SHROOM3, the gene associated with chronic kidney disease, affects the podocyte structure

Ryo Matsuura, Atsuko Hiraishi, Lawrence B. Holzman, et al.

慢性腎臓病関連遺伝子SHROOM3によるポドサイトの構造への影響

• PMID:33273487

Fine Mapping of the Major Histocompatibility Complex Region and Association of the HLA-B*52:01 Allele With Cervical Cancer in Japanese Women

Tatsuo Masuda, Hidemi Ito, Jun Hirata, et al.

日本人女性における主要組織適合遺伝子複合体領域のファインマッピングおよびHLA-B*52:01アレルと子宮頸がんとの関連性

• PMID:33119109

Cause-specific mortality rates in patients with diabetes according to comorbid macro- and microvascular complications: BioBank Japan Cohort

Hiroshi Yokomichi, Akiko Nagai, Makoto Hirata, et al.

大血管合併症および細小血管合併症の有無による糖尿病患者の原因別死亡率：バイオバンク・ジャパンのコホート

• PMID:33532618

Trans-ethnic and Ancestry-Specific Blood-Cell Genetics in 746,667 Individuals from 5 Global Populations

Ming-Huei Chen, Laura M. Raffield, Abdou Mousas, et al.

5つの世界的集団の746,667例を対象とした民族横断的および祖先集団特異的な血液細胞遺伝学的特性

• PMID:32888493

The Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseases

Dragana Vuckovic, Erik L. Bao, Parsa Akbari, et al.

血液形質と疾患のポリジェニックおよびモノジェニック基盤

• PMID:32888494

Claudin-2 deficiency associates with hypercalciuria in mice and human kidney stone disease

Joshua N. Curry, Matthew Saurette, Masomeh Askari, et al.

クローディン-2欠損とマウスおよびヒト腎結石症における高カルシウム尿症との関連性

• PMID:32149733

Subtype-specific gout susceptibility loci and enrichment of selection pressure on ABCG2 and ALDH2 identified by subtype genome-wide meta-analyses of clinically defined gout patients

Akiyoshi Nakayama, Masahiro Nakatochi, Yusuke Kawamura, et al.

臨床的に定義された痛風患者のサブタイプゲノムワイドメタ解析により同定されたサブタイプ特異的痛風感受性遺伝子座とABCG2およびALDH2に対する選択圧の濃縮

• PMID:32238385

Genome-wide association meta-analysis identifies GP2 gene risk variants for pancreatic cancer

Yingsong Lin, Masahiro Nakatochi, Yasuyuki Hosono, et al.

ゲノムワイド関連メタ解析による膵臓がんのGP2遺伝子リスクバリアントの同定

• PMID:32581250

Endogenization and excision of human herpesvirus 6 in human genomes

Xiaoxi Liu, Shunichi Kosugi, Rie Koide, et al.

ヒトゲノムにおけるヒトヘルペスウイルス6の内在化と除去

• PMID:32776928

A multi-ethnic meta-analysis identifies novel genes, including ACSL5, associated with amyotrophic lateral sclerosis

Ryoichi Nakamura, Kazuharu Misawa, Genki Tohnai, et al.

多民族メタアナリシスによるACSL5を含む筋萎縮性側索硬化症に関連する新規遺伝子の同定

• PMID:32968195

Genetic characterization of pancreatic cancer patients and prediction of carrier status of germline pathogenic variants in cancer-predisposing genes

Keijiro Mizukami, Yusuke Iwasaki, Eiryo Kawakami, et al.

膵臓がん患者の遺伝学的特性解析およびがん易罹患性遺伝子における生殖細胞系列病原性バリアントの保有状態の予測

• PMID:32980694
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Population-specific and trans-ancestry genome-wide analyses identify distinct and shared genetic risk loci for coronary artery disease

Satoshi Koyama, Kaoru Ito, Chikashi Terao, et al.

集団特異的および祖先集団横断的ゲノムワイド解析による両者で異なる・共通する冠動脈疾患の遺伝的リスク遺伝子座の同定

• PMID:33020668
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Chromosomal alterations among age-related haematopoietic clones in Japan

Chikashi Terao, Akari Suzuki, Yukihide Momozawa, et al.

日本における加齢に伴う造血細胞クローンの染色体変化

• PMID:32581364
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Transethnic Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies Identifies Three New Loci and Characterizes Population-Specific Differences for Coronary Artery Disease

Hiroshi Matsunaga, Kaoru Ito, Masato Akiyama, et al.

ゲノムワイド関連解析の民族横断的メタアナリシスによる冠動脈疾患に関する3つの新たな遺伝子座の同定および集団特異的差異の特徴

• PMID:32469254
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Large-scale genome-wide association study in a Japanese population identifies novel susceptibility loci across different diseases

Kazuyoshi Ishigaki, Masato Akiyama, Masahiro Kanai, et al.

日本人集団における大規模ゲノムワイド関連解析による様々な疾患の新たな感受性遺伝子の同定

• PMID: 32514122　
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Dimensionality reduction reveals fine-scale structure in the Japanese population with consequences for polygenic risk prediction

Saori Sakaue, Jun Hirata, Masahiro Kanai, et al.

次元削減によるポリジェニックリスク予測に影響を及ぼす日本人集団の微細スケール構造の解明

• PMID: 32218440
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Trans-biobank analysis with 676,000 individuals elucidates the association of polygenic risk scores of complex traits with human lifespan

Saori Sakaue, Masahiro Kanai, Juha Karjalainen, et al.

676,000例を対象とした横断的バイオバンク解析による複雑形質のポリジェニックリスクスコアと寿命との関連性の解明

• PMID: 32251405
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Genetic and phenotypic landscape of the mitochondrial genome in the Japanese population

Kenichi Yamamoto, Saori Sakaue, Koichi Matsuda, et al.

日本人集団におけるミトコンドリアゲノムの遺伝的および表現型的様相

• PMID: 32139841
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Identification of type 2 diabetes loci in 433,540 East Asian individuals

Cassandra N. Spracklen, Momoko Horikoshi, Young Jin Kim, et al.

東アジア系集団433,540例における2型糖尿病遺伝子座の同定

• PMID: 32499647
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Prevalence and spectrum of pathogenic germline variants in Japanese patients with early-onset colorectal, breast, and prostate cancer

Xiaoxi Liu, Sadaaki Takata, Kyota Ashikawa, et al.

早期発症大腸がん、乳がん、および前立腺がんの日本人患者における病原性生殖細胞系列バリアントの保有率とスペクトラム

• PMID: 35050733
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GWAS of 165,084 Japanese individuals identified nine loci associated with dietary habits

Nana Matoba, Masato Akiyama, Kazuyoshi Ishigaki, et al.

日本人165,084例を対象としたゲノムワイド関連解析による食生活に関連する9つの遺伝子座の同定

• PMID: 31959922
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Identification of a novel uterine leiomyoma GWAS locus in a Japanese population

Kensuke Sakai, Chizu Tanikawa, Akira Hirasawa, et al.

日本人集団における新規子宮平滑筋腫ゲノムワイド関連解析遺伝子座の同定

• PMID: 31988393

Genome-Wide Natural Selection Signatures Are Linked to Genetic Risk of Modern Phenotypes in the Japanese Population

Yoshiaki Yasumizu, Saori Sakaue, Takahiro Konuma, et al.

ゲノムワイドな自然選択シグネチャーの日本人集団における現代の表現型の遺伝的リスクと関連性

• PMID: 31957793
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Diabetes and cancer risk: A Mendelian randomization study

Atsushi Goto, Taiki Yamaji, Norie Sawada, et al.

糖尿病とがんリスク：メンデルのランダム化解析

• PMID: 30927373

GWAS of five gynecologic diseases and cross-trait analysis in Japanese

Tatsuo Masuda, Siew-Kee Low, Masato Akiyama, et al.

日本人における婦人科疾患5種のゲノムワイド関連解析と形質横断的解析

• PMID: 31488892

Characterizing rare and low-frequency height-associated variants in the Japanese population

Masato Akiyama, Kazuyoshi Ishigaki, Saori Sakaue, et al.

日本人集団における希少および低頻度の身長関連バリアントの特性評価

• PMID: 31562340
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Associations of autozygosity with a broad range of human phenotypes

David W. Clark, Yukinori Okada, Kristjan H. S. Moore, et al.

自己接合性と広範なヒト表現型との関連性

• PMID: 31673082

Construction and benchmarking of a multi-ethnic reference panel for the imputation of HLA class I and II alleles

Frauke Degenhardt, Mareike Wendorff, Michael Wittig, et al.

HLAクラスIおよびIIアレルのインピュテーションのための多民族リファレンスパネルの構築および評価

• PMID: 30590525

Genetically Determined Levels of Circulating Cytokines and Risk of Stroke

Marios K. Georgakis, Dipender Gill, Kristiina Rannikmäe, et al.

遺伝的に決定される循環サイトカインレベルと脳卒中リスク

• PMID: 30586705

Comparison of effects of UGT1A1*6 and UGT1A1*28 on irinotecan-induced adverse reactions in the Japanese population: analysis of the Biobank Japan Project

Keiko Hikino, Takeshi Ozeki, Masaru Koido, et al.

日本人集団におけるイリノテカン誘発副作用に対するUGT1A1*6とUGT1A1*28の影響の比較：バイオバンク・ジャパン・プロジェクトの分析

• PMID: 31586129

Genetic and phenotypic landscape of the major histocompatibilty complex region in the Japanese population

Jun Hirata, Kazuyoshi Hosomichi, Saori Sakaue, et al.

日本人集団における主要組織適合遺伝子複合体領域の遺伝的および表現型的様相

• PMID: 30692682
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12 new susceptibility loci for prostate cancer identified by genome-wide association study in Japanese population

Ryo Takata, Atsushi Takahashi, Masashi Fujita, et al.

日本人集団においてゲノムワイド関連解析により同定された12種類の新たな前立腺がん感受性遺伝子座

• PMID: 31562322
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A novel PAK3 pathogenic variant identified in two siblings from a Japanese family with X-linked intellectual disability: case report and review of the literature

Aritoshi Iida, Kyoko Takano, Eri Takeshita, et al.

日本人X連鎖性知的障害家系の兄弟2人に同定されたPAK3の新規病原性バリアント：症例報告と文献レビュー

• PMID: 31444167

A novel intragenic deletion in OPHN1 in a Japanese patient with Dandy-Walker malformation

Aritoshi Iida, Eri Takeshita, Shunichi Kosugi, et al.

日本人のダンディ・ウォーカー症候群患者におけるOPHN1の新規遺伝子内欠失

• PMID: 30534410

Genome-Wide Association Study Detected Novel Susceptibility Genes for Schizophrenia and Shared Trans-Populations/Diseases Genetic Effect

Masashi Ikeda, Atsushi Takahashi, Yoichiro Kamatani, et al.

ゲノムワイド関連解析により発見された統合失調症の新たな感受性遺伝子と集団・疾患横断的な共通遺伝的効果

• PMID: 30285260

Empirical evaluation of variant calling accuracy using ultra-deep whole-genome sequencing data.

Toshihiro Kishikawa, Yukihide Momozawa, Takeshi Ozeki, et al.

ウルトラディープ全ゲノムシーケンシングデータを用いたバリアントコール精度の経験的評価

• PMID: 30741997

Single Nucleotide Polymorphisms of HAAO and IRX6 Genes as Risk Factors for Hypospadias

Yoshiyuki Kojima, Tomoyuki Koguchi, Kentaro Mizuno, et al.

尿道下裂のリスク因子としてのHAAO遺伝子およびIRX6遺伝子の一塩基多型

• PMID: 30063927

Comparative genetic architectures of schizophrenia in East Asian and European populations

Max Lam, Chia-Yen Chen, Zhiqiang Li, et al.

東アジア人およびヨーロッパ人の集団における統合失調症の遺伝的構造の比較

• PMID: 31740837

Serum magnesium and calcium levels in relation to ischemic stroke: Mendelian randomization study

Susanna C. Larsson, Matthew Traylor, Stephen Burgess, et al.

血清マグネシウムおよびカルシウム値と虚血性脳卒中との関係：メンデルのランダム化解析

• PMID: 30804065

Polygenic burden in focal and generalized epilepsies

Costin Leu, Remi Stevelink, Alexander W. Smith, et al.

焦点発作と全般発作におけるポリジェニック負荷

• PMID: 31608925

Identification of two novel breast cancer loci through large-scale genome-wide association study in the Japanese population

Siew-Kee Low, Yoon Ming Chin, Hidemi Ito, et al.

日本人集団を対象とした大規模ゲノムワイド関連解析による2種類の新規乳がん関連遺伝子座の同定

• PMID: 31757997

Trans-ethnic kidney function association study reveals putative causal genes and effects on kidney-specific disease aetiologies

Andrew P. Morris, Thu H. Le, Haojia Wu, et al.

民族横断的腎機能相関解析による推定原因遺伝子と腎臓特異的病因への影響の解明

• PMID: 30604766

Identification of rare coding variants in TYK2 protective for rheumatoid arthritis in the Japanese population and their effects on cytokine signalling

Tomoki Motegi, Yuta Kochi, Koichi Matsuda, et al.

日本人集団における関節リウマチに対して保護的なTYK2の希少コーディングバリアントの同定およびそれらのサイトカインシグナル伝達への影響

• PMID: 31118190

Clinical and molecular characteristics of MEF2D fusion-positive B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia in childhood, including a novel translocation resulting in MEF2D-HNRNPH1 gene fusion

Kentaro Ohki, Nobutaka Kiyokawa, Yuya Saito, et al.

MEF2D-HNRNPH1遺伝子融合をもたらす新規転座を含む小児期のMEF2D融合陽性B前駆細胞急性リンパ芽球性白血病の臨床的および分子的特徴

• PMID: 30171027

Moyamoya Disease Susceptibility Variant RNF213 p.R4810K Increases the Risk of Ischemic Stroke Attributable to Large-Artery Atherosclerosis

Shuhei Okazaki, Takaaki Morimoto, Yoichiro Kamatani, et al.

もやもや病感受性バリアントRNF213 P.R4810Kによる大動脈アテローム性動脈硬化に起因する虚血性脳卒中リスクの促進

• PMID: 30615506

Multiethnic Genome-Wide Association Study of Diabetic Retinopathy Using Liability Threshold Modeling of Duration of Diabetes and Glycemic Control

Samuela Pollack, Robert P. Igo, Richard A. Jensen, et al.

糖尿病罹病期間と血糖コントロールの関連閾値モデリングを用いた糖尿病網膜症の多民族ゲノムワイド関連解析

• PMID: 30487263

Novel Common Genetic Susceptibility Loci for Colorectal Cancer

Stephanie L. Schmit, Christopher K. Edlund, Fredrick R. Schumacher, et al.

大腸がんの新規の共通規遺伝感受性遺伝子座

• PMID: 29917119

Identification of 28 new susceptibility loci for type 2 diabetes in the Japanese population

Ken Suzuki, Masato Akiyama, Kazuyoshi Ishigaki, et al.

日本人集団における28種類の新規の2型糖尿病感受性遺伝子座の同定

• PMID: 30718926　
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Genome-wide association study of cervical cancer suggests a role for ARRDC3 gene in human papillomavirus infection

Fumihiko Takeuchi, Iwao Kukimoto, Zhiqiang Li, et al.

子宮頸がんのゲノムワイド関連解析により示唆されるARRDC3遺伝子がヒトパピローマウイルス感染に果たす役割

• PMID: 30412241

GWAS of mosaic loss of chromosome Y highlights genetic effects on blood cell differentiation

Chikashi Terao, Yukihide Momozawa, Kazuyoshi Ishigaki, et al.

Y染色体のモザイク喪失のゲノムワイド関連解析による血液細胞分化に及ぼす遺伝的影響の解明

• PMID: 31624269