Genome-wide analyses identify a role for SLC17A4 and AADAT in thyroid hormone regulation

Alexander Teumer, Layal Chaker, Stefan Groeneweg, et al.

ゲノムワイド解析による甲状腺ホルモン制御におけるSLC17A4およびAADATの役割の解明

• PMID: 30367059

Germline pathogenic variants of 11 breast cancer genes in 7,051 Japanese patients and 11,241 controls

Yukihide Momozawa, Yusuke Iwasaki, Michael T. Parsons, et al.

日本人の乳がん患者7,051例および対照者11,241例における11種の乳がん遺伝子の生殖細胞系列バリアント

• PMID: 30287823
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Development of a Highly Sensitive Device for Counting the Number of Disease-Specific Exosomes in Human Sera

Yasuaki Kabe, Makoto Suematsu, Satoshi Sakamoto, et al.

ヒト血清中の疾患特異的エクソソーム数を計測する高感度装置の開発

• PMID: 30021922

Trans-Ethnic Polygenic Analysis Supports Genetic Overlaps of Lumbar Disc Degeneration With Height, Body Mass Index, and Bone Mineral Density

Xueya Zhou, Ching-Lung Cheung, Tatsuki Karasugi, et al.

民族横断的なポリジェニック解析による腰椎椎間板変性と身長、ボディマス指数、および骨密度との遺伝的重複の裏付け

• PMID: 30127800

A multi-ethnic meta-analysis confirms the association of rs6570507 with adolescent idiopathic scoliosis

Ikuyo Kou, Kota Watanabe, Yohei Takahashi, et al.

多民族のメタアナリシスによるrs6570507と思春期特発性側弯症との関連性の特定

• PMID: 30069010

Re-evaluating classical body type theories: genetic correlation between psychiatric disorders and body mass index

Masashi Ikeda, Satoshi Tanaka, Takeo Saito, et al.

古典的体型理論の再評価：精神疾患とボディマス指数との遺伝的相関

• PMID: 29651975

Association of HLA-A*31:01 Screening With the Incidence of Carbamazepine-Induced Cutaneous Adverse Reactions in a Japanese Population

Taisei Mushiroda, Yukitoshi Takahashi, Teiichi Onuma, et al.

日本人集団におけるHLA-A*31:01スクリーニングとカルバマゼピン誘発性皮膚疾患有害反応の発生率との関連性

• PMID: 29610831
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A Genome-Wide Association Study of Diabetic Kidney Disease in Subjects With Type 2 Diabetes.

Natalie R. van Zuydam, Emma Ahlqvist, Niina Sandholm, et al.

2型糖尿病患者を対象とした糖尿病性腎臓病のゲノムワイド関連解析

• PMID: 29703844

Integrated analysis of human genetic association study and mouse transcriptome suggests LBH and SHF genes as novel susceptible genes for amyloid-β accumulation in Alzheimer’s disease

Yumi Yamaguchi-Kabata, Takashi Morihara, Tomoyuki Ohara, et al.

ヒトの遺伝学的関連解析とマウスのトランスクリプトームとの統合解析によるLBH遺伝子とSHF遺伝子がアルツハイマー病におけるアミロイドΒ蓄積の新たな感受性遺伝子であるという示唆

• PMID: 30006735

Novel genetic associations for blood pressure identified via gene-alcohol interaction in up to 570K individuals across multiple ancestries

Mary F. Feitosa, Aldi T. Kraja, Daniel I. Chasman, et al.

複数の祖先集団間の最大57万人における遺伝子・アルコール相互作用によって同定された血圧に関する新たな遺伝的関連性

• PMID: 29912962

Multi-ethnic genome-wide association study for atrial fibrillation

Carolina Roselli, Mark D. Chaffin, Lu-Chen Weng, et al.

心房細動に関する多民族ゲノムワイド関連解析

• PMID: 29892015
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Identification of LEF1 as a Susceptibility Locus for Kawasaki Disease in Patients Younger than 6 Months of Age

Hea-Ji Kim, Sin Weon Yun, Jeong Jin Yu, et al.

生後6ヵ月未満の患者における川崎病感受性遺伝子座としてのLEF1の同定

• PMID: 30304924

Blood lipid-related low-frequency variants in LDLR and PCSK9 are associated with onset age and risk of myocardial infarction in Japanese

Tomoyuki Tajima, Hiroyuki Morita, Kaoru Ito, et al.

LDLRおよびPCSK9の血中脂質関連低頻度バリアントによる日本人における心筋梗塞の発症年齢およびリスクとの関連性

• PMID: 29802317
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Genome-Wide Association Study of Renal Function Traits: Results from the Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort Study

Asahi Hishida, Masahiro Nakatochi, Masato Akiyama, et al.

腎機能形質のゲノムワイド関連解析：日本多施設共同コホート研究の結果

• PMID: 29779033

Elucidating the genetic architecture of reproductive ageing in the Japanese population

Momoko Horikoshi, Felix R. Day, Masato Akiyama, et al.

日本人集団における生殖加齢の遺伝的構造の解明

• PMID: 29773799

GWAS identifies two novel colorectal cancer loci at 16q24.1 and 20q13.12

Chizu Tanikawa, Yoichiro Kamatani, Atsushi Takahashi, et al.

ゲノムワイド関連解析による16q24.1および20q13.12の2つの新規大腸がん関連遺伝子座の同定

• PMID: 29471430

Deep whole-genome sequencing reveals recent selection signatures linked to evolution and disease risk of Japanese

Yukinori Okada, Yukihide Momozawa, Saori Sakaue, et al.

全ゲノムディープシーケンシングによる日本人の進化および疾患リスクに関連する最近の選択シグネチャーの解明

• PMID: 29691385

Genome-wide association study identifies seven novel susceptibility loci for primary open-angle glaucoma

Yukihiro Shiga, Masato Akiyama, Koji M. Nishiguchi, et al.

ゲノムワイド関連解析による原発開放隅角緑内障の7種類の新規感受性遺伝子座の同定

• PMID: 29452408
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Splicing variant of WDFY4 augments MDA5 signalling and the risk of clinically amyopathic dermatomyositis

Yuta Kochi, Yoichiro Kamatani, Yuya Kondo, et al.

WDFY4のスプライシングバリアントによるMDA5シグナル伝達の増強および無筋症性皮膚疾患筋炎のリスク増加

• PMID: 29331962

Multiancestry genome-wide association study of 520,000 subjects identifies 32 loci associated with stroke and stroke subtypes

Rainer Malik, Ganesh Chauhan, Matthew Traylor, et al.

52万人を対象とした多祖先集団ゲノムワイド関連解析による脳卒中および脳卒中サブタイプと関連する32種類の関連遺伝子座の同定

• PMID: 29531354
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Genetic analysis of quantitative traits in the Japanese population links cell types to complex human diseases

Masahiro Kanai, Masato Akiyama, Atsushi Takahashi, et al.

日本人集団を対象とした量的形質の遺伝学的解析による細胞型と複雑なヒト疾患との関連付け

• PMID: 29403010

A Large-Scale Multi-ancestry Genome-wide Study Accounting for Smoking Behavior Identifies Multiple Significant Loci for Blood Pressure.

Yun J. Sung, Thomas W. Winkler, Lisa de Las Fuentes, et al.

喫煙行動を考慮した大規模多祖先集団ゲノムワイド解析による血圧に関する複数の有意な遺伝子座の同定

• PMID: 29455858

Protein-altering variants of PTPN2 in childhood-onset Type 1A diabetes

M. Okuno, T. Ayabe, I. Yokota, et al.

小児期発症1A型糖尿病におけるPTPN2のタンパク質変性バリアント

• PMID: 29247561

Citrullination of RGG Motifs in FET Proteins by PAD4 Regulates Protein Aggregation and ALS Susceptibility

Chizu Tanikawa, Koji Ueda, Akari Suzuki, et al.

PAD4によるFETタンパク質のRGGモチーフのシトルリン化によるタンパク質の凝集およびALS感受性の制御

• PMID: 29425503

本人通知制度の実態と住民票を用いた予後調査への影響の検討

永井 亜貴子, 武藤 香織, 井上 悠輔.

• https://www.jstage.jst.go.jp/article/jph/65/5/65_17-071/_pdf/-char/ja

Decrease in PSCA expression caused by Helicobacter pylori infection may promote progression to severe gastritis

Osamu Toyoshima, Chizu Tanikawa, Ryuta Yamamoto, et al.

ヘリコバクター・ピロリ感染によるPSCA発現の低下に起因する重症胃炎への進行促進の可能性

• PMID: 29423095

Multiancestry association study identifies new asthma risk loci that colocalize with immune-cell enhancer marks

Florence Demenais, Patricia Margaritte-Jeannin, Kathleen C. Barnes, et al.

多祖先集団相関解析による免疫細胞エンハンサーマークと共局在する新たな喘息リスク関連遺伝子座の同定

• PMID: 29273806

Common variants at 2q11.2, 8q21.3, and 11q13.2 are associated with major mood disorders

Xiao Xiao, Lu Wang, Chuang Wang, et al.

2q11.2、8q21.3、および11q13.2におけるコモンバリアントと重度気分障害との関連性

• PMID: 29225345

Genetic landscape of interactive effects of HLA-DRB1 alleles on susceptibility to ACPA(+) rheumatoid arthritis and ACPA levels in Japanese population

Chikashi Terao, Yukinori Okada, Katsunori Ikari, et al.

日本人集団におけるACPA(+)関節リウマチへの感受性とACPA値に対するHLA-DRB1アレルの相互作用の影響の遺伝的様相

• PMID: 29025870

Genetic Variants of RAMP2 and CLR are Associated with Stroke

Teruhide Koyama, Nagato Kuriyama, Etsuko Ozaki, et al.

RAMP2とCLRの遺伝子バリアントの脳卒中との関連性

• PMID: 28904253

Pathogen lineage-based genome-wide association study identified CD53 as susceptible locus in tuberculosis

Yosuke Omae, Licht Toyo-Oka, Hideki Yanai, et al.

病原体系統に基づくゲノムワイド関連解析による結核の感受性遺伝子座としてのCD53の同定

• PMID: 28878339

A genome-wide association analysis identifies NMNAT2 and HCP5 as susceptibility loci for Kawasaki disease

Jae-Jung Kim, Sin Weon Yun, Jeong Jin Yu, et al.

ゲノムワイド関連解析による川崎病の感受性遺伝子座としてのNMNAT2とHCP5の同定

• PMID: 28855716

New Pharmacogenomics Research Network: An Open Community Catalyzing Research and Translation in Precision Medicine

M. V. Relling, R. M. Krauss, D. M. Roden, et al.

新たなファーマコゲノミクス研究ネットワーク：プレシジョン・メディシンの研究と橋渡しを促進するオープン・コミュニティ

• PMID: 28795399

Genome-wide Association Study of Idiopathic Osteonecrosis of the Femoral Head

Yuma Sakamoto, Takuaki Yamamoto, Nobuhiko Sugano, et al.

特発性大腿骨頭壊死症のゲノムワイド関連解析

• PMID: 29118346

Genetic Variants Associated With Uncontrolled Blood Pressure on Thiazide Diuretic/β-Blocker Combination Therapy in the PEAR (Pharmacogenomic Evaluation of Antihypertensive Responses) and INVEST (International Verapamil-SR Trandolapril Study) Trials

Oyunbileg Magvanjav, Yan Gong, Caitrin W. McDonough, et al.

PEAR（Pharmacogenomic Evaluation of Antihypertensive Responses）試験およびINVEST（International Verapamil-SR Trandolapril Study）試験におけるチアジド系利尿薬／Βブロッカー併用療法による血圧コントロール不能に関連する遺伝子バリアント

• PMID: 29097388

Genome-wide association study of neovascular age-related macular degeneration in the Thai population

Paisan Ruamviboonsuk, Mongkol Tadarati, Panisa Singhanetr, et al.

タイ人集団を対象とした血管新生加齢黄斑変性のゲノムワイド関連解析

• PMID: 28703135

A functional variant in MIR4300HG, the host gene of microRNA MIR4300 is associated with progression of adolescent idiopathic scoliosis.

Yoji Ogura, Ikuyo Kou, Yohei Takahashi, et al.

マイクロRNA MIR4300の宿主遺伝子であるMIR4300HGの機能性バリアントの思春期特発性側弯症の進行との関連性

• PMID: 29016859

Genome-wide association study identifies 112 new loci for body mass index in the Japanese population

Masato Akiyama, Yukinori Okada, Masahiro Kanai, et al.

ゲノムワイド関連解析による日本人集団におけるボディマス指数に関する112種類の新規遺伝子座の同定

• PMID: 28892062

Clinical and Genome-Wide Analysis of Cisplatin-Induced Peripheral Neuropathy in Survivors of Adult-Onset Cancer

M. Eileen Dolan, Omar El Charif, Heather E. Wheeler, et al.

成人発症がん生存者を対象としたシスプラチン誘発末梢神経障害の臨床的およびゲノムワイド解析

• PMID: 28611204

Breast cancer chemoprevention pharmacogenomics: Deep sequencing and functional genomics of the ZNF423 and CTSO genes

Duan Liu, Ming-Fen Ho, Daniel J. Schaid, et al.

乳がん化学予防薬理ゲノミクス：ZNF423およびCTSO遺伝子のディープシーケンシングと機能ゲノミクス

• PMID: 28856246

Calmodulin-like protein 3 is an estrogen receptor alpha coregulator for gene expression and drug response in a SNP, estrogen, and SERM-dependent fashion

Sisi Qin, James N. Ingle, Mohan Liu, et al.

カルモジュリン様タンパク質3：SNP、エストロゲン、およびSERMに依存した遺伝子発現および薬物応答におけるエストロゲン受容体αのコレギュレーター

• PMID: 28821270

TCL1A Single-Nucleotide Polymorphisms and Estrogen-Mediated Toll-Like Receptor-MYD88-Dependent Nuclear Factor-κB Activation: Single-Nucleotide Polymorphism- and Selective Estrogen Receptor Modulator-Dependent Modification of Inflammation and Immune Response

Ming-Fen Ho, James N. Ingle, Tim Bongartz, et al.

TCL1A一塩基多型とエストロゲンを介するToll様受容体-MYD88依存性核内因子κBの活性化：一塩基多型および選択的エストロゲン受容体モジュレーターに依存した炎症および免疫応答の修飾

• PMID: 28615284

Polygenic burdens on cell-specific pathways underlie the risk of rheumatoid arthritis

Kazuyoshi Ishigaki, Yuta Kochi, Akari Suzuki, et al.

細胞特異的経路におけるポリジェニック負荷の関節リウマチリスクとの関連性

• PMID: 28553958

SLCO1B1 polymorphisms and plasma estrone conjugates in postmenopausal women with ER+ breast cancer: genome-wide association studies of the estrone pathway

Tanda M. Dudenkov, James N. Ingle, Aman U. Buzdar, et al.

ER+乳がんの閉経後女性におけるSLCO1B1多型と血漿中エストロン抱合体：エストロン経路のゲノムワイド関連性解析

• PMID: 28429243

Protein-Truncating Variants at the Cholesteryl Ester Transfer Protein Gene and Risk for Coronary Heart Disease

Akihiro Nomura, Hong-Hee Won, Amit V. Khera, et al.

コレステリルエステル転送タンパク質遺伝子のタンパク質短縮型バリアントと冠動脈性心疾患のリスク

• PMID: 28506971

Identification of six new genetic loci associated with atrial fibrillation in the Japanese population

Siew-Kee Low, Atsushi Takahashi, Yusuke Ebana, et al.

日本人集団における心房細動に関連する6種類の新規遺伝子座の同定

• PMID: 28416822

Large-scale analyses of common and rare variants identify 12 new loci associated with atrial fibrillation

Ingrid E. Christophersen, Michiel Rienstra, Carolina Roselli, et al.

共通および希少バリアントの大規模解析による心房細動に関連する12種類の新規遺伝子座の特定

• PMID: 28416818

Meta-analysis identifies five novel loci associated with endometriosis highlighting key genes involved in hormone metabolism

Yadav Sapkota, Valgerdur Steinthorsdottir, Andrew P. Morris, et al.

メタアナリシスによる子宮内膜症に関連する5種類の新規遺伝子座の同定およびホルモン代謝に関与する主要遺伝子の解明

• PMID: 28537267

Association analyses of East Asian individuals and trans-ancestry analyses with European individuals reveal new loci associated with cholesterol and triglyceride levels

Cassandra N. Spracklen, Peng Chen, Young Jin Kim, et al.

東アジア人の関連解析とヨーロッパ人の祖先集団間解析によるコレステロールと中性脂肪値に関連する新たな遺伝子座の解明

• PMID: 28334899

Association Between Telomere Length and Risk of Cancer and Non-Neoplastic Diseases: A Mendelian Randomization Study

Philip C. Haycock, Stephen Burgess, Aayah Nounu, et al.

テロメア長とがんおよび非腫瘍性疾患のリスクとの関連性：メンデルのランダム化解析

• PMID: 28241208