ヒトが持つ約30億塩基対のゲノム配列のうち、個々人での配列の違いをバリアントと呼ぶ（変化、変異、多型などともいう）。バリアントは、その持ち主の生存にとって有利にも不利にも働かないが、疾患の発症リスクを高めることもある。そうしたものをとくに、病的バリアントと呼ぶ。高リスク多型ともいう。