バイオバンク・ジャパン（BBJ）の試料・情報を利用した研究の成果論文が国際科学誌 Communications Medicineに掲載されました。

理化学研究所（理研）生命医科学研究センター基盤技術開発研究チームの水上圭二郎研究員、桃沢幸秀チームディレクター、東京大学医科学研究所附属ヒトゲノム解析センターの松田浩一特任教授らの国際共同研究グループは、大腸がんや子宮体がんなど多様ながんの発症リスクを高めることが知られているリンチ症候群[1]の4 つの原因遺伝子について、BBJの登録者約11万人（23種のがん患者と対照群）のDNAサンプルを用いてがん種横断的ゲノム解析を行いました。その結果、がん種ごとの各遺伝子の病的バリアントの保持率や発症リスク、病的バリアントを持つ人の臨床的特徴などが明らかになりました。
本研究成果は、日本のバイオバンクの検体を用いたリンチ症候群の大規模ゲノム解析であり、遺伝診療の指針作りにつながることが期待されます。

用語解説

[1]リンチ症候群　　がんの発症リスクを高める遺伝性疾患の一つで、主に大腸や子宮体部への発がんリスクを高めるとされている。DNAミスマッチ修復遺伝子（細胞が分裂する際、DNAがコピーされるが、その際に塩基が書き間違えられることがある。そうした“コピーの間違い（ミスマッチ）”を見つけて修正する役割をもつタンパク質をつくる遺伝子）の変異が原因であることが判明している。

原著論文

Pan-cancer prevalence, risk, and clinical and demographic characteristics of Lynch Syndrome-associated variants in BioBank Japan
Commun Med (Lond). 2025 Nov 13.

東京大学からのプレスリリース記事

https://www.ims.u-tokyo.ac.jp/imsut/jp/about/press/page_00360.html

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