私たち哺乳類をふくめ多くの生き物は両親のそれぞれから染色体を1組ずつ受け継ぐ。このため、個々の遺伝子は父由来と母由来の2つがある。この1対の遺伝子セットを対立遺伝子またはアレルと呼ぶ。また、特定の疾患や条件に関連する対立遺伝子をリスクアレルと呼ぶ。