Initiatives & Research
活動と研究成果
ゲノムワイド関連解析により発見された統合失調症の新たな感受性遺伝子と集団・疾患横断的な共通遺伝的効果
Empirical evaluation of variant calling accuracy using ultra-deep whole-genome sequencing data.
ウルトラディープ全ゲノムシーケンシングデータを用いたバリアントコール精度の経験的評価
Single Nucleotide Polymorphisms of HAAO and IRX6 Genes as Risk Factors for Hypospadias
尿道下裂のリスク因子としてのHAAO遺伝子およびIRX6遺伝子の一塩基多型
Comparative genetic architectures of schizophrenia in East Asian and European populations
東アジア人およびヨーロッパ人の集団における統合失調症の遺伝的構造の比較
Serum magnesium and calcium levels in relation to ischemic stroke: Mendelian randomization study
血清マグネシウムおよびカルシウム値と虚血性脳卒中との関係:メンデルのランダム化解析
Polygenic burden in focal and generalized epilepsies
焦点発作と全般発作におけるポリジェニック負荷
日本人集団を対象とした大規模ゲノムワイド関連解析による2種類の新規乳がん関連遺伝子座の同定
民族横断的腎機能相関解析による推定原因遺伝子と腎臓特異的病因への影響の解明
日本人集団における関節リウマチに対して保護的なTYK2の希少コーディングバリアントの同定およびそれらのサイトカインシグナル伝達への影響
MEF2D-HNRNPH1遺伝子融合をもたらす新規転座を含む小児期のMEF2D融合陽性B前駆細胞急性リンパ芽球性白血病の臨床的および分子的特徴
もやもや病感受性バリアントRNF213 P.R4810Kによる大動脈アテローム性動脈硬化に起因する虚血性脳卒中リスクの促進
糖尿病罹病期間と血糖コントロールの関連閾値モデリングを用いた糖尿病網膜症の多民族ゲノムワイド関連解析
Novel Common Genetic Susceptibility Loci for Colorectal Cancer
大腸がんの新規の共通規遺伝感受性遺伝子座
Identification of 28 new susceptibility loci for type 2 diabetes in the Japanese population
日本人集団における28種類の新規の2型糖尿病感受性遺伝子座の同定
子宮頸がんのゲノムワイド関連解析により示唆されるARRDC3遺伝子がヒトパピローマウイルス感染に果たす役割
GWAS of mosaic loss of chromosome Y highlights genetic effects on blood cell differentiation
Y染色体のモザイク喪失のゲノムワイド関連解析による血液細胞分化に及ぼす遺伝的影響の解明
Genetic predisposition to mosaic Y chromosome loss in blood
血液中のY染色体モザイク喪失の遺伝的素因
日本人165,436人を対象とした喫煙行動のゲノムワイド関連解析による7種類の新たな遺伝子座と共通の遺伝的構造の解明
PAD4によるFETタンパク質のRGGモチーフのシトルリン化によるタンパク質の凝集およびALS感受性の制御
喫煙行動を考慮した大規模多祖先集団ゲノムワイド解析による血圧に関する複数の有意な遺伝子座の同定
GWAS identifies two novel colorectal cancer loci at 16q24.1 and 20q13.12
ゲノムワイド関連解析による16q24.1および20q13.12の2つの新規大腸がん関連遺伝子座の同定
日本人集団を対象とした量的形質の遺伝学的解析による細胞型と複雑なヒト疾患との関連付け
多祖先集団相関解析による免疫細胞エンハンサーマークと共局在する新たな喘息リスク関連遺伝子座の同定
Protein-altering variants of PTPN2 in childhood-onset Type 1A diabetes
小児期発症1A型糖尿病におけるPTPN2のタンパク質変性バリアント
ヘリコバクター・ピロリ感染によるPSCA発現の低下に起因する重症胃炎への進行促進の可能性
トロンボモジュリン・内皮細胞プロテインC受容体系の遺伝学特徴と早期発症虚血性脳卒中リスク
複数の祖先集団間の最大57万人における遺伝子・アルコール相互作用によって同定された血圧に関する新たな遺伝的関連性
Amino acid position 37 of HLA-DRβ1 affects susceptibility to Crohn’s disease in Asians
HLA-DRβ1の37位アミノ酸によるアジア人のクローン病感受性への影響
腎機能形質のゲノムワイド関連解析:日本多施設共同コホート研究の結果
Elucidating the genetic architecture of reproductive ageing in the Japanese population
日本人集団における生殖加齢の遺伝的構造の解明
古典的体型理論の再評価:精神疾患とボディマス指数との遺伝的相関
ヒト血清中の疾患特異的エクソソーム数を計測する高感度装置の開発
多民族のゲノムワイドメタ解析とレプリケーション研究による思春期特発性側弯症の新たな感受性遺伝子座の同定
生後6ヵ月未満の患者における川崎病感受性遺伝子座としてのLEF1の同定
WDFY4のスプライシングバリアントによるMDA5シグナル伝達の増強および無筋症性皮膚疾患筋炎のリスク増加
多民族のメタアナリシスによるrs6570507と思春期特発性側弯症との関連性の特定
日本人の乳がん患者7,051例および対照者11,241例における11種の乳がん遺伝子の生殖細胞系列バリアント
日本人集団におけるHLA-A*31:01スクリーニングとカルバマゼピン誘発性皮膚疾患有害反応の発生率との関連性
全ゲノムディープシーケンシングによる日本人の進化および疾患リスクに関連する最近の選択シグネチャーの解明
Multi-ethnic genome-wide association study for atrial fibrillation
心房細動に関する多民族ゲノムワイド関連解析
遺伝学とマイクロRNAの標的遺伝子ネットワークの統合による組織特異性に関与する疾患生物学的特性の同定
FTO内のバリアントによる日本人2型糖尿病患者における糖尿病性腎症感受性の規定
LDLRおよびPCSK9の血中脂質関連低頻度バリアントによる日本人における心筋梗塞の発症年齢およびリスクとの関連性
Interethnic analyses of blood pressure loci in populations of East Asian and European descent
東アジアおよびヨーロッパ系集団における血圧遺伝子座の民族間分析
ゲノムワイド関連解析による12q24.11-12および20q11.21の胃がん感受性遺伝子座の同定
Genome-wide analyses identify a role for SLC17A4 and AADAT in thyroid hormone regulation
ゲノムワイド解析による甲状腺ホルモン制御におけるSLC17A4およびAADATの役割の解明
A Genome-Wide Association Study of Diabetic Kidney Disease in Subjects With Type 2 Diabetes.
2型糖尿病患者を対象とした糖尿病性腎臓病のゲノムワイド関連解析
ヒトの遺伝学的関連解析とマウスのトランスクリプトームとの統合解析によるLBH遺伝子とSHF遺伝子がアルツハイマー病におけるアミロイドΒ蓄積の新たな感受性遺伝子であるという示唆
日本人を対象とした卵巣がんのゲノムワイド関連解析(GWAS)による22q13.1における調節バリアントの予測
民族横断的なポリジェニック解析による腰椎椎間板変性と身長、ボディマス指数、および骨密度との遺伝的重複の裏付け