Initiatives & Research
活動と研究成果
大うつ病に関する多祖先のゲノムワイド関連解析が遺伝子座の発見、特定、遺伝子の優先順位、原因推定に貢献
てんかん患者29,000例以上を対象としたゲノムワイド関連解析メタアナリシスによる26のリスク遺伝子座とサブタイプ特異的な遺伝構造の同定
Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia
統合失調症における関連遺伝子座のゲノムマッピングで示唆される遺伝子およびシナプスの生物学的特性
多民族メタアナリシスによるACSL5を含む筋萎縮性側索硬化症に関連する新規遺伝子の同定
日本人X連鎖性知的障害家系の兄弟2人に同定されたPAK3の新規病原性バリアント:症例報告と文献レビュー
ゲノムワイド関連解析により発見された統合失調症の新たな感受性遺伝子と集団・疾患横断的な共通遺伝的効果
Comparative genetic architectures of schizophrenia in East Asian and European populations
東アジア人およびヨーロッパ人の集団における統合失調症の遺伝的構造の比較
Polygenic burden in focal and generalized epilepsies
焦点発作と全般発作におけるポリジェニック負荷
PAD4によるFETタンパク質のRGGモチーフのシトルリン化によるタンパク質の凝集およびALS感受性の制御
古典的体型理論の再評価:精神疾患とボディマス指数との遺伝的相関
ヒトの遺伝学的関連解析とマウスのトランスクリプトームとの統合解析によるLBH遺伝子とSHF遺伝子がアルツハイマー病におけるアミロイドΒ蓄積の新たな感受性遺伝子であるという示唆
Common variants at 2q11.2, 8q21.3, and 11q13.2 are associated with major mood disorders
2q11.2、8q21.3、および11q13.2におけるコモンバリアントと重度気分障害との関連性
A rapid functional decline type of amyotrophic lateral sclerosis is linked to low expression of TTN
筋萎縮性側索硬化症の急速機能低下タイプとTTN低発現との関連性
A genome-wide association study of late-onset Alzheimer’s disease in a Japanese population
日本人集団を対象とした遅発性アルツハイマー病のゲノムワイド関連解析
Large-scale screening of TARDBP mutation in amyotrophic lateral sclerosis in Japanese
日本人を対象とした筋萎縮性側索硬化症のTARDBP変異の大規模スクリーニング
Optineurin mutations in Japanese amyotrophic lateral sclerosis
日本人の筋萎縮性側索硬化症におけるオプチニューリン変異
Novel deletion mutations of OPTN in amyotrophic lateral sclerosis in Japanese
日本人の筋萎縮性側索硬化症におけるOPTNの新規欠失変異
日本人におけるZNF512Bの機能性バリアントと筋萎縮性側索硬化症感受性との関連性
Replication analysis of SNPs on 9p21.2 and 19p13.3 with amyotrophic lateral sclerosis in East Asians
東アジア人を対象とした筋萎縮性側索硬化症と9p21.2および19p13.3上のSNPのレプリケーション解析
ゲノムワイド関連解析によるパーキンソン病の遺伝的リスク因子としての4種類の遺伝子座のコモンバリアントの同定