セントラルドグマ

生物の遺伝情報からどのようにして実際に機能を担う分子をつくるかというプロセスは、すべての生物に普遍的であることから「セントラルドグマ（中心原理）」と呼ばれている。1950年代にフランシス・クリックによって提唱された。具体 […]

染色体異常

ヒトの場合、両親の双方から23本ずつの染色体（合計46本）の形で遺伝情報を受け継ぐが、染色体の本数が多かったり少なかったり、一部が欠失・重複したりすることがある。一部が切れて逆さまにつながれたり（逆位）、別の染色体にくっ […]

全ゲノムシーケンス（WGS）

略号はWGS（Whole Genome Sequence）。全ゲノム解析ともいう。対象とする生物種や個体のゲノムをすべて解読する手法。20世紀のころは、技術的な困難さや費用面などから、注目する遺伝子だけを解析する研究がお […]

精密化医療

その人のゲノムに基づいた遺伝要因を考慮し、同じ疾患であっても個々人の病態やリスクに応じた層別化を行うことで、それぞれの患者に最適化した医療のこと。ゲノム医療、パーソナル医療、テーラーメード医療などともいう。

生殖細胞系列変異（バリアント）

卵子や精子、あるいは受精卵の段階ですでに生じていた遺伝情報の変異。「体細胞変異」とは異なり、身体を構成するすべての細胞に遺伝情報の変異が受け継がれ、持って生まれた遺伝的な体質となる。また、同じ遺伝情報の変異はその人の生殖 […]

疾患感受性遺伝子

単一遺伝子病の原因遺伝子のように、その遺伝子に変異があると必ず発症するというものではなく、変異があると発症しやすくなったり、逆に発症しにくくなったりする遺伝子を指す。リスク遺伝子ともいう。ほかの遺伝子との組み合わせや環境 […]

自然選択

特定の環境の中で、生存や繁殖に有利な性質を持つ最も適応力の高い個体が生存し、繁殖していく過程のことで、ダーウインが唱えた説。

次世代シーケンサー

超高速シーケンサーとも呼ばれる。従来のDNA配列決定に用いられていたサンガー法とは原理的に異なる方法で、大量のDNAの塩基配列を解読することができる装置である。1台の装置で一度に5億から1000億塩基の解読を行なうことが […]