DNAの塩基配列で表される遺伝情報の一部が同じ種が属する集団の個体（個人）間で違いがあることを指す。塩基配列の個体差という点では遺伝子変異と同じだが、一般にその集団全体の1％以上の頻度で存在すると「多型」と呼ばれ、頻度が非常に低い場合には「変異」と呼ばれる。病気にかかわるような塩基配列の違いの場合は、１％以上でも「変異」と呼ばれることもある。比較的、頻度の高い多型のような塩基配列の違いには、体への影響がないと考えられているものが多く、一部の違いが個体（個人）の見た目や、体質などに影響する。一方で、病気へのかかりやすさや、重症度、薬剤の効果や副作用の出やすさなどに関与している可能性も考えられている。
遺伝子多型の中で、特に１つの塩基が他の塩基に変わっていることを一塩基多型（SNP）と呼ぶ。