A deep learning method for HLA imputation and trans-ethnic MHC fine-mapping of type 1 diabetes

Tatsuhiko Naito, Ken Suzuki, Jun Hirata, et al.

1型糖尿病のHLAインピュテーションと民族間のMHCファインマッピングのためのディープラーニング法

• PMID: 33712626
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Genome-wide analysis identifies novel susceptibility loci for myocardial infarction

Jaana A. Hartiala, Yi Han, Qiong Jia, et al.

ゲノムワイド解析による心筋梗塞の新たな感受性遺伝子座の同定

• PMID: 33532862

Genome-wide meta-analysis identifies 127 open-angle glaucoma loci with consistent effect across ancestries

Puya Gharahkhani, Eric Jorgenson, Pirro Hysi, et al.

ゲノムワイドメタ解析による祖先集団間で一貫した作用を示す127の開放隅角緑内障関連遺伝子座の同定

• PMID: 33627673
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Genome-wide SNP data of Izumo and Makurazaki populations support inner-dual structure model for origin of Yamato people

Timothy Jinam, Yosuke Kawai, Yoichiro Kamatani, et al.

出雲・枕崎集団のゲノムワイドSNPデータにより支持される大和民族の起源に関する内なる二重構造モデル

• PMID: 33495571

Tractor uses local ancestry to enable the inclusion of admixed individuals in GWAS and to boost power

Elizabeth G. Atkinson, Adam X. Maihofer, Masahiro Kanai, et al.

ゲノムワイド関連解析に混合集団を組み入れ検出力を高めることを可能にするTractorによる地域祖先集団の利用

• PMID: 33462486

SHROOM3, the gene associated with chronic kidney disease, affects the podocyte structure

Ryo Matsuura, Atsuko Hiraishi, Lawrence B. Holzman, et al.

慢性腎臓病関連遺伝子SHROOM3によるポドサイトの構造への影響

• PMID:33273487

Genome-wide association study of intracranial aneurysms identifies 17 risk loci and genetic overlap with clinical risk factors

Mark K. Bakker, Rick A. A. van der Spek, Wouter van Rheenen, et al.

脳動脈瘤のゲノムワイド関連解析による17種類のリスク遺伝子座の同定および臨床的リスク因子との遺伝的重複の解明

• PMID:33199917

Association of the RPA3-UMAD1 locus with interstitial lung diseases complicated with rheumatoid arthritis in Japanese

Yuya Shirai, Suguru Honda, Katsunori Ikari, et al.

日本人における関節リウマチを合併した間質性肺疾患とRPA3-UMAD1遺伝子座との関連性

• PMID:32737115
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Prevalence and spectrum of pathogenic germline variants in Japanese patients with early-onset colorectal, breast, and prostate cancer

Xiaoxi Liu, Sadaaki Takata, Kyota Ashikawa, et al.

早期発症大腸がん、乳がん、および前立腺がんの日本人患者における病原性生殖細胞系列バリアントの保有率とスペクトラム

• PMID: 35050733
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Population-specific and trans-ancestry genome-wide analyses identify distinct and shared genetic risk loci for coronary artery disease

Satoshi Koyama, Kaoru Ito, Chikashi Terao, et al.

集団特異的および祖先集団横断的ゲノムワイド解析による両者で異なる・共通する冠動脈疾患の遺伝的リスク遺伝子座の同定

• PMID:33020668
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Fine Mapping of the Major Histocompatibility Complex Region and Association of the HLA-B*52:01 Allele With Cervical Cancer in Japanese Women

Tatsuo Masuda, Hidemi Ito, Jun Hirata, et al.

日本人女性における主要組織適合遺伝子複合体領域のファインマッピングおよびHLA-B*52:01アレルと子宮頸がんとの関連性

• PMID:33119109

Genetic characterization of pancreatic cancer patients and prediction of carrier status of germline pathogenic variants in cancer-predisposing genes

Keijiro Mizukami, Yusuke Iwasaki, Eiryo Kawakami, et al.

膵臓がん患者の遺伝学的特性解析およびがん易罹患性遺伝子における生殖細胞系列病原性バリアントの保有状態の予測

• PMID:32980694
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A multi-ethnic meta-analysis identifies novel genes, including ACSL5, associated with amyotrophic lateral sclerosis

Ryoichi Nakamura, Kazuharu Misawa, Genki Tohnai, et al.

多民族メタアナリシスによるACSL5を含む筋萎縮性側索硬化症に関連する新規遺伝子の同定

• PMID:32968195

Trans-ethnic and Ancestry-Specific Blood-Cell Genetics in 746,667 Individuals from 5 Global Populations

Ming-Huei Chen, Laura M. Raffield, Abdou Mousas, et al.

5つの世界的集団の746,667例を対象とした民族横断的および祖先集団特異的な血液細胞遺伝学的特性

• PMID:32888493

The Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseases

Dragana Vuckovic, Erik L. Bao, Parsa Akbari, et al.

血液形質と疾患のポリジェニックおよびモノジェニック基盤

• PMID:32888494

Cause-specific mortality rates in patients with diabetes according to comorbid macro- and microvascular complications: BioBank Japan Cohort

Hiroshi Yokomichi, Akiko Nagai, Makoto Hirata, et al.

大血管合併症および細小血管合併症の有無による糖尿病患者の原因別死亡率：バイオバンク・ジャパンのコホート

• PMID:33532618

Endogenization and excision of human herpesvirus 6 in human genomes

Xiaoxi Liu, Shunichi Kosugi, Rie Koide, et al.

ヒトゲノムにおけるヒトヘルペスウイルス6の内在化と除去

• PMID:32776928

Chromosomal alterations among age-related haematopoietic clones in Japan

Chikashi Terao, Akari Suzuki, Yukihide Momozawa, et al.

日本における加齢に伴う造血細胞クローンの染色体変化

• PMID:32581364
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Evidence of Polygenic Adaptation in Sardinia at Height-Associated Loci Ascertained from the Biobank Japan

Minhui Chen, Carlo Sidore, Masato Akiyama, et al.

バイオバンク・ジャパンにより確認された身長関連遺伝子座のサルデーニャ島におけるポリジェニック適応の証拠

• PMID:32533944

Large-scale genome-wide association study in a Japanese population identifies novel susceptibility loci across different diseases

Kazuyoshi Ishigaki, Masato Akiyama, Masahiro Kanai, et al.

日本人集団における大規模ゲノムワイド関連解析による様々な疾患の新たな感受性遺伝子の同定

• PMID: 32514122　
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Genome-wide association meta-analysis identifies GP2 gene risk variants for pancreatic cancer

Yingsong Lin, Masahiro Nakatochi, Yasuyuki Hosono, et al.

ゲノムワイド関連メタ解析による膵臓がんのGP2遺伝子リスクバリアントの同定

• PMID:32581250

Identification of type 2 diabetes loci in 433,540 East Asian individuals

Cassandra N. Spracklen, Momoko Horikoshi, Young Jin Kim, et al.

東アジア系集団433,540例における2型糖尿病遺伝子座の同定

• PMID: 32499647
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Transethnic Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies Identifies Three New Loci and Characterizes Population-Specific Differences for Coronary Artery Disease

Hiroshi Matsunaga, Kaoru Ito, Masato Akiyama, et al.

ゲノムワイド関連解析の民族横断的メタアナリシスによる冠動脈疾患に関する3つの新たな遺伝子座の同定および集団特異的差異の特徴

• PMID:32469254
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Subtype-specific gout susceptibility loci and enrichment of selection pressure on ABCG2 and ALDH2 identified by subtype genome-wide meta-analyses of clinically defined gout patients

Akiyoshi Nakayama, Masahiro Nakatochi, Yusuke Kawamura, et al.

臨床的に定義された痛風患者のサブタイプゲノムワイドメタ解析により同定されたサブタイプ特異的痛風感受性遺伝子座とABCG2およびALDH2に対する選択圧の濃縮

• PMID:32238385

Genome-Wide Natural Selection Signatures Are Linked to Genetic Risk of Modern Phenotypes in the Japanese Population

Yoshiaki Yasumizu, Saori Sakaue, Takahiro Konuma, et al.

ゲノムワイドな自然選択シグネチャーの日本人集団における現代の表現型の遺伝的リスクと関連性

• PMID: 31957793
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HLA-B*51:01 and CYP2C9*3 Are Risk Factors for Phenytoin-Induced Eruption in the Japanese Population: Analysis of Data From the Biobank Japan Project

Keiko Hikino, Takeshi Ozeki, Masaru Koido, et al.

HLA-B*51:01とCYP2C9*3は日本人集団におけるフェニトイン誘発性発疹のリスク因子：バイオバンク・ジャパン・プロジェクトのデータ解析

• PMID:31646624

Claudin-2 deficiency associates with hypercalciuria in mice and human kidney stone disease

Joshua N. Curry, Matthew Saurette, Masomeh Askari, et al.

クローディン-2欠損とマウスおよびヒト腎結石症における高カルシウム尿症との関連性

• PMID:32149733

Trans-biobank analysis with 676,000 individuals elucidates the association of polygenic risk scores of complex traits with human lifespan

Saori Sakaue, Masahiro Kanai, Juha Karjalainen, et al.

676,000例を対象とした横断的バイオバンク解析による複雑形質のポリジェニックリスクスコアと寿命との関連性の解明

• PMID: 32251405
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Germline pathogenic variants in 7,636 Japanese patients with prostate cancer and 12,366 controls

Yukihide Momozawa, Yusuke Iwasaki, Makoto Hirata, et al.

日本人前立腺がん患者7,636例および対照者12,366例における生殖細胞系列病原性バリアント

• PMID: 31214711
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Dimensionality reduction reveals fine-scale structure in the Japanese population with consequences for polygenic risk prediction

Saori Sakaue, Jun Hirata, Masahiro Kanai, et al.

次元削減によるポリジェニックリスク予測に影響を及ぼす日本人集団の微細スケール構造の解明

• PMID: 32218440
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Genetic and phenotypic landscape of the mitochondrial genome in the Japanese population

Kenichi Yamamoto, Saori Sakaue, Koichi Matsuda, et al.

日本人集団におけるミトコンドリアゲノムの遺伝的および表現型的様相

• PMID: 32139841
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GWAS of 165,084 Japanese individuals identified nine loci associated with dietary habits

Nana Matoba, Masato Akiyama, Kazuyoshi Ishigaki, et al.

日本人165,084例を対象としたゲノムワイド関連解析による食生活に関連する9つの遺伝子座の同定

• PMID: 31959922
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Diabetes and cancer risk: A Mendelian randomization study

Atsushi Goto, Taiki Yamaji, Norie Sawada, et al.

糖尿病とがんリスク：メンデルのランダム化解析

• PMID: 30927373

Identification of a novel uterine leiomyoma GWAS locus in a Japanese population

Kensuke Sakai, Chizu Tanikawa, Akira Hirasawa, et al.

日本人集団における新規子宮平滑筋腫ゲノムワイド関連解析遺伝子座の同定

• PMID: 31988393

GWAS of five gynecologic diseases and cross-trait analysis in Japanese

Tatsuo Masuda, Siew-Kee Low, Masato Akiyama, et al.

日本人における婦人科疾患5種のゲノムワイド関連解析と形質横断的解析

• PMID: 31488892

Comparative genetic architectures of schizophrenia in East Asian and European populations

Max Lam, Chia-Yen Chen, Zhiqiang Li, et al.

東アジア人およびヨーロッパ人の集団における統合失調症の遺伝的構造の比較

• PMID: 31740837

A novel PAK3 pathogenic variant identified in two siblings from a Japanese family with X-linked intellectual disability: case report and review of the literature

Aritoshi Iida, Kyoko Takano, Eri Takeshita, et al.

日本人X連鎖性知的障害家系の兄弟2人に同定されたPAK3の新規病原性バリアント：症例報告と文献レビュー

• PMID: 31444167

Comparison of effects of UGT1A1*6 and UGT1A1*28 on irinotecan-induced adverse reactions in the Japanese population: analysis of the Biobank Japan Project

Keiko Hikino, Takeshi Ozeki, Masaru Koido, et al.

日本人集団におけるイリノテカン誘発副作用に対するUGT1A1*6とUGT1A1*28の影響の比較：バイオバンク・ジャパン・プロジェクトの分析

• PMID: 31586129

Identification of two novel breast cancer loci through large-scale genome-wide association study in the Japanese population

Siew-Kee Low, Yoon Ming Chin, Hidemi Ito, et al.

日本人集団を対象とした大規模ゲノムワイド関連解析による2種類の新規乳がん関連遺伝子座の同定

• PMID: 31757997

Genetic predisposition to mosaic Y chromosome loss in blood

Deborah J. Thompson, Giulio Genovese, Jonatan Halvardson, et al.

血液中のY染色体モザイク喪失の遺伝的素因

• PMID: 31748747

Polygenic burden in focal and generalized epilepsies

Costin Leu, Remi Stevelink, Alexander W. Smith, et al.

焦点発作と全般発作におけるポリジェニック負荷

• PMID: 31608925

Associations of autozygosity with a broad range of human phenotypes

David W. Clark, Yukinori Okada, Kristjan H. S. Moore, et al.

自己接合性と広範なヒト表現型との関連性

• PMID: 31673082

GWAS of mosaic loss of chromosome Y highlights genetic effects on blood cell differentiation

Chikashi Terao, Yukihide Momozawa, Kazuyoshi Ishigaki, et al.

Y染色体のモザイク喪失のゲノムワイド関連解析による血液細胞分化に及ぼす遺伝的影響の解明

• PMID: 31624269

Characterizing rare and low-frequency height-associated variants in the Japanese population

Masato Akiyama, Kazuyoshi Ishigaki, Saori Sakaue, et al.

日本人集団における希少および低頻度の身長関連バリアントの特性評価

• PMID: 31562340
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12 new susceptibility loci for prostate cancer identified by genome-wide association study in Japanese population

Ryo Takata, Atsushi Takahashi, Masashi Fujita, et al.

日本人集団においてゲノムワイド関連解析により同定された12種類の新たな前立腺がん感受性遺伝子座

• PMID: 31562322
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Identification of rare coding variants in TYK2 protective for rheumatoid arthritis in the Japanese population and their effects on cytokine signalling

Tomoki Motegi, Yuta Kochi, Koichi Matsuda, et al.

日本人集団における関節リウマチに対して保護的なTYK2の希少コーディングバリアントの同定およびそれらのサイトカインシグナル伝達への影響

• PMID: 31118190

Genome-Wide Association Study Detected Novel Susceptibility Genes for Schizophrenia and Shared Trans-Populations/Diseases Genetic Effect

Masashi Ikeda, Atsushi Takahashi, Yoichiro Kamatani, et al.

ゲノムワイド関連解析により発見された統合失調症の新たな感受性遺伝子と集団・疾患横断的な共通遺伝的効果

• PMID: 30285260

Construction and benchmarking of a multi-ethnic reference panel for the imputation of HLA class I and II alleles

Frauke Degenhardt, Mareike Wendorff, Michael Wittig, et al.

HLAクラスIおよびIIアレルのインピュテーションのための多民族リファレンスパネルの構築および評価

• PMID: 30590525

GWAS of smoking behaviour in 165,436 Japanese people reveals seven new loci and shared genetic architecture

Nana Matoba, Masato Akiyama, Kazuyoshi Ishigaki, et al.

日本人165,436人を対象とした喫煙行動のゲノムワイド関連解析による7種類の新たな遺伝子座と共通の遺伝的構造の解明

• PMID: 31089300

Identification of 28 new susceptibility loci for type 2 diabetes in the Japanese population

Ken Suzuki, Masato Akiyama, Kazuyoshi Ishigaki, et al.

日本人集団における28種類の新規の2型糖尿病感受性遺伝子座の同定

• PMID: 30718926　
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