バイオバンク・ジャパン（BBJ）の試料・情報を利用した研究の成果論文が医学雑誌『Journal of Thoracic Oncology』に掲載されました。

国立がん研究センター研究所ゲノム生物学研究分野 白石航也ユニット長らの共同研究グループは、BBJを含む日本のバイオバンクや研究コンソーシアムに参加する病院に登録されている肺腺がん1,773症例で全ゲノム・全エクソームシークエンス解析を行い、若年発症例（40歳以下）での特徴を調べました。その結果、若年発症例では非若年発症例（41歳以上）と比較してBRCA2やTP53の遺伝子の生殖細胞系列病的バリアント（生まれつき持っている遺伝子の変化）の頻度が高いことが明らかとなりました。また、肺腺がん患者10,302人とがんに罹患していない人7,898人のゲノム解析を行い、ALKBH2遺伝子の生殖細胞系列病的バリアントが、若年発症肺腺がん症例の新たなリスク因子として同定されました。

詳細は原著論文やプレスリリース本文にてご確認ください。

原著論文

Genomic profiles of pathogenic and moderate-penetrance germline variants associated with risk of early-onset lung adenocarcinoma
J Thorac Oncol. 2025 Jun 12:S1556-0864(25)00764-6.

東京大学からのプレスリリース記事

https://www.ims.u-tokyo.ac.jp/imsut/jp/research/papers/page_00249.html