Diabetes and cancer risk: A Mendelian randomization study

Atsushi Goto, Taiki Yamaji, Norie Sawada, et al.

糖尿病とがんリスク：メンデルのランダム化解析

• PMID: 30927373

GWAS of five gynecologic diseases and cross-trait analysis in Japanese

Tatsuo Masuda, Siew-Kee Low, Masato Akiyama, et al.

日本人における婦人科疾患5種のゲノムワイド関連解析と形質横断的解析

• PMID: 31488892

Characterizing rare and low-frequency height-associated variants in the Japanese population

Masato Akiyama, Kazuyoshi Ishigaki, Saori Sakaue, et al.

日本人集団における希少および低頻度の身長関連バリアントの特性評価

• PMID: 31562340
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Associations of autozygosity with a broad range of human phenotypes

David W. Clark, Yukinori Okada, Kristjan H. S. Moore, et al.

自己接合性と広範なヒト表現型との関連性

• PMID: 31673082

Construction and benchmarking of a multi-ethnic reference panel for the imputation of HLA class I and II alleles

Frauke Degenhardt, Mareike Wendorff, Michael Wittig, et al.

HLAクラスIおよびIIアレルのインピュテーションのための多民族リファレンスパネルの構築および評価

• PMID: 30590525

Genetically Determined Levels of Circulating Cytokines and Risk of Stroke

Marios K. Georgakis, Dipender Gill, Kristiina Rannikmäe, et al.

遺伝的に決定される循環サイトカインレベルと脳卒中リスク

• PMID: 30586705

Comparison of effects of UGT1A1*6 and UGT1A1*28 on irinotecan-induced adverse reactions in the Japanese population: analysis of the Biobank Japan Project

Keiko Hikino, Takeshi Ozeki, Masaru Koido, et al.

日本人集団におけるイリノテカン誘発副作用に対するUGT1A1*6とUGT1A1*28の影響の比較：バイオバンク・ジャパン・プロジェクトの分析

• PMID: 31586129

Genetic and phenotypic landscape of the major histocompatibilty complex region in the Japanese population

Jun Hirata, Kazuyoshi Hosomichi, Saori Sakaue, et al.

日本人集団における主要組織適合遺伝子複合体領域の遺伝的および表現型的様相

• PMID: 30692682
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12 new susceptibility loci for prostate cancer identified by genome-wide association study in Japanese population

Ryo Takata, Atsushi Takahashi, Masashi Fujita, et al.

日本人集団においてゲノムワイド関連解析により同定された12種類の新たな前立腺がん感受性遺伝子座

• PMID: 31562322
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A novel PAK3 pathogenic variant identified in two siblings from a Japanese family with X-linked intellectual disability: case report and review of the literature

Aritoshi Iida, Kyoko Takano, Eri Takeshita, et al.

日本人X連鎖性知的障害家系の兄弟2人に同定されたPAK3の新規病原性バリアント：症例報告と文献レビュー

• PMID: 31444167

A novel intragenic deletion in OPHN1 in a Japanese patient with Dandy-Walker malformation

Aritoshi Iida, Eri Takeshita, Shunichi Kosugi, et al.

日本人のダンディ・ウォーカー症候群患者におけるOPHN1の新規遺伝子内欠失

• PMID: 30534410

Genome-Wide Association Study Detected Novel Susceptibility Genes for Schizophrenia and Shared Trans-Populations/Diseases Genetic Effect

Masashi Ikeda, Atsushi Takahashi, Yoichiro Kamatani, et al.

ゲノムワイド関連解析により発見された統合失調症の新たな感受性遺伝子と集団・疾患横断的な共通遺伝的効果

• PMID: 30285260

Empirical evaluation of variant calling accuracy using ultra-deep whole-genome sequencing data.

Toshihiro Kishikawa, Yukihide Momozawa, Takeshi Ozeki, et al.

ウルトラディープ全ゲノムシーケンシングデータを用いたバリアントコール精度の経験的評価

• PMID: 30741997

Single Nucleotide Polymorphisms of HAAO and IRX6 Genes as Risk Factors for Hypospadias

Yoshiyuki Kojima, Tomoyuki Koguchi, Kentaro Mizuno, et al.

尿道下裂のリスク因子としてのHAAO遺伝子およびIRX6遺伝子の一塩基多型

• PMID: 30063927

Comparative genetic architectures of schizophrenia in East Asian and European populations

Max Lam, Chia-Yen Chen, Zhiqiang Li, et al.

東アジア人およびヨーロッパ人の集団における統合失調症の遺伝的構造の比較

• PMID: 31740837

Serum magnesium and calcium levels in relation to ischemic stroke: Mendelian randomization study

Susanna C. Larsson, Matthew Traylor, Stephen Burgess, et al.

血清マグネシウムおよびカルシウム値と虚血性脳卒中との関係：メンデルのランダム化解析

• PMID: 30804065

Polygenic burden in focal and generalized epilepsies

Costin Leu, Remi Stevelink, Alexander W. Smith, et al.

焦点発作と全般発作におけるポリジェニック負荷

• PMID: 31608925

Identification of two novel breast cancer loci through large-scale genome-wide association study in the Japanese population

Siew-Kee Low, Yoon Ming Chin, Hidemi Ito, et al.

日本人集団を対象とした大規模ゲノムワイド関連解析による2種類の新規乳がん関連遺伝子座の同定

• PMID: 31757997

Trans-ethnic kidney function association study reveals putative causal genes and effects on kidney-specific disease aetiologies

Andrew P. Morris, Thu H. Le, Haojia Wu, et al.

民族横断的腎機能相関解析による推定原因遺伝子と腎臓特異的病因への影響の解明

• PMID: 30604766

Identification of rare coding variants in TYK2 protective for rheumatoid arthritis in the Japanese population and their effects on cytokine signalling

Tomoki Motegi, Yuta Kochi, Koichi Matsuda, et al.

日本人集団における関節リウマチに対して保護的なTYK2の希少コーディングバリアントの同定およびそれらのサイトカインシグナル伝達への影響

• PMID: 31118190

Clinical and molecular characteristics of MEF2D fusion-positive B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia in childhood, including a novel translocation resulting in MEF2D-HNRNPH1 gene fusion

Kentaro Ohki, Nobutaka Kiyokawa, Yuya Saito, et al.

MEF2D-HNRNPH1遺伝子融合をもたらす新規転座を含む小児期のMEF2D融合陽性B前駆細胞急性リンパ芽球性白血病の臨床的および分子的特徴

• PMID: 30171027

Moyamoya Disease Susceptibility Variant RNF213 p.R4810K Increases the Risk of Ischemic Stroke Attributable to Large-Artery Atherosclerosis

Shuhei Okazaki, Takaaki Morimoto, Yoichiro Kamatani, et al.

もやもや病感受性バリアントRNF213 P.R4810Kによる大動脈アテローム性動脈硬化に起因する虚血性脳卒中リスクの促進

• PMID: 30615506

Multiethnic Genome-Wide Association Study of Diabetic Retinopathy Using Liability Threshold Modeling of Duration of Diabetes and Glycemic Control

Samuela Pollack, Robert P. Igo, Richard A. Jensen, et al.

糖尿病罹病期間と血糖コントロールの関連閾値モデリングを用いた糖尿病網膜症の多民族ゲノムワイド関連解析

• PMID: 30487263

Novel Common Genetic Susceptibility Loci for Colorectal Cancer

Stephanie L. Schmit, Christopher K. Edlund, Fredrick R. Schumacher, et al.

大腸がんの新規の共通規遺伝感受性遺伝子座

• PMID: 29917119

Identification of 28 new susceptibility loci for type 2 diabetes in the Japanese population

Ken Suzuki, Masato Akiyama, Kazuyoshi Ishigaki, et al.

日本人集団における28種類の新規の2型糖尿病感受性遺伝子座の同定

• PMID: 30718926　
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Genome-wide association study of cervical cancer suggests a role for ARRDC3 gene in human papillomavirus infection

Fumihiko Takeuchi, Iwao Kukimoto, Zhiqiang Li, et al.

子宮頸がんのゲノムワイド関連解析により示唆されるARRDC3遺伝子がヒトパピローマウイルス感染に果たす役割

• PMID: 30412241

GWAS of mosaic loss of chromosome Y highlights genetic effects on blood cell differentiation

Chikashi Terao, Yukihide Momozawa, Kazuyoshi Ishigaki, et al.

Y染色体のモザイク喪失のゲノムワイド関連解析による血液細胞分化に及ぼす遺伝的影響の解明

• PMID: 31624269

Genetic predisposition to mosaic Y chromosome loss in blood

Deborah J. Thompson, Giulio Genovese, Jonatan Halvardson, et al.

血液中のY染色体モザイク喪失の遺伝的素因

• PMID: 31748747

GWAS of smoking behaviour in 165,436 Japanese people reveals seven new loci and shared genetic architecture

Nana Matoba, Masato Akiyama, Kazuyoshi Ishigaki, et al.

日本人165,436人を対象とした喫煙行動のゲノムワイド関連解析による7種類の新たな遺伝子座と共通の遺伝的構造の解明

• PMID: 31089300

Citrullination of RGG Motifs in FET Proteins by PAD4 Regulates Protein Aggregation and ALS Susceptibility

Chizu Tanikawa, Koji Ueda, Akari Suzuki, et al.

PAD4によるFETタンパク質のRGGモチーフのシトルリン化によるタンパク質の凝集およびALS感受性の制御

• PMID: 29425503

A Large-Scale Multi-ancestry Genome-wide Study Accounting for Smoking Behavior Identifies Multiple Significant Loci for Blood Pressure.

Yun J. Sung, Thomas W. Winkler, Lisa de Las Fuentes, et al.

喫煙行動を考慮した大規模多祖先集団ゲノムワイド解析による血圧に関する複数の有意な遺伝子座の同定

• PMID: 29455858

GWAS identifies two novel colorectal cancer loci at 16q24.1 and 20q13.12

Chizu Tanikawa, Yoichiro Kamatani, Atsushi Takahashi, et al.

ゲノムワイド関連解析による16q24.1および20q13.12の2つの新規大腸がん関連遺伝子座の同定

• PMID: 29471430

Genetic analysis of quantitative traits in the Japanese population links cell types to complex human diseases

Masahiro Kanai, Masato Akiyama, Atsushi Takahashi, et al.

日本人集団を対象とした量的形質の遺伝学的解析による細胞型と複雑なヒト疾患との関連付け

• PMID: 29403010

Multiancestry association study identifies new asthma risk loci that colocalize with immune-cell enhancer marks

Florence Demenais, Patricia Margaritte-Jeannin, Kathleen C. Barnes, et al.

多祖先集団相関解析による免疫細胞エンハンサーマークと共局在する新たな喘息リスク関連遺伝子座の同定

• PMID: 29273806

Protein-altering variants of PTPN2 in childhood-onset Type 1A diabetes

M. Okuno, T. Ayabe, I. Yokota, et al.

小児期発症1A型糖尿病におけるPTPN2のタンパク質変性バリアント

• PMID: 29247561

Decrease in PSCA expression caused by Helicobacter pylori infection may promote progression to severe gastritis

Osamu Toyoshima, Chizu Tanikawa, Ryuta Yamamoto, et al.

ヘリコバクター・ピロリ感染によるPSCA発現の低下に起因する重症胃炎への進行促進の可能性

• PMID: 29423095

Genetics of the thrombomodulin-endothelial cell protein C receptor system and the risk of early-onset ischemic stroke

John W. Cole, Huichun Xu, Kathleen Ryan, et al.

トロンボモジュリン・内皮細胞プロテインC受容体系の遺伝学特徴と早期発症虚血性脳卒中リスク

• PMID: 30383853

Novel genetic associations for blood pressure identified via gene-alcohol interaction in up to 570K individuals across multiple ancestries

Mary F. Feitosa, Aldi T. Kraja, Daniel I. Chasman, et al.

複数の祖先集団間の最大57万人における遺伝子・アルコール相互作用によって同定された血圧に関する新たな遺伝的関連性

• PMID: 29912962

Amino acid position 37 of HLA-DRβ1 affects susceptibility to Crohn’s disease in Asians

Buhm Han, Masato Akiyama, Kyung-Kon Kim, et al.

HLA-DRβ1の37位アミノ酸によるアジア人のクローン病感受性への影響

• PMID: 30084967

Genome-Wide Association Study of Renal Function Traits: Results from the Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort Study

Asahi Hishida, Masahiro Nakatochi, Masato Akiyama, et al.

腎機能形質のゲノムワイド関連解析：日本多施設共同コホート研究の結果

• PMID: 29779033

Elucidating the genetic architecture of reproductive ageing in the Japanese population

Momoko Horikoshi, Felix R. Day, Masato Akiyama, et al.

日本人集団における生殖加齢の遺伝的構造の解明

• PMID: 29773799

Re-evaluating classical body type theories: genetic correlation between psychiatric disorders and body mass index

Masashi Ikeda, Satoshi Tanaka, Takeo Saito, et al.

古典的体型理論の再評価：精神疾患とボディマス指数との遺伝的相関

• PMID: 29651975

Development of a Highly Sensitive Device for Counting the Number of Disease-Specific Exosomes in Human Sera

Yasuaki Kabe, Makoto Suematsu, Satoshi Sakamoto, et al.

ヒト血清中の疾患特異的エクソソーム数を計測する高感度装置の開発

• PMID: 30021922

Genome-wide meta-analysis and replication studies in multiple ethnicities identify novel adolescent idiopathic scoliosis susceptibility loci

Anas M. Khanshour, Ikuyo Kou, Yanhui Fan, et al.

多民族のゲノムワイドメタ解析とレプリケーション研究による思春期特発性側弯症の新たな感受性遺伝子座の同定

• PMID: 30395268

Identification of LEF1 as a Susceptibility Locus for Kawasaki Disease in Patients Younger than 6 Months of Age

Hea-Ji Kim, Sin Weon Yun, Jeong Jin Yu, et al.

生後6ヵ月未満の患者における川崎病感受性遺伝子座としてのLEF1の同定

• PMID: 30304924

Splicing variant of WDFY4 augments MDA5 signalling and the risk of clinically amyopathic dermatomyositis

Yuta Kochi, Yoichiro Kamatani, Yuya Kondo, et al.

WDFY4のスプライシングバリアントによるMDA5シグナル伝達の増強および無筋症性皮膚疾患筋炎のリスク増加

• PMID: 29331962

A multi-ethnic meta-analysis confirms the association of rs6570507 with adolescent idiopathic scoliosis

Ikuyo Kou, Kota Watanabe, Yohei Takahashi, et al.

多民族のメタアナリシスによるrs6570507と思春期特発性側弯症との関連性の特定

• PMID: 30069010

Germline pathogenic variants of 11 breast cancer genes in 7,051 Japanese patients and 11,241 controls

Yukihide Momozawa, Yusuke Iwasaki, Michael T. Parsons, et al.

日本人の乳がん患者7,051例および対照者11,241例における11種の乳がん遺伝子の生殖細胞系列バリアント

• PMID: 30287823
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Association of HLA-A*31:01 Screening With the Incidence of Carbamazepine-Induced Cutaneous Adverse Reactions in a Japanese Population

Taisei Mushiroda, Yukitoshi Takahashi, Teiichi Onuma, et al.

日本人集団におけるHLA-A*31:01スクリーニングとカルバマゼピン誘発性皮膚疾患有害反応の発生率との関連性

• PMID: 29610831
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Deep whole-genome sequencing reveals recent selection signatures linked to evolution and disease risk of Japanese

Yukinori Okada, Yukihide Momozawa, Saori Sakaue, et al.

全ゲノムディープシーケンシングによる日本人の進化および疾患リスクに関連する最近の選択シグネチャーの解明

• PMID: 29691385