生物が持つ特徴や性質のことを指す。たとえば、身長や目の色、血液型といった 特徴や、太りやすさや病気のリスクなどの潜在的な 性質も形質に含まれる。ゲノム研究では、これらの形質が遺伝子（DNA）によってどのように決定・影響されているかを調べ、病気のリスクを予測したり、治療ターゲットを見つけたりする。形質には、血液型のようにおもに遺伝要因で決まるものと、肥満のように環境要因の影響が大きいものがある。前者は「遺伝形質」と呼ぶこともあり、単に「形質」といった場合、「遺伝形質」を指す場合もある。