高血圧の原因疾患の一つで、高血圧全体の約10%を占めるとされる原発性アルドステロン症という病気があります。原発性アルドステロン症による高血圧は、治療が難しいことが多く、脳卒中や心血管疾患、慢性腎臓病などを合併する場合があります。

大阪大学、広島大学などの研究グループは、広島大学が収集した試料とバイオバンク・ジャパンの試料を用いたゲノムワイド関連解析（GWAS）、および国外のバイオバンクの解析結果と統合したメタ解析を行い、原発性アルドステロン症の発症に関わる6つの遺伝子領域を明らかにしました。さらに、高血圧の発症に関わるとわかっている遺伝子領域の多くが、高血圧よりも原発性アルドステロン症に強く関連していることを明らかにしました。

これらの研究成果により、原発性アルドステロン症の病態の理解が大きく進み、将来的には創薬や診断バイオマーカーの開発につながることも期待されます。

大阪大学による プレスリリース
https://www.med.osaka-u.ac.jp/activities/results/2023year/okada2023-2-21

成果を発表した論文（英語）
Genetic Risk of Primary Aldosteronism and Its Contribution to Hypertension: A Cross-Ancestry Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies

※[研究成果のご紹介]では主に試料・情報をご提供いただいた協力者のみなさま向けに、これまでのBBJが関わる研究成果を分かりやすくご紹介しています。

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