ヒトが持つ約30億塩基対のゲノム配列のうち、個々人での配列の違いをバリアントと呼ぶ。「変異」、「多型」などともいう。バリアントは、その持ち主の生存にとって有利にも不利にも働かないが、疾患の発症リスクを高めることもある。そうしたものをとくに、病的バリアントと呼ぶ。高リスク多型ともいう。

バリアントは、遺伝子以外の領域も含めて、ゲノム全体で見られる塩基配列の違いを指すが、「遺伝子バリアント（Genetic Variant）」とは、特定の遺伝子内での塩基配列の違いを指す。