バイオマーカー

疾患等の進行状況を示すために使用される物質や特性のこと。生体内で観察され、測定可能な何かしらの指標であり、医学や生命科学の分野で幅広く利用されている。例えば、特定のタンパク質、遺伝子、ホルモン、代謝物質（代謝産物）などが […]

ポリジェニック・リスク・スコア（PRS）

ゲノムワイド関連解析などで、疾患との関連が示唆されたゲノム上での個人差について、疾患へのリスクを高める病的バリアントがもたらす推定効果量と、各個人が持つ病的バリアントの数の積をすべて足し合わせて得られる数値。個人ごとに算 […]

バリアント

ヒトが持つ約30億塩基対のゲノム配列のうち、個々人での配列の違いをバリアントと呼ぶ。「変異」、「多型」などともいう。バリアントは、その持ち主の生存にとって有利にも不利にも働かないが、疾患の発症リスクを高めることもある。そ […]

病的バリアント

遺伝子やその調節領域など、DNAの特定の領域の塩基配列には個人差があることがあり、それをバリアントと呼ぶ。「変異」「多型」などともいう。よく知られているのはABO式血液型を決める遺伝子で、A型、B型、O型のバリアントがあ […]

BMI（ビーエムアイ）

体格指数などともいう。肥満・やせの程度を示す指標。「BMI=体重（kg）/身長（m）2」の計算式に基づき体重と身長の関係から算出される。値が大きいほど肥満の傾向にあることを意味する。BMIが22のときに統計的にもっとも病 […]