Association between germline pathogenic variants in cancer-predisposing genes and lymphoma risk

Yoshiaki Usui, Yusuke Iwasaki, Keitaro Matsuo, et al.

がん易罹患性遺伝子の生殖細胞系列病原性バリアントとリンパ腫リスクとの関連性

• PMID: 36065483
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Population-based Screening for Hereditary Colorectal Cancer Variants in Japan

Masashi Fujita, Xiaoxi Liu, Yusuke Iwasaki, et al.

日本における遺伝性大腸がんバリアントの集団ベースのスクリーニング

• PMID: 33309985
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Stroke genetics informs drug discovery and risk prediction across ancestries

Aniket Mishra, Rainer Malik, Tsuyoshi Hachiya, et al.

脳卒中の遺伝学的解析により得られる創薬および祖先集団間リスク予測に関する情報

• PMID: 36180795
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DOCK2 is involved in the host genetics and biology of severe COVID-19

Ho Namkoong, Ryuya Edahiro, Tomomi Takano, et al.

重症COVID-19の宿主遺伝学的および生物学的特性へのDOCK2の関与

• PMID: 35940203
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Large-scale genome-wide association study of coronary artery disease in genetically diverse populations

Catherine Tcheandjieu, Xiang Zhu, Austin T. Hilliard, et al.

遺伝的に多様な集団を対象とした冠動脈疾患の大規模ゲノムワイド関連解析

• PMID: 35915156

Genetic analysis of right heart structure and function in 40,000 people

James P. Pirruccello, Paolo Di Achille, Victor Nauffal, et al.

4万人を対象とした右心の構造および機能に関する遺伝的解析

• PMID: 35697867

Developing and validating polygenic risk scores for colorectal cancer risk prediction in East Asians

Jie Ping, Yaohua Yang, Wanqing Wen, et al.

東アジア人を対象とした大腸がんリスク予測のためのポリジェニックリスクスコアの開発および検証

• PMID: 35765848

Multi-trait and cross-population genome-wide association studies across autoimmune and allergic diseases identify shared and distinct genetic component

Yuya Shirai, Yoshimitsu Nakanishi, Akari Suzuki, et al.

自己免疫疾患とアレルギー疾患にわたる多形質および集団横断的ゲノムワイド関連解析による共通の遺伝的要素と異なる遺伝的要素の同定

• PMID: 35753705
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Association of germline TYK2 variation with lung cancer and non-Hodgkin lymphoma risk

James Yarmolinsky, Christopher I. Amos, Rayjean J. Hung, et al.

生殖細胞系列TYK2変異と肺がんおよび非ホジキンリンパ腫のリスクとの関連性

• PMID: 35747941

Different risk genes contribute to clear cell and non-clear cell renal cell carcinoma in 1532 Japanese patients and 5996 controls

Yuya Sekine, Yusuke Iwasaki, Tomomi Aoi, et al.

日本人患者1532例および対照者5996例における淡明細胞型および非淡明細胞型腎細胞がんへの異なるリスク遺伝子の寄与

• PMID: 35764097
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Differential and shared genetic effects on kidney function between diabetic and non-diabetic individuals

Thomas W. Winkler, Humaira Rasheed, Alexander Teumer, et al.

糖尿病患者と非糖尿病患者との間における腎機能への異なる・共通する遺伝的影響

• PMID: 35697829

Large-scale Integrated Analysis of Genetics and Metabolomic Data Reveals Potential Links Between Lipids and Colorectal Cancer Risk

Xiang Shu, Zhishan Chen, Jirong Long, et al.

遺伝学とメタボロームデータの大規模統合解析による脂質と大腸がんリスクとの潜在的関連性の解明

• PMID: 35266989

Multi-ancestry genetic study of type 2 diabetes highlights the power of diverse populations for discovery and translation

Anubha Mahajan, Cassandra N. Spracklen, Weihua Zhang, et al.

2型糖尿病の多祖先集団の遺伝学的研究により強調される発見および解釈に関する多様集団の検出力

• PMID: 35551307

Biological insights into systemic lupus erythematosus through an immune cell-specific transcriptome-wide association study

Xianyong Yin, Kwangwoo Kim, Hiroyuki Suetsugu, et al.

免疫細胞特異的トランスクリプトームワイド関連解析による全身性エリテマトーデスの生物学的洞察

• PMID: 35609976

A polygenic risk score improves risk stratification of coronary artery disease: a large-scale prospective Chinese cohort study

Xiangfeng Lu, Zhongying Liu, Qingmei Cui, et al.

ポリジェニックリスクスコアによる冠動脈疾患のリスク分類の改善：中国人を対象とした大規模前向きコホート研究

• PMID: 35195259

Leveraging fine-mapping and multipopulation training data to improve cross-population polygenic risk scores

Omer Weissbrod, Masahiro Kanai, Huwenbo Shi, et al.

集団横断的ポリジェニックリスクスコアを改善するためのファインマッピングと多母集団トレーニングデータの活用

• PMID: 35393596

Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia

Vassily Trubetskoy, Antonio F. Pardiñas, Ting Qi, et al.

統合失調症における関連遺伝子座のゲノムマッピングで示唆される遺伝子およびシナプスの生物学的特性

• PMID: 35396580

Editorial: Current Status and Future Challenges of Biobank Data Analysis

Tzu-Pin Lu, Yoichiro Kamatani, Gillian Belbin, et al.

論説：バイオバンクデータ解析の現状と今後の課題

• PMID: 35495141

Expansion of Cancer Risk Profile for BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants

Yukihide Momozawa, Rumi Sasai, Yoshiaki Usui, et al.

BRCA1およびBRCA2病原性バリアントのがんリスクプロファイルの拡大

• PMID: 35420638
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Genome-wide risk prediction of common diseases across ancestries in one million people

Nina Mars, Sini Kerminen, Yen-Chen A. Feng, et al.

100万人を対象とした祖先集団間の共通疾患のゲノムワイドリスク予測

• PMID: 35591975

Response to Comment on Dawed et al. Genome-Wide Meta-analysis Identifies Genetic Variants Associated With Glycemic Response to Sulfonylureas. Diabetes Care 2021;44:2673-2682

Adem Y. Dawed, Sook Wah Yee, Kaixin Zhou, et al.

Dawedらのゲノムワイドメタ解析によるスルホニル尿素薬に対する血糖反応に関連する遺伝子バリアント同定Diabetes Care 2021; 44: 2673-2682.へのコメントに対する回答

• PMID: 35349657

Genome-wide association study of colorectal polyps identified highly overlapping polygenic architecture with colorectal cancer

Keiko Hikino, Masaru Koido, Nao Otomo, et al.

大腸ポリープのゲノムワイド関連解析による大腸がんと高度に重複するポリジェニック構造の同定

• PMID: 34671089

Federated analysis of BRCA1 and BRCA2 variation in a Japanese cohort

James Casaletto, Michael Parsons, Charles Markello, et al.

日本人コホートを対象としたBRCA1とBRCA2の変異の統合解析

• PMID: 35373174

Whole exome analysis of patients in Japan with hearing loss reveals high heterogeneity among responsible and novel candidate genes

Hideki Mutai, Yukihide Momozawa, Yoichiro Kamatani, et al.

日本人の難聴患者の全エクソソーム解析による責任遺伝子と新規候補遺伝子間の高い不均一性の解明

• PMID: 35248088

[Cohorts and Biobanks as Essential Resources for Cancer Research]

Yoshinori Murakami

がん研究に不可欠な資源としてのコホートおよびバイオバンク

• PMID: 35249044

A single-nucleotide-polymorphism in the 5′-flanking region of MSX1 gene as a predictive marker candidate for platinum-based therapy of esophageal carcinoma

Takahiro Mori, Kazuko Ueno, Katsushi Tokunaga, et al.

食道がんのプラチナ製剤ベース治療の予測マーカー候補としてのMSX1遺伝子5'-フランキング領域の一塩基多型

• PMID: 35251318

Trans-ethnic Mendelian-randomization study reveals causal relationships between cardiometabolic factors and chronic kidney disease

Jie Zheng, Yuemiao Zhang, Humaira Rasheed, et al.

民族横断的なメンデルのランダム化解析による心代謝因子と慢性腎臓病との因果関係の解明

• PMID: 34999880

The power of genetic diversity in genome-wide association studies of lipids

Sarah E. Graham, Shoa L. Clarke, Kuan-Han H. Wu, et al.

脂質のゲノムワイド関連解析における遺伝的多様性の検出力

• PMID: 34887591
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Genetic susceptibility to hepatocellular carcinoma in chromosome 22q13.31, findings of a genome-wide association study

Zhanwei Wang, Anuradha S. Budhu, Yi Shen, et al.

染色体22q13.31における肝細胞がんに対する遺伝的感受性、ゲノムワイド関連解析の結果

• PMID: 34950780

A cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypes

Saori Sakaue, Masahiro Kanai, Yosuke Tanigawa, et al.

220のヒト表現型に対する遺伝的関連性の集団横断アトラス

• PMID: 34594039
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Genetic analyses of gynecological disease identify genetic relationships between uterine fibroids and endometrial cancer, and a novel endometrial cancer genetic risk region at the WNT4 1p36.12 locus

Pik Fang Kho, Sally Mortlock, Endometrial Cancer Association Consortium, et al.

婦人科疾患の遺伝子解析による子宮筋腫と子宮内膜がんとの遺伝的関係、およびWNT4 1p36.12遺伝子座における新規の子宮内膜がん遺伝的リスク領域の同定

• PMID: 34268601

A genome-wide association study identifies a novel candidate locus at the DLGAP1 gene with susceptibility to resistant hypertension in the Japanese population

Yasuo Takahashi, Keiko Yamazaki, Yoichiro Kamatani, et al.

ゲノムワイド関連解析による日本人集団における治療抵抗性高血圧症感受性を有するDLGAP1遺伝子の新規候補遺伝子座の同定

• PMID: 34593835

Genetic insights into biological mechanisms governing human ovarian ageing

Katherine S. Ruth, Felix R. Day, Jazib Hussain, et al.

ヒト卵巣の老化を支配する生物学的メカニズムに関する遺伝学的洞察

• PMID: 34349265
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Intracellular Accumulation of IFN-λ4 Induces ER Stress and Results in Anti-Cirrhotic but Pro-HCV Effects

Olusegun O. Onabajo, Fang Wang, Mei-Hsuan Lee, et al.

IFN-λ4の細胞内蓄積により誘発されるERストレスおよび抗硬変・HCV促進作用

• PMID: 34497603

All-cause and cardiovascular disease mortality in underweight patients with diabetic nephropathy: BioBank Japan cohort

Hiroshi Yokomichi, Mie Mochizuki, Makoto Hirata, et al.

低体重糖尿病性腎症患者の全死因死亡率と心血管疾患死亡率：バイオバンク・ジャパンのコホート

• PMID: 33340268

Susceptibility loci and polygenic architecture highlight population specific and common genetic features in inguinal hernias: genetics in inguinal hernias

Keiko Hikino, Masaru Koido, Kohei Tomizuka, et al.

感受性遺伝子座とポリジェニック構造により強調される鼠径ヘルニアにおける集団特異的および共通の遺伝的特徴：鼠径ヘルニアにおける遺伝学

• PMID: 34392144
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Genetics of autosomal mosaic chromosomal alteration (mCA)

Xiaoxi Liu, Yoichiro Kamatani and Chikashi Terao.

常染色体体細胞モザイク（mCA）の遺伝学

• PMID: 34321609

Combined landscape of single-nucleotide variants and copy number alterations in clonal hematopoiesis

Ryunosuke Saiki, Yukihide Momozawa, Yasuhito Nannya, et al.

クローン性造血における一塩基バリアントとコピー数異常の複合様相

• PMID: 34239136
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Hematopoietic mosaic chromosomal alterations increase the risk for diverse types of infection

Seyedeh M. Zekavat, Shu-Hong Lin, Alexander G. Bick, et al.

造血体細胞モザイクの染色体変化による多様な感染症のリスク増加

• PMID: 34099924
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Leveraging supervised learning for functionally informed fine-mapping of cis-eQTLs identifies an additional 20,913 putative causal eQTLs

Qingbo S. Wang, David R. Kelley, Jacob Ulirsch, et al.

Cis-eQTLの機能情報に基づくファインマッピングへの教師あり学習の活用による20,913個の推定原因eQTLの追加同定

• PMID: 34099641

Cancer-associated miRNAs and their therapeutic potential

Jun Inoue and Johji Inazawa.

がん関連のマイクロRNAとそれらの治療薬としての可能性

• PMID: 34088973

Eight novel susceptibility loci and putative causal variants in atopic dermatitis

Nao Tanaka, Masaru Koido, Akari Suzuki, et al.

アトピー性皮膚疾患炎における8種類の新規感受性遺伝子と推定原因バリアント

• PMID: 34116867
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Meta-analysis of 208370 East Asians identifies 113 susceptibility loci for systemic lupus erythematosus

Xianyong Yin, Kwangwoo Kim, Hiroyuki Suetsugu, et al.

東アジア人208,370例のメタアナリシスによる113種類の全身性エリテマトーデス感受性遺伝子座の同定

• PMID: 33272962
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Genetic analyses identify widespread sex-differential participation bias

Nicola Pirastu, Mattia Cordioli, Priyanka Nandakumar, et al.

遺伝的解析による広範な性差による参加バイアスの確認

• PMID: 33888908

An X chromosome-wide meta-analysis based on Japanese cohorts revealed that non-autosomal variations are associated with serum urate

Masahiro Nakatochi, Yu Toyoda, Masahiro Kanai, et al.

日本人コホートに基づくX染色体ワイドメタ解析による常染色体以外の変異と血清尿酸値との関連性の解明

• PMID: 33944914

A deep learning method for HLA imputation and trans-ethnic MHC fine-mapping of type 1 diabetes

Tatsuhiko Naito, Ken Suzuki, Jun Hirata, et al.

1型糖尿病のHLAインピュテーションと民族間のMHCファインマッピングのためのディープラーニング法

• PMID: 33712626
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Obelisc: an identical-by-descent mapping tool based on SNP streak

Kyuto Sonehara and Yukinori Okada.

オベリスク：SNP Streakに基づく同祖性マッピングツール

• PMID: 3135050

Genome-wide analysis identifies novel susceptibility loci for myocardial infarction

Jaana A. Hartiala, Yi Han, Qiong Jia, et al.

ゲノムワイド解析による心筋梗塞の新たな感受性遺伝子座の同定

• PMID: 33532862

Genome-wide meta-analysis identifies 127 open-angle glaucoma loci with consistent effect across ancestries

Puya Gharahkhani, Eric Jorgenson, Pirro Hysi, et al.

ゲノムワイドメタ解析による祖先集団間で一貫した作用を示す127の開放隅角緑内障関連遺伝子座の同定

• PMID: 33627673
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Tractor uses local ancestry to enable the inclusion of admixed individuals in GWAS and to boost power

Elizabeth G. Atkinson, Adam X. Maihofer, Masahiro Kanai, et al.

ゲノムワイド関連解析に混合集団を組み入れ検出力を高めることを可能にするTractorによる地域祖先集団の利用

• PMID: 33462486