バイオバンク・ジャパン（BBJ）の試料・情報を利用した研究の成果論文が国際科学誌 JCO precision oncologyに掲載されました。

理化学研究所（理研）生命医科学研究センター基盤技術開発研究チームの竹原侑里大学院生リサーチ・アソシエイト、碓井喜明基礎科学特別研究員、桃沢幸秀チームディレクター（生命医科学研究センター副センター長）、東京大学医科学研究所附属ヒトゲノム解析センターシークエンス技術開発分野の松田浩一特任教授（同大学大学院新領域創成科学研究科メディカル情報生命専攻クリニカルシークエンス分野教授）らの国際共同研究グループは、BBJの登録者約11万人のDNAサンプルを用いて、がん関連遺伝子であるCHEK2について23種のがん種横断的に大規模なゲノム解析を実施しました。バリアントの病原性評価に機能解析の結果を加えたことで、日本で頻度が高いCHEK2の病的バリアントが示されました。また、CHEK2の病的バリアントが乳がん、前立腺がんの発症リスクを上昇させることに加え、病的バリアントを持つ人におけるそれぞれのがんの特徴を明らかにしました。

詳細はプレスリリース全文および原著論文にてご確認ください。

原著論文

Case-Control Study for 23 Cancer Types With Functional Analysis of CHEK2: Risk Estimation and Clinical Recommendations in East Asia
JCO Precis Oncol. 2025 Sep:9:e2400945

東京大学からのプレスリリース記事

https://www.ims.u-tokyo.ac.jp/imsut/jp/about/press/page_00351.html

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