Primary Aldosteronism and Risk of Cardiovascular Outcomes: Genome‐Wide Association and Mendelian Randomization Study

Kosuke Inoue, Tatsuhiko Naito, Ryosuke Fuji, et al.

原発性アルドステロン症と心血管疾患リスクに関するゲノムワイド関連解析とメンデルランダム化解析

• PMID: 39101507

Genetically proxied HTRA1 protease activity and circulating levels independently predict risk of ischemic stroke and coronary artery disease

Rainer Malik, Nathalie Beaufort, Jiang Li, et al.

HTRA1のプロテアーゼ活性と血中濃度による、脳梗塞や冠動脈疾患リスクの遺伝的予測

• PMID: 39196222

Quantification of escape from X chromosome inactivation with single-cell omics data reveals heterogeneity across cell types and tissues

Yoshihiko Tomofuji, Ryuya Edahiro, Kyuto Sonehara, et al.

単一細胞オミクスデータを用いたX染色体不活化からの逃避の定量化による細胞タイプや組織間の異質性の解明

• PMID: 39084228
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Genetic Risk Stratification of Primary Open-Angle Glaucoma in Japanese Individuals

Masato Akiyama, Gen Tamiya, Kohta Fujiwara, et al.

日本における原発開放隅角緑内障の遺伝的リスクの層別化

• PMID: 39023470
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Common and rare genetic variants predisposing females to unexplained recurrent pregnancy loss

Kyuto Sonehara, Yoshitaka Yano, Tatsuhiko Naito, et al.

原因不明の不育症（習慣流産）女性を対象としたゲノム解析

• PMID: 39019884
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Genome-wide association study on meningioma risk in Japan: a multicenter prospective study

Shuhei Yamada, Toru Umehara, Kyuto Sonehara, et al.

日本における髄膜腫リスクに関するゲノムワイド関連解析：複数機関での共同研究

• PMID: 39002029

Polygenic risk score for blood pressure and lifestyle factors with overall and CVD mortality: a prospective cohort study in a Japanese population

Ryosuke Fujii, Asahi Hishida, Masahiro Nakatochi, et al.

血圧のポリジェニックリスクスコアと生活習慣要因が全死亡率および心血管疾患による死亡率に与える影響：日本人を対象としたコホート研究

• PMID: 38961281

Understanding the genetic complexity of puberty timing across the allele frequency spectrum

Katherine A. Kentistou, Lena R. Kaisinger, Stasa Stankovic, et al.

アレル頻度スペクトラム解析による思春期開始時期の遺伝的複雑性の理解

• PMID: 38951643

Genome-Wide Association Study with Three Control Cohorts of Japanese Patients with Esotropia and Exotropia of Comitant Strabismus and Idiopathic Superior Oblique Muscle Palsy

Toshihiko Matsuo, Ichiro Hamasaki, Yoichiro Kamatani, et al.

内斜視、外斜視および特発性上斜筋麻痺の患者を対象とした日本人の3つの対照コホートによるゲノムワイド関連解析

• PMID: 39000095

Genetic Risk, Healthy Lifestyle Adherence, and Risk of Developing Diabetes in the Japanese Population

Masato Takase, Naoki Nakaya, Tomohiro Nakamura, et al.

日本の糖尿病発症における遺伝的リスクと生活習慣の関与

• PMID: 38910120

RNF213 Variants, Vasospastic Angina, and Risk of Fatal Myocardial Infarction

Keiko Hikino, Satoshi Koyama, Kaoru Ito, et al.

RNF213の遺伝子変異による冠攣縮性狭心症と致死的な心筋梗塞リスク

• PMID: 38888930
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Body mass index stratification optimizes polygenic prediction of type 2 diabetes in cross-biobank analyses

Takafumi Ojima, Shinichi Namba, Ken Suzuki, et al.

複数バイオバンクデータを使った解析によって、BMIによる層別化が2型糖尿病の遺伝的リスク予測精度を向上

• PMID: 38862855
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Multi-ancestry genome-wide association study of kidney cancer identifies 63 susceptibility regions

Mark P. Purdue, Diptavo Dutta, Mitchell J. Machiela, et al.

腎臓がんに関する多祖先集団のゲノムワイド関連解析により、63の感受性領域を特定

• PMID: 38671320

Decoding triancestral origins, archaic introgression, and natural selection in the Japanese population by whole-genome sequencing

Xiaoxi Liu, Satoshi Koyama, Kohei Tomizuka, et al.

全ゲノム解析で明らかになる日本人の遺伝的起源と特徴

• PMID: 38630824
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Poor accuracy and sustainability of the first-step FIB4 EASL pathway for stratifying steatotic liver disease risk in the general population

Antonio De Vincentis, Federica Tavaglione, Shinichi Namba, et al.

一般集団における脂肪肝疾患リスクを層別化するための第一段階FIB4 EASL経路の精度と持続可能性の低さ

• PMID: 38497224

Genetic drivers of heterogeneity in type 2 diabetes pathophysiology

Ken Suzuki, Konstantinos Hatzikotoulas, Lorraine Southam, et al.

2型糖尿病の病態生理学における異質性を引き起こす遺伝的要因

• PMID: 38374256
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GWAS for Systemic Sclerosis Identifies Six Novel Susceptibility Loci Including One in the Fcγ Receptor Region

Yuki Ishikawa, Nao Tanaka, Yoshihide Asano, et al.

全身性強皮症に関するゲノムワイド関連解析により、Fcγ受容体領域を含む6つの新しい感受性遺伝子座を特定

• PMID: 38296975　
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Genetic Architecture of Alcohol Consumption Identified by a Genotype-Stratified GWAS and Impact on Esophageal Cancer Risk in Japanese People

Yuriko N. Koyanagi, Masahiro Nakatochi, Shinichi Namba, et al.

遺伝子型別ゲノムワイド関連解析により特定された飲酒の遺伝的構造と日本人の食道がんリスクへの影響

• PMID: 38277453

Multi-Ancestry Genome-Wide Association Study of Major Depression Aids Locus Discovery, Fine Mapping, Gene Prioritization and Causal Inference

Xiangrui Meng, Georgina Navoly, Olga Giannakopoulou, et al.

大うつ病に関する多祖先のゲノムワイド関連解析が遺伝子座の発見、特定、遺伝子の優先順位、原因推定に貢献

• PMID: 38177345

Predictive Utility of a Coronary Artery Disease Polygenic Risk Score in Primary Prevention

Nicholas A. Marston, James P. Pirruccello, Giorgio E. M. Melloni, et al.

一次予防における冠動脈疾患ポリジェニックリスクスコアの予測効用値

• PMID: 36576811

Genome-wide association study reveals BET1L associated with survival time in the 137,693 Japanese individuals

Masato Akiyama, Saori Sakaue, Atsushi Takahashi, et al.

日本人137,693例を対象としたゲノムワイド関連解析によるBET1Lと生存期間の関連性の解明

• PMID: 36737517

Cross-ancestry genome-wide analysis of atrial fibrillation unveils disease biology and enables cardioembolic risk prediction

Kazuo Miyazawa, Kaoru Ito, Masamichi Ito, et al.

心房細動の祖先集団間ゲノムワイド解析による疾患生物学の解明と心原性塞栓症リスク予測

• PMID: 36653681
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Hereditary Cancer Variants and Homologous Recombination Deficiency in Biliary Tract Cancer

Yuki Okawa, Yusuke Iwasaki, Todd A. Johnson, et al.

胆道がんにおける遺伝性がんバリアントと相同組み換え修復欠損

• PMID: 36243179
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Helicobacter pylori, Homologous-Recombination Genes, and Gastric Cancer

Yoshiaki Usui, Yukari Taniyama, Mikiko Endo, et al.

ヘリコバクター・ピロリ、相同組み換え遺伝子、および胃がん

• PMID: 36988593
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Genetic Risk Score for Intracranial Aneurysms: Prediction of Subarachnoid Hemorrhage and Role in Clinical Heterogeneity

Mark K. Bakker, Jos P. Kanning, Gad Abraham, et al.

脳動脈瘤の遺伝的リスクスコア：くも膜下出血の予測および臨床的不均一性における役割

• PMID: 36655558

The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions

Nilufer Rahmioglu, Sally Mortlock, Marzieh Ghiasi, et al.

子宮内膜症の遺伝的基盤と他の疼痛および炎症性疾患との併存

• PMID: 36914876
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Association Between Glycemic Traits and Primary Open-Angle Glaucoma: A Mendelian Randomization Study in the Japanese Population

Akiko Hanyuda, Atsushi Goto, Masahiro Nakatochi, et al.

血糖レベルに関する形質と原発開放隅角緑内障との関連性：日本人集団におけるメンデルのランダム化解析

• PMID: 36162535

Genetic footprints of assortative mating in the Japanese population

Kenichi Yamamoto, Kyuto Sonehara, Shinichi Namba, et al.

日本人集団における同類交配の遺伝的フットプリント

• PMID: 36138222
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Global Biobank analyses provide lessons for developing polygenic risk scores across diverse cohorts

Ying Wang, Shinichi Namba, Esteban Lopera, et al.

グローバルバイオバンク解析から得られる多様なコホート間のポリジェニックリスクスコア開発に関する教訓

• PMID: 36777179

Identification of serum metabolome signatures associated with retinal and renal complications of type 2 diabetes

Yoshihiko Tomofuji, Ken Suzuki, Toshihiro Kishikawa, et al.

2型糖尿病の網膜および腎臓合併症に関連する血清メタボロームシグネチャーの同定

• PMID: 36624208
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Comparison of the loci associated with HbA1c and blood glucose levels identified by a genome-wide association study in the Japanese population

Takuya Sakashita, Yasuyuki Nakamura, Yoichi Sutoh, et al.

日本人集団におけるゲノムワイド関連解析により特定されたHbA1cおよび血糖値に関連する遺伝子座の比較

• PMID: 37090135

Genome-Wide Association Study of Intracranial Artery Stenosis Followed by Phenome-Wide Association Study

Shogo Dofuku, Kyuto Sonehara, Satoru Miyawaki, et al.

頭蓋内動脈狭窄症のゲノムワイド関連解析とそれに続くフェノムワイド関連解析

• PMID: 35701560

Evidence of causality of low body mass index on risk of adolescent idiopathic scoliosis: a Mendelian randomization study

Nao Otomo, Anas M. Khanshour, Masaru Koido, et al.

思春期特発性側弯症のリスクに関する低ボディマス指数の因果関係の証拠：メンデルのランダム化解析

• PMID: 37415668
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Prediction Model with HLA-A*33:03 Reveals Number of Days to Develop Liver Cancer from Blood Test

Nao Nishida, Jun Ohashi, Goki Suda, et al.

HLA-A*33:03を用いた予測モデルによる血液検査から肝臓がん発症までの日数の解明

• PMID: 36902191

Genetic Risk of Primary Aldosteronism and Its Contribution to Hypertension: A Cross-Ancestry Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies

Tatsuhiko Naito, Kosuke Inoue, Kyuto Sonehara, et al.

原発性アルドステロン症の遺伝的リスクとその高血圧への寄与：ゲノムワイド関連解析の祖先集団の横断的メタアナリシス

• PMID: 36802911
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Population-Based Impact of Smoking, Drinking, and Genetic Factors on HDL-Cholesterol Levels in J-MICC Study Participants

Yora Nindita, Masahiro Nakatochi, Rie Ibusuki, et al.

J-MICC研究参加者における喫煙、飲酒および遺伝的因子がHDLコレステロール値に及ぼす集団ベースの影響

• PMID: 34421081

Investigating the Association between Glycaemic Traits and Colorectal Cancer in the Japanese Population using Mendelian Randomisation

Akiko Hanyuda, Atsushi Goto, Ryoko Katagiri, et al.

メンデルのランダム化解析を用いた日本人集団の血糖レベルに関する形質と大腸がんとの関連性の調査

• PMID: 37120602

Genome-Wide Association Study of Lung Adenocarcinoma in East Asia and Comparison with a European Population

Jianxin Shi, Kouya Shiraishi, Jiyeon Choi, et al.

東アジアにおける肺腺がんのゲノムワイド関連解析とヨーロッパ人集団との比較

• PMID: 37236969
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Mobile Element Variation Contributes to Population-Specific Genome Diversification, Gene Regulation and Disease Risk

Shohei Kojima, Satoshi Koyama, Mirei Ka, et al.

可動遺伝因子の変異による集団特異的ゲノムの多様化、遺伝子制御および疾患リスクへの寄与

• PMID: 37169872
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Prediction of the Cell-Type-Specific Transcription of Non-Coding RNAs from Genome Sequences Via Machine Learning

Masaru Koido, Chung-Chau Hon, Satoshi Koyama, et al.

機械学習によるゲノム配列からのノンコーディングRNAの細胞種特異的転写の予測

• PMID: 36411359

Improved Genetic Prediction of the Risk of Knee Osteoarthritis using the Risk Factor-Based Polygenic Score

Yugo Morita, Yoichiro Kamatani, Hiromu Ito, et al.

リスク因子ベースのポリジェニックスコアを用いた変形性膝関節症リスクの遺伝的予測の改善

• PMID: 37309008

Detection of trait-associated structural variations using short-read sequencing

Shunichi Kosugi, Yoichiro Kamatani, Katsutoshi Harada, et al.

ショートリードシーケンス法を用いた形質関連構造変異の検出

• PMID: 37388916
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Pan-Cancer and Cross-Population Genome-Wide Association Studies Dissect Shared Genetic Backgrounds Underlying Carcinogenesis

Go Sato, Yuya Shirai, Shinichi Namba, et al.

汎がんおよび集団横断的ゲノムワイド関連解析による発がん原因の共通の遺伝的背景の解明

• PMID: 37340002
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Genome-Wide Association Study Identifies Risk Loci within the Major Histocompatibility Complex Region for Hunner-Type Interstitial Cystitis

Yoshiyuki Akiyama, Kyuto Sonehara, Daichi Maeda, et al.

ゲノムワイド関連解析による主要組織適合性遺伝子複合体領域内のハンナ型間質性膀胱炎リスク遺伝子座の同定

• PMID: 37467720
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GWAS of Folate Metabolism with Gene-Environment Interaction Analysis Revealed the Possible Role of Lifestyles in the Control of Blood Folate Metabolites in Japanese – the J-MICC Study

Mineko Tsukamoto, Asahi Hishida, Takashi Tamura, et al.

遺伝子・環境相互作用解析を用いた葉酸代謝のゲノムワイド関連解析による日本人の血中葉酸代謝物制御におけるライフスタイルの関与の解明- J-MICC研究

• PMID: 37517992

Genome-wide Association Studies Categorized by Class of Antihypertensive Drugs Reveal Complex Pathogenesis of Hypertension with Drug Resistance

Keiko Yamazaki, Chikashi Terao, Atsushi Takahashi, et al.

降圧薬のクラス別に分類したゲノムワイド関連解析による薬剤耐性高血圧症の複雑な病因の解明

• PMID: 37151119
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Hyperfructosemia in Sleep Disordered Breathing: Metabolome Analysis of Nagahama Study

Yoshinari Nakatsuka, Kimihiko Murase, Kazuhiro Sonomura, et al.

睡眠呼吸障害における高フルクトース血症：ながはま研究のメタボローム解析

• PMID: 37543666

A whole-genome reference panel of 14,393 individuals for East Asian populations accelerates discovery of rare functional variants

Jaeyong Choi, Sungjae Kim, Juhyun Kim, et al.

東アジア人集団14,393例の全ゲノムリファレンスパネルによる希少な機能的バリアントの発見の加速

• PMID: 37556544

Contribution of an Asian-prevalent HLA haplotype to the risk of HBV-related hepatocellular carcinoma

Atsushi Kawamura, Koichi Matsuda, Yoshinori Murakami, et al.

アジア人に多いHLAハプロタイプのHBV関連肝細胞がんリスクへの寄与

• PMID: 37558689

ENIGMA CHEK2gether Project: A Comprehensive Study Identifies Functionally Impaired CHEK2 Germline Missense Variants Associated with Increased Breast Cancer Risk

Lenka Stolarova, Petra Kleiblova, Petra Zemankova, et al.

ENIGMA CHEK2getherプロジェクト：包括的研究による乳がんリスク上昇に関連する機能障害CHEK2生殖細胞系列ミスセンスバリアントの同定

• PMID: 37449874