et al.

日本における原発開放隅角緑内障の遺伝的リスクの層別化

• PMID: 39023470
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Common and rare genetic variants predisposing females to unexplained recurrent pregnancy loss

Kyuto Sonehara, Yoshitaka Yano, Tatsuhiko Naito, et al.

原因不明の不育症（習慣流産）女性を対象としたゲノム解析

• PMID: 39019884
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Genome-wide association study on meningioma risk in Japan: a multicenter prospective study

Shuhei Yamada, Toru Umehara, Kyuto Sonehara, et al.

日本における髄膜腫リスクに関するゲノムワイド関連解析：複数機関での共同研究

• PMID: 39002029

Polygenic risk score for blood pressure and lifestyle factors with overall and CVD mortality: a prospective cohort study in a Japanese population

Ryosuke Fujii, Asahi Hishida, Masahiro Nakatochi, et al.

血圧のポリジェニックリスクスコアと生活習慣要因が全死亡率および心血管疾患による死亡率に与える影響：日本人を対象としたコホート研究

• PMID: 38961281
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Understanding the genetic complexity of puberty timing across the allele frequency spectrum

Katherine A. Kentistou, Lena R. Kaisinger, Stasa Stankovic, et al.

アレル頻度スペクトラム解析による思春期開始時期の遺伝的複雑性の理解

• PMID: 38951643

Genome-Wide Association Study with Three Control Cohorts of Japanese Patients with Esotropia and Exotropia of Comitant Strabismus and Idiopathic Superior Oblique Muscle Palsy

Toshihiko Matsuo, Ichiro Hamasaki, Yoichiro Kamatani, et al.

内斜視、外斜視および特発性上斜筋麻痺の患者を対象とした日本人の3つの対照コホートによるゲノムワイド関連解析

• PMID: 39000095

KEAP1–NRF2 system regulates age-related spermatogenesis dysfunction

Sohei Kuribayashi, Shinichiro Fukuhara, Hiroaki Kitakaze, et al.

KEAP1-NRF2システムの働きが加齢に伴う精子形成機能障害を制御

• PMID: 38915913

Genetic Risk, Healthy Lifestyle Adherence, and Risk of Developing Diabetes in the Japanese Population

Masato Takase, Naoki Nakaya, Tomohiro Nakamura, et al.

日本の糖尿病発症における遺伝的リスクと生活習慣の関与

• PMID: 38910120
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Protocol for genome-wide association study of human blood metabolites

Takeshi Iwasaki, Yoichiro Kamatani, Kazuhiro Sonomura, et al.

ヒト血液中の代謝物と遺伝子の関係を調べるための研究方法

• PMID: 38700977

RNF213 Variants, Vasospastic Angina, and Risk of Fatal Myocardial Infarction

Keiko Hikino, Satoshi Koyama, Kaoru Ito, et al.

RNF213の遺伝子変異による冠攣縮性狭心症と致死的な心筋梗塞リスク

• PMID: 38888930
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A unified framework for estimating country-specific cumulative incidence for 18 diseases stratified by polygenic risk

Bradley Jermy, Kristi Läll, Brooke N. Wolford, et al.

ポリジェニック・リスクに基づく18の疾患の国別累積発症率推定の統一的枠組み

• PMID: 38866767

Genetically proxied HTRA1 protease activity and circulating levels independently predict risk of ischemic stroke and coronary artery disease

Rainer Malik, Nathalie Beaufort, Jiang Li, et al.

HTRA1のプロテアーゼ活性と血中濃度による、脳梗塞や冠動脈疾患リスクの遺伝的予測

• PMID: 39196222

Body mass index stratification optimizes polygenic prediction of type 2 diabetes in cross-biobank analyses

Takafumi Ojima, Shinichi Namba, Ken Suzuki, et al.

複数バイオバンクデータを使った解析によって、BMIによる層別化が2型糖尿病の遺伝的リスク予測精度を向上

• PMID: 38862855
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Genetic variants for head size share genes and pathways with cancer

Maria J. Knol, Raymond A. Poot, Tavia E. Evans, et al.

頭部の大きさに関わる遺伝子多型は、がんに関わる遺伝子やシグナル経路と共通点を有する

• PMID: 38703765

Identification of an novel genetic variant associated with osteoporosis: insights from the Taiwan Biobank Study

Yi-Ching Liaw, Koichi Matsuda and Yung-Po Liaw.

骨粗鬆症と関連する新たな遺伝子を発見：台湾バイオバンク研究から

• PMID: 38655459

Fine-mapping analysis including over 254,000 East Asian and European descendants identifies 136 putative colorectal cancer susceptibility genes

Zhishan Chen, Xingyi Guo, Ran Tao, et al.

25万人を超える東アジア系集団とヨーロッパ系集団の遺伝子解析により、大腸がんの発症との関連が示唆される136遺伝子を特定

• PMID: 38670944

Multi-ancestry genome-wide association study of kidney cancer identifies 63 susceptibility regions

Mark P. Purdue, Diptavo Dutta, Mitchell J. Machiela, et al.

腎臓がんに関する多祖先集団のゲノムワイド関連解析により、63の感受性領域を特定

• PMID: 38671320

Decoding triancestral origins, archaic introgression, and natural selection in the Japanese population by whole-genome sequencing

Xiaoxi Liu, Satoshi Koyama, Kohei Tomizuka, et al.

全ゲノム解析で明らかになる日本人の遺伝的起源と特徴

• PMID: 38630824
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Poor accuracy and sustainability of the first-step FIB4 EASL pathway for stratifying steatotic liver disease risk in the general population

Antonio De Vincentis, Federica Tavaglione, Shinichi Namba, et al.

一般集団における脂肪肝疾患リスクを層別化するための第一段階FIB4 EASL経路の精度と持続可能性の低さ

• PMID: 38497224

Genetic drivers of heterogeneity in type 2 diabetes pathophysiology

Ken Suzuki, Konstantinos Hatzikotoulas, Lorraine Southam, et al.

2型糖尿病の病態生理学における異質性を引き起こす遺伝的要因

• PMID: 38374256
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Novel ancestry-specific primary open-angle glaucoma loci and shared biology with vascular mechanisms and cell proliferation

Valeria Lo Faro, Arjun Bhattacharya, Wei Zhou, et al.

祖先集団に特有な新規緑内障関連遺伝子は血管機能や細胞増殖と共通性を示す

• PMID: 38382466

GWAS for systemic sclerosis identifies six novel susceptibility loci including one in the Fcγ receptor region

Yuki Ishikawa, Nao Tanaka, Yoshihide Asano, et al.

全身性強皮症に関するゲノムワイド関連解析により、Fcγ受容体領域を含む6つの新しい感受性遺伝子座を特定

• PMID: 38296975　
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Multi-trait analysis characterizes the genetics of thyroid function and identifies causal associations with clinical implications

Rosalie B. T. M. Sterenborg, Inga Steinbrenner, Yong Li, et al.

多形質分析による甲状腺機能の遺伝的特徴の解明と臨床への影響

• PMID: 38291025

Genetic architecture of alcohol consumption identified by a genotype-stratified GWAS and impact on esophageal cancer risk in Japanese people

Yuriko N. Koyanagi, Masahiro Nakatochi, Shinichi Namba, et al.

遺伝子型別ゲノムワイド関連解析により特定された飲酒の遺伝的構造と日本人の食道がんリスクへの影響

• PMID: 38277453
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X-chromosome and kidney function: evidence from a multi-trait genetic analysis of 908,697 individuals reveals sex-specific and sex-differential findings in genes regulated by androgen response elements

Markus Scholz, Katrin Horn, Janne Pott, et al.

X染色体と腎機能：908,697人の遺伝子データ解析により、男性ホルモンに制御される遺伝子群に男女間で異なる特徴が見られることが判明

• PMID: 38233393

Multi-ancestry genome-wide association study of major depression aids locus discovery, fine mapping, gene prioritization and causal inference

Xiangrui Meng, Georgina Navoly, Olga Giannakopoulou, et al.

大うつ病に関する多祖先のゲノムワイド関連解析が遺伝子座の発見、特定、遺伝子の優先順位、原因推定に貢献

• PMID: 38177345

Genetic risk score of cerebral infarction in atrial fibrillation genome-wide association study

Yusuke Ebana, Lian Liu, Kensuke Ihara, et al.

心房細動ゲノムワイド関連解析における脳梗塞の遺伝的リスクスコア

• PMID: 37638535

East Asian-specific and cross-ancestry genome-wide meta-analyses provide mechanistic insights into peptic ulcer disease

Yunye He, Masaru Koido, Yoichi Sutoh, et al.

東アジア人特有および祖先集団間のゲノムワイドメタ解析から得られる消化性潰瘍疾患のメカニズムに関する洞察

• PMID: 38036781
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Characterizing prostate cancer risk through multi-ancestry genome-wide discovery of 187 novel risk variants

Anqi Wang, Jiayi Shen, Alex A. Rodriguez, et al.

187の新規リスクバリアントの多祖先集団ゲノムワイド的発見による前立腺がんリスクの特性評価

• PMID: 37945903

A large-scale microRNA transcriptome-wide association study identifies two susceptibility microRNAs, miR-1307-5p and miR-192-3p, for colorectal cancer risk

Zhishan Chen, Weiqiang Lin, Qiuyin Cai, et al.

大規模マイクロRNAトランスクリプトームワイド関連解析による大腸がんリスクに対する2種類の感受性マイクロRNAであるmiR-1307-5pとmiR-192-3pの同定

• PMID: 37903058

Extracting immunological and clinical heterogeneity across autoimmune rheumatic diseases by cohort-wide immunophenotyping

Hiroaki Tanaka, Yukinori Okada, Shingo Nakayamada, et al.

コホートワイドイムノフェノタイピングによる自己免疫性リウマチ疾患間の免疫学的および臨床的不均一性の抽出

• PMID: 37903543
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Identification of telomere maintenance gene variations related to lung adenocarcinoma risk by genome-wide association and whole genome sequencing analyses

Kouya Shiraishi, Atsushi Takahashi, Yukihide Momozawa, et al.

ゲノムワイド関連解析および全ゲノムシーケンス解析による肺腺がんリスクに関連するテロメア維持遺伝子変異の同定

• PMID: 37882647
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