DNAというと細胞の核の中にあるDNAを指すことが多いが、ミトコンドリアの中にもDNAがある。ミトコンドリアは核の外にある膜に包まれた細胞内の小器官で、「細胞内のエネルギー工場」などと呼ばれることもある。男性の精子にはミトコンドリアがほとんどないため、ミトコンドリアDNAは母系遺伝 （母親のみから遺伝）をする。また核のDNAよりも頻繁に変化が生じることが知られている。このため、祖先集団からどう枝分かれをしたかといった進化系統の研究によく使われる。また、ミトコンドリアDNAのいくつかの遺伝子は疾患にかかわっていることも知られている。