遺伝子座は、ある遺伝子が存在している染色体上の場所のこと。たとえば、ABO式血液型を決める遺伝子は、Ａ型の人もB型の人も9番染色体の端近くにある。この位置をABO血液型遺伝子の遺伝子座と呼ぶ。タンパク質をつくる遺伝子ではなくても、体質にかかわるDNA領域が近年知られるようになり、日本語では遺伝的座位と呼んでいる（英語ではどちらも同じ）。