単一遺伝子病の原因遺伝子のように、その遺伝子に変異があると必ず発症するというものではなく、変異があると発症しやすくなったり、逆に発症しにくくなったりする遺伝子を指す。リスク遺伝子ともいう。ほかの遺伝子との組み合わせや環境要因などと合わさって発症につながることが多いので、この遺伝子があるからといってその対象疾患に発症するわけではなく、逆にない人でも発症することはある。