ヘリコバクターピロリ（ピロリ菌）感染は、胃がんの原因として広く知られています。胃がんの原因には、ピロリ菌感染による環境要因のほかに、遺伝要因も知られていますが、遺伝要因と環境要因を大規模に統合した胃がんのリスクに関する研究はこれまで行われていませんでした。

今回、理化学研究所などの国際共同研究グループは、日本の胃がん患者の集団とがん患者ではない集団のDNAについて、世界最大規模となる解析を行いました。その結果、胃がんのリスクを高める9個の遺伝子の病的バリアントが見つかり、遺伝子ごとの特徴も明らかになりました。また、9個の遺伝子いずれかに病的バリアントがある人は、胃がん以外にも乳がんや大腸がんなどのほかのがんの家族歴を多く持つ傾向があり、これらの家族歴も遺伝子ごとに違いのあることもわかりました。

また、DNA二本鎖の双方に起こった切断を修復する機能に関わる遺伝子の病的バリアントがある人は、ない人と比較して、ピロリ菌の除菌治療を通して、胃がんのリスクをより一層低減させることができる可能性が示されました。

今後、診断の精度向上、原因遺伝子を標的とした治療法開発、より適切な胃がんの予防対策など、胃がんのゲノム医療に貢献することが期待されます。

東京大学によるプレスリリース
https://www.ims.u-tokyo.ac.jp/imsut/jp/about/press/page_00227.html

成果を発表した論文（英語）
https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2211807

※[研究成果のご紹介]では主に試料・情報をご提供いただいた協力者のみなさま向けに、これまでのBBJが関わる研究成果を分かりやすくご紹介しています。

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