バイオバンク・ジャパン（BBJ）の試料・情報を利用した研究成果が国際学術誌 Nature Medicineに掲載されました。

東京大学大学院医学系研究科の佐藤 豪 助教、岡田 随象 教授らの共同研究グループは、BBJの登録者を含む合計30万人以上の男性を対象に、Y染色体にみられる生まれつきの遺伝的な違い（Y染色体ハプログループ[1]）と、加齢などによって起こるY染色体のモザイク欠失 [2]がさまざまな疾患とどのように関連するのかを網羅的に調べました。その結果、日本人集団男性においては、Y染色体ハプログループDという日本人集団男性に高頻度でみられる遺伝的系統が２型糖尿病の発症リスクを低下させる一方、Y染色体のモザイク欠失は２型糖尿病の発症リスクを上昇させることが明らかになりました。

詳細はプレスリリース全文および原著論文にてご確認ください。

プレスリリース全文（PDF）

原著論文

Genetic regulation across germline and somatic variation on the Y chromosome contributes to type 2 diabetes

東京大学からのプレスリリース記事

https://www.ims.u-tokyo.ac.jp/imsut/jp/research/papers/page_00287.html

用語解説

[1]  Y染色体ハプログループ
親から子へと受け継がれる遺伝情報である生殖細胞系列変異の一つで、Y染色体上の遺伝的変異に基づいて分類される系統。人類集団ごとに特徴的な分布を示す。

[2] Y染色体のモザイク欠失
後天的に獲得される遺伝子変異である体細胞変異の一つで、加齢などに伴い、体内の一部の細胞でY染色体が失われる現象。体細胞変異の中でも比較的高頻度に認められ、近年、いくつかの疾患との関連が注目されている。LOY（Loss of Chromosome Y）、mLOY（mosaic Loss of Chromosome Y）などと表される。