単一塩基多型ともいう。SNP（スニップと発音）はSingle Nucleotide Polymorphismの略。髪の色の違いや血液型の違いなどは遺伝的に決まっている個人差といえる。生物の設計図であるゲノムには個体ごとに違いがあり、例えばヒトでは個人間で99.5 %以上は同一であるが、残りの部分では違いがある。SNPは、こうした遺伝的な個人差をもたらすDNA配列の違いの1種で、たった1つの塩基がほかのものになっている状態。ヒトゲノムの全域に分布しており、ほとんどの場合は、何の影響もないが、ときに疾患のリスクを高めたりすることがある。集団内での遺伝的特性を調べるGWASの際にはおもにSNPを対象とした解析が行われる。