大阪大学、理化学研究所などの研究グループは、日本のさまざまな地域から集められた17万人分の大規模なゲノム情報を機械学習を使った方法で解析し、地域ごとのゲノムの多様性を視覚的にわかりやすく二次元座標に描き出す手法を開発しました。2つに大別できるグループのうち、琉球グループを再度、機械学習手法で分析したところ、さらに細かく分けられることもわかりました。このようなゲノムの多様さが、ゲノム情報にもとづいた病気のリスク予測にも影響を与えている可能性があることもわかりました。

ゲノムの塩基配列は、はるか昔の共通祖先から少しずつ変化しながら受け継がれてきたものです。人類が大陸を超えて移動し、集団の分化と統合を繰り返すとともに、土地の環境に適応していった形跡をゲノム情報は反映しています。今回、開発した手法はイギリス、マレーシア、アラブのゲノムデータでもうまく適用できることもわかりました。

近年、多数の遺伝子が少しずつ影響するような病気に関して、発症リスクをスコア化した「ポリジェニック・リスク・スコア」の研究が進められていますが、ある集団（例えばヨーロッパ系）での解析で得られたスコアが、ほかの集団（例えば東アジア系）にはうまく当てはまらない場合もあることがわかってきました。今回、22種類の疾患・体質、45種類の量的な疾患・体質に対して、日本人の2つのグループで調べたところ、多くの形質についてスコア分布に違いがあり、リスク予測のバイアスになりかねないことがわかりました。個別化ゲノム医療の社会実装を進める際には、多様性への深い理解が重要であることが示唆されました。

大阪大学によるプレスリリース
https://resou.osaka-u.ac.jp/ja/research/2020/20200327_1

成果を発表した論文（英語）
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7099015/

※[研究成果のご紹介]では主に試料・情報をご提供いただいた協力者のみなさま向けに、これまでのBBJが関わる研究成果を分かりやすくご紹介しています。

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