[研究成果のご紹介]日本人の大腸がんの世界最大規模解析

大腸がんでは、患者さんの約20％に親族にも大腸がんや、ほかのがんの患者さんが見られ、遺伝性の強いがんであると考えられています。大腸がんと関連の強い遺伝子の病的バリアントをもつかどうかを調べる遺伝子検査はありますが、欧米系 […]

[研究成果のご紹介]自己免疫疾患とアレルギー疾患に共通する遺伝因子──東アジア人に特有のものも

病原体やがん細胞を排除するはずの免疫系が誤って自分を攻撃する自己免疫疾患と、免疫系が必要以上に反応するアレルギー疾患は別の疾患グループとされています。ですが、部分的に共通する遺伝的因子のあることが、先行研究からわかってい […]

[研究成果のご紹介]「日本人での腎がん」の原因遺伝子を発見

日本では年間3万人が腎がんを発症しています。そして、患者さんの約5％は遺伝性と考えられています。腎がん発症にかかわる遺伝子に関する研究は、これまで欧米のデータを使ったものがほとんどでした。 理化学研究所、国立がん研究セン […]

[研究成果のご紹介]14種類のがんでBRCA1/2遺伝子を横断的解析－東アジアに多い3種類のがんへのゲノム医療の可能性－

がんは、遺伝と環境の両要因により発症すると考えられていますが、一部のがんはゲノム配列上のたった１カ所の配列の違いにより発症リスクが大きく上昇することが知られています。その原因遺伝子としてBRCA1・BRCA2の2つの遺伝 […]

[研究成果のご紹介]ステロイド剤を服用する全身性エリテマトーデス患者に見られる大腿骨頭壊死症の原因遺伝子を特定　－病気の理解への重要な一歩に－

免疫の働きや炎症を抑えるステロイド剤を飲み薬として長く使用している患者のなかには「特発性大腿骨頭壊死症」を発症する人がいます。これは、太ももの骨の骨盤の側の先端部分（大腿骨頭）で、何らかの理由で血流が止まり、骨が壊れて死 […]

[研究成果のご紹介]国際バイオバンク連携によるヒト疾患リスク遺伝子アトラス

大阪大学、理化学研究所などの研究グループは、国際バイオバンク連携を通じて日本のバイオバンク・ジャパン（BBJ）、英国とフィンランドの各バイオバンクに登録された合計約63万人のデータを使って過去最大規模の解析を行い、その結 […]

[研究成果のご紹介]日本人の鼠径ヘルニア（脱腸）に関わる遺伝子を特定 －ヨーロッパ系以外の集団で初めて－

臓器や組織が本来の場所からはみ出る状態をヘルニアといい、椎間板ヘルニアや鼠径（そけい）ヘルニアがよく知られています。鼠径ヘルニアは脱腸とも呼び、腸などが腹壁の弱い部分から皮下にはみ出てしまう状態です。自然には治らず薬でも […]

[研究成果のご紹介]女性の閉経年齢にかかわる遺伝要因

英国ケンブリッジ大学などの国際共同研究グループは、自然な閉経年齢にかかわる290の遺伝子座を同定しました。その結果を使い、早くに閉経する早発卵巣不全のリスクを予測できることも明らかにしました。さらに、関連する遺伝子の理解 […]

[研究成果のご紹介]クローン性造血の血液がん発症や心血管疾患発症リスク上昇への影響を解明 ―遺伝子変異とコピー数異常の統合的な知見―

血液のもととなる造血幹細胞に何らかの異変が生じ、それが正常な造血幹細胞よりも増えやすくなるために、異変のある血液細胞が多くなることがあります。「クローン性造血」と呼ばれる状態で、健康ではありますが血液がんに進行する確率が […]

[研究成果のご紹介]アトピー性皮膚炎発症の新しい遺伝因子―遺伝要因が影響する細胞も特定―

アトピー性皮膚炎は湿疹ともよばれ、皮膚の病気として最も一般的なものの1つで、世界的にも非常によく見られるアレルギー性疾患です。症状が長期間続くことと、なりやすい体質が家族で受け継がれることが特徴で、遺伝的要因が疾患の発症 […]