Genetic and phenotypic landscape of the major histocompatibilty complex region in the Japanese population

Jun Hirata, Kazuyoshi Hosomichi, Saori Sakaue, et al.

日本人集団における主要組織適合遺伝子複合体領域の遺伝的および表現型的様相

• PMID: 30692682
• プレスリリース記事本文へ

Serum magnesium and calcium levels in relation to ischemic stroke: Mendelian randomization study

Susanna C. Larsson, Matthew Traylor, Stephen Burgess, et al.

血清マグネシウムおよびカルシウム値と虚血性脳卒中との関係：メンデルのランダム化解析

• PMID: 30804065

Empirical evaluation of variant calling accuracy using ultra-deep whole-genome sequencing data.

Toshihiro Kishikawa, Yukihide Momozawa, Takeshi Ozeki, et al.

ウルトラディープ全ゲノムシーケンシングデータを用いたバリアントコール精度の経験的評価

• PMID: 30741997

Multiethnic Genome-Wide Association Study of Diabetic Retinopathy Using Liability Threshold Modeling of Duration of Diabetes and Glycemic Control

Samuela Pollack, Robert P. Igo, Richard A. Jensen, et al.

糖尿病罹病期間と血糖コントロールの関連閾値モデリングを用いた糖尿病網膜症の多民族ゲノムワイド関連解析

• PMID: 30487263

Novel Common Genetic Susceptibility Loci for Colorectal Cancer

Stephanie L. Schmit, Christopher K. Edlund, Fredrick R. Schumacher, et al.

大腸がんの新規の共通規遺伝感受性遺伝子座

• PMID: 29917119

Single Nucleotide Polymorphisms of HAAO and IRX6 Genes as Risk Factors for Hypospadias

Yoshiyuki Kojima, Tomoyuki Koguchi, Kentaro Mizuno, et al.

尿道下裂のリスク因子としてのHAAO遺伝子およびIRX6遺伝子の一塩基多型

• PMID: 30063927

Genome-wide association study of cervical cancer suggests a role for ARRDC3 gene in human papillomavirus infection

Fumihiko Takeuchi, Iwao Kukimoto, Zhiqiang Li, et al.

子宮頸がんのゲノムワイド関連解析により示唆されるARRDC3遺伝子がヒトパピローマウイルス感染に果たす役割

• PMID: 30412241

Genetically Determined Levels of Circulating Cytokines and Risk of Stroke

Marios K. Georgakis, Dipender Gill, Kristiina Rannikmäe, et al.

遺伝的に決定される循環サイトカインレベルと脳卒中リスク

• PMID: 30586705

Moyamoya Disease Susceptibility Variant RNF213 p.R4810K Increases the Risk of Ischemic Stroke Attributable to Large-Artery Atherosclerosis

Shuhei Okazaki, Takaaki Morimoto, Yoichiro Kamatani, et al.

もやもや病感受性バリアントRNF213 P.R4810Kによる大動脈アテローム性動脈硬化に起因する虚血性脳卒中リスクの促進

• PMID: 30615506

Trans-ethnic kidney function association study reveals putative causal genes and effects on kidney-specific disease aetiologies

Andrew P. Morris, Thu H. Le, Haojia Wu, et al.

民族横断的腎機能相関解析による推定原因遺伝子と腎臓特異的病因への影響の解明

• PMID: 30604766

Clinical and molecular characteristics of MEF2D fusion-positive B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia in childhood, including a novel translocation resulting in MEF2D-HNRNPH1 gene fusion

Kentaro Ohki, Nobutaka Kiyokawa, Yuya Saito, et al.

MEF2D-HNRNPH1遺伝子融合をもたらす新規転座を含む小児期のMEF2D融合陽性B前駆細胞急性リンパ芽球性白血病の臨床的および分子的特徴

• PMID: 30171027

A novel intragenic deletion in OPHN1 in a Japanese patient with Dandy-Walker malformation

Aritoshi Iida, Eri Takeshita, Shunichi Kosugi, et al.

日本人のダンディ・ウォーカー症候群患者におけるOPHN1の新規遺伝子内欠失

• PMID: 30534410

A variant within the FTO confers susceptibility to diabetic nephropathy in Japanese patients with type 2 diabetes

Makiko Taira, Minako Imamura, Atsushi Takahashi, et al.

FTO内のバリアントによる日本人2型糖尿病患者における糖尿病性腎症感受性の規定

• PMID: 30566433

Genome-wide association study (GWAS) of ovarian cancer in Japanese predicted regulatory variants in 22q13.1

Varalee Yodsurang, Yaqi Tang, Yukie Takahashi, et al.

日本人を対象とした卵巣がんのゲノムワイド関連解析（GWAS）による22q13.1における調節バリアントの予測

• PMID: 30557369

Integration of genetics and miRNA-target gene network identified disease biology implicated in tissue specificity

Saori Sakaue, Jun Hirata, Yuichi Maeda, et al.

遺伝学とマイクロRNAの標的遺伝子ネットワークの統合による組織特異性に関与する疾患生物学的特性の同定

• PMID: 30407537
• プレスリリース記事本文へ

Genome-wide association study identifies gastric cancer susceptibility loci at 12q24.11-12 and 20q11.21

Chizu Tanikawa, Yoichiro Kamatani, Osamu Toyoshima, et al.

ゲノムワイド関連解析による12q24.11-12および20q11.21の胃がん感受性遺伝子座の同定

• PMID: 30281874

Interethnic analyses of blood pressure loci in populations of East Asian and European descent

Fumihiko Takeuchi, Masato Akiyama, Nana Matoba, et al.

東アジアおよびヨーロッパ系集団における血圧遺伝子座の民族間分析

• PMID: 30487518

Amino acid position 37 of HLA-DRβ1 affects susceptibility to Crohn’s disease in Asians

Buhm Han, Masato Akiyama, Kyung-Kon Kim, et al.

HLA-DRβ1の37位アミノ酸によるアジア人のクローン病感受性への影響

• PMID: 30084967

Genome-wide meta-analysis and replication studies in multiple ethnicities identify novel adolescent idiopathic scoliosis susceptibility loci

Anas M. Khanshour, Ikuyo Kou, Yanhui Fan, et al.

多民族のゲノムワイドメタ解析とレプリケーション研究による思春期特発性側弯症の新たな感受性遺伝子座の同定

• PMID: 30395268

Genetics of the thrombomodulin-endothelial cell protein C receptor system and the risk of early-onset ischemic stroke

John W. Cole, Huichun Xu, Kathleen Ryan, et al.

トロンボモジュリン・内皮細胞プロテインC受容体系の遺伝学特徴と早期発症虚血性脳卒中リスク

• PMID: 30383853

Genome-wide analyses identify a role for SLC17A4 and AADAT in thyroid hormone regulation

Alexander Teumer, Layal Chaker, Stefan Groeneweg, et al.

ゲノムワイド解析による甲状腺ホルモン制御におけるSLC17A4およびAADATの役割の解明

• PMID: 30367059

Germline pathogenic variants of 11 breast cancer genes in 7,051 Japanese patients and 11,241 controls

Yukihide Momozawa, Yusuke Iwasaki, Michael T. Parsons, et al.

日本人の乳がん患者7,051例および対照者11,241例における11種の乳がん遺伝子の生殖細胞系列バリアント

• PMID: 30287823
• プレスリリース記事本文へ

Development of a Highly Sensitive Device for Counting the Number of Disease-Specific Exosomes in Human Sera

Yasuaki Kabe, Makoto Suematsu, Satoshi Sakamoto, et al.

ヒト血清中の疾患特異的エクソソーム数を計測する高感度装置の開発

• PMID: 30021922

Trans-Ethnic Polygenic Analysis Supports Genetic Overlaps of Lumbar Disc Degeneration With Height, Body Mass Index, and Bone Mineral Density

Xueya Zhou, Ching-Lung Cheung, Tatsuki Karasugi, et al.

民族横断的なポリジェニック解析による腰椎椎間板変性と身長、ボディマス指数、および骨密度との遺伝的重複の裏付け

• PMID: 30127800

A multi-ethnic meta-analysis confirms the association of rs6570507 with adolescent idiopathic scoliosis

Ikuyo Kou, Kota Watanabe, Yohei Takahashi, et al.

多民族のメタアナリシスによるrs6570507と思春期特発性側弯症との関連性の特定

• PMID: 30069010

Re-evaluating classical body type theories: genetic correlation between psychiatric disorders and body mass index

Masashi Ikeda, Satoshi Tanaka, Takeo Saito, et al.

古典的体型理論の再評価：精神疾患とボディマス指数との遺伝的相関

• PMID: 29651975

Association of HLA-A*31:01 Screening With the Incidence of Carbamazepine-Induced Cutaneous Adverse Reactions in a Japanese Population

Taisei Mushiroda, Yukitoshi Takahashi, Teiichi Onuma, et al.

日本人集団におけるHLA-A*31:01スクリーニングとカルバマゼピン誘発性皮膚疾患有害反応の発生率との関連性

• PMID: 29610831
• プレスリリース記事本文へ

A Genome-Wide Association Study of Diabetic Kidney Disease in Subjects With Type 2 Diabetes.

Natalie R. van Zuydam, Emma Ahlqvist, Niina Sandholm, et al.

2型糖尿病患者を対象とした糖尿病性腎臓病のゲノムワイド関連解析

• PMID: 29703844

Integrated analysis of human genetic association study and mouse transcriptome suggests LBH and SHF genes as novel susceptible genes for amyloid-β accumulation in Alzheimer’s disease

Yumi Yamaguchi-Kabata, Takashi Morihara, Tomoyuki Ohara, et al.

ヒトの遺伝学的関連解析とマウスのトランスクリプトームとの統合解析によるLBH遺伝子とSHF遺伝子がアルツハイマー病におけるアミロイドΒ蓄積の新たな感受性遺伝子であるという示唆

• PMID: 30006735

Novel genetic associations for blood pressure identified via gene-alcohol interaction in up to 570K individuals across multiple ancestries

Mary F. Feitosa, Aldi T. Kraja, Daniel I. Chasman, et al.

複数の祖先集団間の最大57万人における遺伝子・アルコール相互作用によって同定された血圧に関する新たな遺伝的関連性

• PMID: 29912962

Multi-ethnic genome-wide association study for atrial fibrillation

Carolina Roselli, Mark D. Chaffin, Lu-Chen Weng, et al.

心房細動に関する多民族ゲノムワイド関連解析

• PMID: 29892015
• プレスリリース記事本文へ

Identification of LEF1 as a Susceptibility Locus for Kawasaki Disease in Patients Younger than 6 Months of Age

Hea-Ji Kim, Sin Weon Yun, Jeong Jin Yu, et al.

生後6ヵ月未満の患者における川崎病感受性遺伝子座としてのLEF1の同定

• PMID: 30304924

Blood lipid-related low-frequency variants in LDLR and PCSK9 are associated with onset age and risk of myocardial infarction in Japanese

Tomoyuki Tajima, Hiroyuki Morita, Kaoru Ito, et al.

LDLRおよびPCSK9の血中脂質関連低頻度バリアントによる日本人における心筋梗塞の発症年齢およびリスクとの関連性

• PMID: 29802317
• プレスリリース記事本文へ

Genome-Wide Association Study of Renal Function Traits: Results from the Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort Study

Asahi Hishida, Masahiro Nakatochi, Masato Akiyama, et al.

腎機能形質のゲノムワイド関連解析：日本多施設共同コホート研究の結果

• PMID: 29779033

Elucidating the genetic architecture of reproductive ageing in the Japanese population

Momoko Horikoshi, Felix R. Day, Masato Akiyama, et al.

日本人集団における生殖加齢の遺伝的構造の解明

• PMID: 29773799

GWAS identifies two novel colorectal cancer loci at 16q24.1 and 20q13.12

Chizu Tanikawa, Yoichiro Kamatani, Atsushi Takahashi, et al.

ゲノムワイド関連解析による16q24.1および20q13.12の2つの新規大腸がん関連遺伝子座の同定

• PMID: 29471430

Deep whole-genome sequencing reveals recent selection signatures linked to evolution and disease risk of Japanese

Yukinori Okada, Yukihide Momozawa, Saori Sakaue, et al.

全ゲノムディープシーケンシングによる日本人の進化および疾患リスクに関連する最近の選択シグネチャーの解明

• PMID: 29691385

Genome-wide association study identifies seven novel susceptibility loci for primary open-angle glaucoma

Yukihiro Shiga, Masato Akiyama, Koji M. Nishiguchi, et al.

ゲノムワイド関連解析による原発開放隅角緑内障の7種類の新規感受性遺伝子座の同定

• PMID: 29452408
• プレスリリース記事本文へ

Splicing variant of WDFY4 augments MDA5 signalling and the risk of clinically amyopathic dermatomyositis

Yuta Kochi, Yoichiro Kamatani, Yuya Kondo, et al.

WDFY4のスプライシングバリアントによるMDA5シグナル伝達の増強および無筋症性皮膚疾患筋炎のリスク増加

• PMID: 29331962

Multiancestry genome-wide association study of 520,000 subjects identifies 32 loci associated with stroke and stroke subtypes

Rainer Malik, Ganesh Chauhan, Matthew Traylor, et al.

52万人を対象とした多祖先集団ゲノムワイド関連解析による脳卒中および脳卒中サブタイプと関連する32種類の関連遺伝子座の同定

• PMID: 29531354
• プレスリリース記事本文へ

Genetic analysis of quantitative traits in the Japanese population links cell types to complex human diseases

Masahiro Kanai, Masato Akiyama, Atsushi Takahashi, et al.

日本人集団を対象とした量的形質の遺伝学的解析による細胞型と複雑なヒト疾患との関連付け

• PMID: 29403010

A Large-Scale Multi-ancestry Genome-wide Study Accounting for Smoking Behavior Identifies Multiple Significant Loci for Blood Pressure.

Yun J. Sung, Thomas W. Winkler, Lisa de Las Fuentes, et al.

喫煙行動を考慮した大規模多祖先集団ゲノムワイド解析による血圧に関する複数の有意な遺伝子座の同定

• PMID: 29455858

Protein-altering variants of PTPN2 in childhood-onset Type 1A diabetes

M. Okuno, T. Ayabe, I. Yokota, et al.

小児期発症1A型糖尿病におけるPTPN2のタンパク質変性バリアント

• PMID: 29247561

Citrullination of RGG Motifs in FET Proteins by PAD4 Regulates Protein Aggregation and ALS Susceptibility

Chizu Tanikawa, Koji Ueda, Akari Suzuki, et al.

PAD4によるFETタンパク質のRGGモチーフのシトルリン化によるタンパク質の凝集およびALS感受性の制御

• PMID: 29425503

本人通知制度の実態と住民票を用いた予後調査への影響の検討

永井 亜貴子, 武藤 香織, 井上 悠輔.

• https://www.jstage.jst.go.jp/article/jph/65/5/65_17-071/_pdf/-char/ja

Decrease in PSCA expression caused by Helicobacter pylori infection may promote progression to severe gastritis

Osamu Toyoshima, Chizu Tanikawa, Ryuta Yamamoto, et al.

ヘリコバクター・ピロリ感染によるPSCA発現の低下に起因する重症胃炎への進行促進の可能性

• PMID: 29423095

Multiancestry association study identifies new asthma risk loci that colocalize with immune-cell enhancer marks

Florence Demenais, Patricia Margaritte-Jeannin, Kathleen C. Barnes, et al.

多祖先集団相関解析による免疫細胞エンハンサーマークと共局在する新たな喘息リスク関連遺伝子座の同定

• PMID: 29273806

Common variants at 2q11.2, 8q21.3, and 11q13.2 are associated with major mood disorders

Xiao Xiao, Lu Wang, Chuang Wang, et al.

2q11.2、8q21.3、および11q13.2におけるコモンバリアントと重度気分障害との関連性

• PMID: 29225345

Genetic landscape of interactive effects of HLA-DRB1 alleles on susceptibility to ACPA(+) rheumatoid arthritis and ACPA levels in Japanese population

Chikashi Terao, Yukinori Okada, Katsunori Ikari, et al.

日本人集団におけるACPA(+)関節リウマチへの感受性とACPA値に対するHLA-DRB1アレルの相互作用の影響の遺伝的様相

• PMID: 29025870

Genetic Variants of RAMP2 and CLR are Associated with Stroke

Teruhide Koyama, Nagato Kuriyama, Etsuko Ozaki, et al.

RAMP2とCLRの遺伝子バリアントの脳卒中との関連性

• PMID: 28904253