ヒトの場合、両親の双方から23本ずつの染色体（合計46本）の形で遺伝情報を受け継ぐが、染色体の本数が多かったり少なかったり、一部が欠失・重複したりすることがある。一部が切れて逆さまにつながれたり（逆位）、別の染色体にくっついたり（転座）することもある。このような状態を染色体異常と呼んでいる。多くは細胞が分裂するときに生じた染色体の分配エラーなどによる。染色体の本数の違い（異数性）は、その染色体にあるすべての遺伝子の数の変化となるので、大きな影響が生じやすい。一方で、一部分だけの欠失や重複はその程度によって影響に幅がある。また、転座や逆位は、遺伝情報の欠失がなければ、その人自身は健康である場合が多いが、卵子や精子がうまくつくれず不妊症になってしまうこともある。