バイオバンク・ジャパン（BBJ）の試料・情報を利用した研究の成果論文が国際医学誌JAMA Cardiologyに掲載されました。

理化学研究所の寺尾知可史チームリーダーらの研究グループは、バイオバンク・ジャパン（BBJ）に登録された約16万人のデータを対象に、世界初となる「冠攣縮性（かんれんしゅくせい）狭心症」を対象にした大規模なゲノムワイド関連解析（GWAS）を行いました。その結果、冠攣縮性狭心症の病態に関わる重要な疾患感受性領域（遺伝子座）を同定しました。さらに、基礎疾患として冠動脈疾患がなくても、その変異を持っている人は、持たない人に比べて、急性心筋梗塞で死亡する割合が上がる可能性が示されました。

本研究成果は、冠攣縮性狭心症の発症メカニズムの解明につながると期待されます。

原著論文

RNF213 Variants, Vasospastic Angina, and Risk of Fatal Myocardial Infarction
DOI: 10.1001/jamacardio.2024.1483

理化学研究所からのプレスリリース記事

https://www.riken.jp/press/2024/20240619_1/index.html