Genome-wide risk prediction of common diseases across ancestries in one million people

Nina Mars, Sini Kerminen, Yen-Chen A. Feng, et al.

100万人を対象とした祖先集団間の共通疾患のゲノムワイドリスク予測

• PMID: 35591975

Leveraging fine-mapping and multipopulation training data to improve cross-population polygenic risk scores

Omer Weissbrod, Masahiro Kanai, Huwenbo Shi, et al.

集団横断的ポリジェニックリスクスコアを改善するためのファインマッピングと多母集団トレーニングデータの活用

• PMID: 35393596

Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia

Vassily Trubetskoy, Antonio F. Pardiñas, Ting Qi, et al.

統合失調症における関連遺伝子座のゲノムマッピングで示唆される遺伝子およびシナプスの生物学的特性

• PMID: 35396580

Response to Comment on Dawed et al. Genome-Wide Meta-analysis Identifies Genetic Variants Associated With Glycemic Response to Sulfonylureas. Diabetes Care 2021;44:2673-2682

Adem Y. Dawed, Sook Wah Yee, Kaixin Zhou, et al.

Dawedらのゲノムワイドメタ解析によるスルホニル尿素薬に対する血糖反応に関連する遺伝子バリアント同定Diabetes Care 2021; 44: 2673-2682.へのコメントに対する回答

• PMID: 35349657

Novel susceptibility loci for steroid-associated osteonecrosis of the femoral head in systemic lupus erythematosus

Hiroyuki Suetsugu, Kwangwoo Kim, Takuaki Yamamoto, et al.

全身性エリテマトーデスにおけるステロイド関連大腿骨頭壊死症の新たな感受性遺伝子座

• PMID: 34850884
• プレスリリース記事本文へ
• 研究成果のご紹介記事へ

Federated analysis of BRCA1 and BRCA2 variation in a Japanese cohort

James Casaletto, Michael Parsons, Charles Markello, et al.

日本人コホートを対象としたBRCA1とBRCA2の変異の統合解析

• PMID: 35373174

Whole exome analysis of patients in Japan with hearing loss reveals high heterogeneity among responsible and novel candidate genes

Hideki Mutai, Yukihide Momozawa, Yoichiro Kamatani, et al.

日本人の難聴患者の全エクソソーム解析による責任遺伝子と新規候補遺伝子間の高い不均一性の解明

• PMID: 35248088

Genome-wide association study of colorectal polyps identified highly overlapping polygenic architecture with colorectal cancer

Keiko Hikino, Masaru Koido, Nao Otomo, et al.

大腸ポリープのゲノムワイド関連解析による大腸がんと高度に重複するポリジェニック構造の同定

• PMID: 34671089

A single-nucleotide-polymorphism in the 5′-flanking region of MSX1 gene as a predictive marker candidate for platinum-based therapy of esophageal carcinoma

Takahiro Mori, Kazuko Ueno, Katsushi Tokunaga, et al.

食道がんのプラチナ製剤ベース治療の予測マーカー候補としてのMSX1遺伝子5'-フランキング領域の一塩基多型

• PMID: 35251318

[Cohorts and Biobanks as Essential Resources for Cancer Research]

Yoshinori Murakami

がん研究に不可欠な資源としてのコホートおよびバイオバンク

• PMID: 35249044

Trans-ethnic Mendelian-randomization study reveals causal relationships between cardiometabolic factors and chronic kidney disease

Jie Zheng, Yuemiao Zhang, Humaira Rasheed, et al.

民族横断的なメンデルのランダム化解析による心代謝因子と慢性腎臓病との因果関係の解明

• PMID: 34999880

The power of genetic diversity in genome-wide association studies of lipids

Sarah E. Graham, Shoa L. Clarke, Kuan-Han H. Wu, et al.

脂質のゲノムワイド関連解析における遺伝的多様性の検出力

• PMID: 34887591
• プレスリリース記事本文へ

Genetic susceptibility to hepatocellular carcinoma in chromosome 22q13.31, findings of a genome-wide association study

Zhanwei Wang, Anuradha S. Budhu, Yi Shen, et al.

染色体22q13.31における肝細胞がんに対する遺伝的感受性、ゲノムワイド関連解析の結果

• PMID: 34950780

A cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypes

Saori Sakaue, Masahiro Kanai, Yosuke Tanigawa, et al.

220のヒト表現型に対する遺伝的関連性の集団横断アトラス

• PMID: 34594039
• プレスリリース記事本文へ
• 研究成果のご紹介記事へ

Genetic analyses of gynecological disease identify genetic relationships between uterine fibroids and endometrial cancer, and a novel endometrial cancer genetic risk region at the WNT4 1p36.12 locus

Pik Fang Kho, Sally Mortlock, Endometrial Cancer Association Consortium, et al.

婦人科疾患の遺伝子解析による子宮筋腫と子宮内膜がんとの遺伝的関係、およびWNT4 1p36.12遺伝子座における新規の子宮内膜がん遺伝的リスク領域の同定

• PMID: 34268601

A genome-wide association study identifies a novel candidate locus at the DLGAP1 gene with susceptibility to resistant hypertension in the Japanese population

Yasuo Takahashi, Keiko Yamazaki, Yoichiro Kamatani, et al.

ゲノムワイド関連解析による日本人集団における治療抵抗性高血圧症感受性を有するDLGAP1遺伝子の新規候補遺伝子座の同定

• PMID: 34593835

Intracellular Accumulation of IFN-λ4 Induces ER Stress and Results in Anti-Cirrhotic but Pro-HCV Effects

Olusegun O. Onabajo, Fang Wang, Mei-Hsuan Lee, et al.

IFN-λ4の細胞内蓄積により誘発されるERストレスおよび抗硬変・HCV促進作用

• PMID: 34497603

Genetic insights into biological mechanisms governing human ovarian ageing

Katherine S. Ruth, Felix R. Day, Jazib Hussain, et al.

ヒト卵巣の老化を支配する生物学的メカニズムに関する遺伝学的洞察

• PMID: 34349265
• プレスリリース記事本文へ
• 研究成果のご紹介記事へ

All-cause and cardiovascular disease mortality in underweight patients with diabetic nephropathy: BioBank Japan cohort

Hiroshi Yokomichi, Mie Mochizuki, Makoto Hirata, et al.

低体重糖尿病性腎症患者の全死因死亡率と心血管疾患死亡率：バイオバンク・ジャパンのコホート

• PMID: 33340268

Susceptibility loci and polygenic architecture highlight population specific and common genetic features in inguinal hernias: genetics in inguinal hernias

Keiko Hikino, Masaru Koido, Kohei Tomizuka, et al.

感受性遺伝子座とポリジェニック構造により強調される鼠径ヘルニアにおける集団特異的および共通の遺伝的特徴：鼠径ヘルニアにおける遺伝学

• PMID: 34392144
• プレスリリース記事本文へ
• 研究成果のご紹介記事へ

Genetics of autosomal mosaic chromosomal alteration (mCA)

Xiaoxi Liu, Yoichiro Kamatani and Chikashi Terao.

常染色体体細胞モザイク（mCA）の遺伝学

• PMID: 34321609

Combined landscape of single-nucleotide variants and copy number alterations in clonal hematopoiesis

Ryunosuke Saiki, Yukihide Momozawa, Yasuhito Nannya, et al.

クローン性造血における一塩基バリアントとコピー数異常の複合様相

• PMID: 34239136
• プレスリリース記事本文へ
• 研究成果のご紹介記事へ

Hematopoietic mosaic chromosomal alterations increase the risk for diverse types of infection

Seyedeh M. Zekavat, Shu-Hong Lin, Alexander G. Bick, et al.

造血体細胞モザイクの染色体変化による多様な感染症のリスク増加

• PMID: 34099924
• プレスリリース記事本文へ
• 研究成果のご紹介記事へ

Leveraging supervised learning for functionally informed fine-mapping of cis-eQTLs identifies an additional 20,913 putative causal eQTLs

Qingbo S. Wang, David R. Kelley, Jacob Ulirsch, et al.

Cis-eQTLの機能情報に基づくファインマッピングへの教師あり学習の活用による20,913個の推定原因eQTLの追加同定

• PMID: 34099641

Cancer-associated miRNAs and their therapeutic potential

Jun Inoue and Johji Inazawa.

がん関連のマイクロRNAとそれらの治療薬としての可能性

• PMID: 34088973

Eight novel susceptibility loci and putative causal variants in atopic dermatitis

Nao Tanaka, Masaru Koido, Akari Suzuki, et al.

アトピー性皮膚疾患炎における8種類の新規感受性遺伝子と推定原因バリアント

• PMID: 34116867
• プレスリリース記事本文へ
• 研究成果のご紹介記事へ

Genetic analyses identify widespread sex-differential participation bias

Nicola Pirastu, Mattia Cordioli, Priyanka Nandakumar, et al.

遺伝的解析による広範な性差による参加バイアスの確認

• PMID: 33888908

An X chromosome-wide meta-analysis based on Japanese cohorts revealed that non-autosomal variations are associated with serum urate

Masahiro Nakatochi, Yu Toyoda, Masahiro Kanai, et al.

日本人コホートに基づくX染色体ワイドメタ解析による常染色体以外の変異と血清尿酸値との関連性の解明

• PMID: 33944914

Meta-analysis of 208370 East Asians identifies 113 susceptibility loci for systemic lupus erythematosus

Xianyong Yin, Kwangwoo Kim, Hiroyuki Suetsugu, et al.

東アジア人208,370例のメタアナリシスによる113種類の全身性エリテマトーデス感受性遺伝子座の同定

• PMID: 33272962
• プレスリリース記事本文へ

Obelisc: an identical-by-descent mapping tool based on SNP streak

Kyuto Sonehara and Yukinori Okada.

オベリスク：SNP Streakに基づく同祖性マッピングツール

• PMID: 3135050

A deep learning method for HLA imputation and trans-ethnic MHC fine-mapping of type 1 diabetes

Tatsuhiko Naito, Ken Suzuki, Jun Hirata, et al.

1型糖尿病のHLAインピュテーションと民族間のMHCファインマッピングのためのディープラーニング法

• PMID: 33712626
• プレスリリース記事本文へ

Genome-wide analysis identifies novel susceptibility loci for myocardial infarction

Jaana A. Hartiala, Yi Han, Qiong Jia, et al.

ゲノムワイド解析による心筋梗塞の新たな感受性遺伝子座の同定

• PMID: 33532862

Genome-wide meta-analysis identifies 127 open-angle glaucoma loci with consistent effect across ancestries

Puya Gharahkhani, Eric Jorgenson, Pirro Hysi, et al.

ゲノムワイドメタ解析による祖先集団間で一貫した作用を示す127の開放隅角緑内障関連遺伝子座の同定

• PMID: 33627673
• プレスリリース記事本文へ

Genome-wide SNP data of Izumo and Makurazaki populations support inner-dual structure model for origin of Yamato people

Timothy Jinam, Yosuke Kawai, Yoichiro Kamatani, et al.

出雲・枕崎集団のゲノムワイドSNPデータにより支持される大和民族の起源に関する内なる二重構造モデル

• PMID: 33495571

Tractor uses local ancestry to enable the inclusion of admixed individuals in GWAS and to boost power

Elizabeth G. Atkinson, Adam X. Maihofer, Masahiro Kanai, et al.

ゲノムワイド関連解析に混合集団を組み入れ検出力を高めることを可能にするTractorによる地域祖先集団の利用

• PMID: 33462486

SHROOM3, the gene associated with chronic kidney disease, affects the podocyte structure

Ryo Matsuura, Atsuko Hiraishi, Lawrence B. Holzman, et al.

慢性腎臓病関連遺伝子SHROOM3によるポドサイトの構造への影響

• PMID:33273487

Genome-wide association study of intracranial aneurysms identifies 17 risk loci and genetic overlap with clinical risk factors

Mark K. Bakker, Rick A. A. van der Spek, Wouter van Rheenen, et al.

脳動脈瘤のゲノムワイド関連解析による17種類のリスク遺伝子座の同定および臨床的リスク因子との遺伝的重複の解明

• PMID:33199917

Association of the RPA3-UMAD1 locus with interstitial lung diseases complicated with rheumatoid arthritis in Japanese

Yuya Shirai, Suguru Honda, Katsunori Ikari, et al.

日本人における関節リウマチを合併した間質性肺疾患とRPA3-UMAD1遺伝子座との関連性

• PMID:32737115
• プレスリリース記事本文へ
• 研究成果のご紹介記事へ

Prevalence and spectrum of pathogenic germline variants in Japanese patients with early-onset colorectal, breast, and prostate cancer

Xiaoxi Liu, Sadaaki Takata, Kyota Ashikawa, et al.

早期発症大腸がん、乳がん、および前立腺がんの日本人患者における病原性生殖細胞系列バリアントの保有率とスペクトラム

• PMID: 35050733
• プレスリリース記事本文へ

Population-specific and trans-ancestry genome-wide analyses identify distinct and shared genetic risk loci for coronary artery disease

Satoshi Koyama, Kaoru Ito, Chikashi Terao, et al.

集団特異的および祖先集団横断的ゲノムワイド解析による両者で異なる・共通する冠動脈疾患の遺伝的リスク遺伝子座の同定

• PMID:33020668
• プレスリリース記事本文へ

Fine Mapping of the Major Histocompatibility Complex Region and Association of the HLA-B*52:01 Allele With Cervical Cancer in Japanese Women

Tatsuo Masuda, Hidemi Ito, Jun Hirata, et al.

日本人女性における主要組織適合遺伝子複合体領域のファインマッピングおよびHLA-B*52:01アレルと子宮頸がんとの関連性

• PMID:33119109

Genetic characterization of pancreatic cancer patients and prediction of carrier status of germline pathogenic variants in cancer-predisposing genes

Keijiro Mizukami, Yusuke Iwasaki, Eiryo Kawakami, et al.

膵臓がん患者の遺伝学的特性解析およびがん易罹患性遺伝子における生殖細胞系列病原性バリアントの保有状態の予測

• PMID:32980694
• プレスリリース記事本文へ
• 研究成果のご紹介記事へ

A multi-ethnic meta-analysis identifies novel genes, including ACSL5, associated with amyotrophic lateral sclerosis

Ryoichi Nakamura, Kazuharu Misawa, Genki Tohnai, et al.

多民族メタアナリシスによるACSL5を含む筋萎縮性側索硬化症に関連する新規遺伝子の同定

• PMID:32968195

Trans-ethnic and Ancestry-Specific Blood-Cell Genetics in 746,667 Individuals from 5 Global Populations

Ming-Huei Chen, Laura M. Raffield, Abdou Mousas, et al.

5つの世界的集団の746,667例を対象とした民族横断的および祖先集団特異的な血液細胞遺伝学的特性

• PMID:32888493

The Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseases

Dragana Vuckovic, Erik L. Bao, Parsa Akbari, et al.

血液形質と疾患のポリジェニックおよびモノジェニック基盤

• PMID:32888494

Cause-specific mortality rates in patients with diabetes according to comorbid macro- and microvascular complications: BioBank Japan Cohort

Hiroshi Yokomichi, Akiko Nagai, Makoto Hirata, et al.

大血管合併症および細小血管合併症の有無による糖尿病患者の原因別死亡率：バイオバンク・ジャパンのコホート

• PMID:33532618

Endogenization and excision of human herpesvirus 6 in human genomes

Xiaoxi Liu, Shunichi Kosugi, Rie Koide, et al.

ヒトゲノムにおけるヒトヘルペスウイルス6の内在化と除去

• PMID:32776928

Chromosomal alterations among age-related haematopoietic clones in Japan

Chikashi Terao, Akari Suzuki, Yukihide Momozawa, et al.

日本における加齢に伴う造血細胞クローンの染色体変化

• PMID:32581364
• プレスリリース記事本文へ
• 研究成果のご紹介記事へ

Evidence of Polygenic Adaptation in Sardinia at Height-Associated Loci Ascertained from the Biobank Japan

Minhui Chen, Carlo Sidore, Masato Akiyama, et al.

バイオバンク・ジャパンにより確認された身長関連遺伝子座のサルデーニャ島におけるポリジェニック適応の証拠

• PMID:32533944

Large-scale genome-wide association study in a Japanese population identifies novel susceptibility loci across different diseases

Kazuyoshi Ishigaki, Masato Akiyama, Masahiro Kanai, et al.

日本人集団における大規模ゲノムワイド関連解析による様々な疾患の新たな感受性遺伝子の同定

• PMID: 32514122　
• プレスリリース記事本文へ
• 研究成果のご紹介記事へ