理化学研究所、愛知県がんセンターなどの研究グループは、バイオバンク・ジャパンが集めた悪性リンパ腫の患者さん2,066人、がんではない人の38,153人の血液からのDNAを解析しました。これは世界最大規模の解析研究になります。その結果、4つの遺伝子にある個人差が悪性リンパ腫の発症とかかわりが強いこと、特にある特定の悪性リンパ腫では、遺伝子のなかのたった1カ所の違いが発症の原因となる単一遺伝子疾患型である可能性が示されました。

血液のがんの一種である悪性リンパ腫は病理組織型から約70に分類されています。これまでの研究から、悪性リンパ腫の患者さんの一部は遺伝的要因が発症の原因ではないかと考えられてきました。疾患と遺伝的要因の関係が明らかになれば、予防法の開発や診断精度の向上、より良い治療法の開発につながると期待されます。

研究グループが乳がんや前立腺がんなど、腫瘍に関連する27の遺伝子について調べたところ、遺伝子の個人差であるバリアントが4,850個突き止められ、そのうち309個は疾患と関係する病的バリアントであると判定されました。さらに、調べた27の遺伝子のうち4つの遺伝子に病的バリアントのあることが、悪性リンパ腫の発症と関連があるとわかりました。

約70ある悪性リンパ腫の型の1つ、マントル細胞リンパ腫の中には、1カ所の病的バリアントが発症に関連する単一遺伝子疾患型が存在している可能性が明らかになりました。

理化学研究所によるプレスリリース
https://www.riken.jp/press/2022/20220906_2/index.html

成果を発表した論文（英語）
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cas.15522

※[研究成果のご紹介]では主に試料・情報をご提供いただいた協力者のみなさま向けに、これまでのBBJが関わる研究成果を分かりやすくご紹介しています。

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