A variant in HMMR/HMMR-AS1 is associated with serum alanine aminotransferase levels in the Ryukyu population

Noriko Ohyama, Masatoshi Matsunami, Minako Imamura, et al.

琉球地域の人々におけるHMMR/HMMR-AS1の遺伝子変異と肝機能指標（ALT値）との関連性

• PMID: 39987337

Population-specific reference panel improves imputation quality for genome-wide association studies conducted on the Japanese population

Jack Flanagan, Xiaoxi Liu, David Ortega-Reyes, et al.

日本人集団に特化した参照パネルを用いたゲノムワイド関連解析の精度向上

• PMID: 39702642

Cancer and disease profiles for PTEN pathogenic variants in Japanese population

Yuki Kanazashi, Yoshiaki Usui, Yusuke Iwasaki, et al.

日本人集団におけるPTEN遺伝子の異常とがん・病気の関係

• PMID: 39663357

Genetic legacy of ancient hunter-gatherer Jomon in Japanese populations

Kenichi Yamamoto, Shinichi Namba, Kyuto Sonehara, et al.

古代狩猟採集民が現代日本人へ残した遺伝的遺産

• PMID: 39532881
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Inconsistent embryo selection across polygenic score methods

Shinichi Namba, Masato Akiyama, Haruka Hamanoue, et al.

遺伝的疾患リスクスコアを用いた胚選択の問題点

• PMID: 39402258
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Artificial intelligence in medical genomics

Yoichiro Kamatani and Tadashi Kaname.

医療分野のゲノム研究における人工知能の活用

• PMID: 39192016

Population-specific putative causal variants shape quantitative traits

Satoshi Koyama, Xiaoxi Liu, Yoshinao Koike, et al.

ヒトの量的形質へ影響を与える集団特異的な遺伝多型

• PMID: 39363016
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Genotype imputation methods for whole and complex genomic regions utilizing deep learning technology

Tatsuhiko Naito and Yukinori Okada.

深層学習技術を用いた全ゲノムおよび複雑なゲノム領域の遺伝子型推定方法

• PMID: 38225263

Statistically and functionally fine-mapped blood eQTLs and pQTLs from 1,405 humans reveal distinct regulation patterns and disease relevance

Qingbo S. Wang, Takanori Hasegawa, Ho Namkoong, et al.

1,405人を対象とした血液のeQTLとpQTLの精密解析による調節パターンと疾患関連性の解明

• PMID: 39317738

Large-scale cross-trait genetic analysis highlights shared genetic backgrounds of autoimmune diseases

Yuji Yamamoto, Yuya Shirai, Ryuya Edahiro, et al.

大規模な遺伝子解析により自己免疫疾患の共通の遺伝的背景が明らかに

• PMID: 39171621

Quantification of escape from X chromosome inactivation with single-cell omics data reveals heterogeneity across cell types and tissues

Yoshihiko Tomofuji, Ryuya Edahiro, Kyuto Sonehara, et al.

単一細胞オミクスデータを用いたX染色体不活化からの逃避の定量化による細胞タイプや組織間の異質性の解明

• PMID: 39084228
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A unified framework for estimating country-specific cumulative incidence for 18 diseases stratified by polygenic risk

Bradley Jermy, Kristi Läll, Brooke N. Wolford, et al.

ポリジェニック・リスクに基づく18の疾患の国別累積発症率推定の統一的枠組み

• PMID: 38866767

Decoding triancestral origins, archaic introgression, and natural selection in the Japanese population by whole-genome sequencing

Xiaoxi Liu, Satoshi Koyama, Kohei Tomizuka, et al.

全ゲノム解析で明らかになる日本人の遺伝的起源と特徴

• PMID: 38630824
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Genetic architecture of alcohol consumption identified by a genotype-stratified GWAS and impact on esophageal cancer risk in Japanese people

Yuriko N. Koyanagi, Masahiro Nakatochi, Shinichi Namba, et al.

遺伝子型別ゲノムワイド関連解析により特定された飲酒の遺伝的構造と日本人の食道がんリスクへの影響

• PMID: 38277453
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X-chromosome and kidney function: evidence from a multi-trait genetic analysis of 908,697 individuals reveals sex-specific and sex-differential findings in genes regulated by androgen response elements

Markus Scholz, Katrin Horn, Janne Pott, et al.

X染色体と腎機能：908,697人の遺伝子データ解析により、男性ホルモンに制御される遺伝子群に男女間で異なる特徴が見られることが判明

• PMID: 38233393

Polygenic prediction across populations is influenced by ancestry, genetic architecture, and methodology

Ying Wang, Masahiro Kanai, Taotao Tan, et al.

祖先集団、遺伝的構造、および方法論による集団間のポリジェニック予測への影響

• PMID: 37868036

Natural Selection Signatures in the Hondo and Ryukyu Japanese Subpopulations

Xiaoxi Liu, Masatoshi Matsunami, Momoko Horikoshi, et al.

本土と琉球の日本人亜集団における自然選択の痕跡

• PMID: 37903429

Boosting the power of genome-wide association studies within and across ancestries by using polygenic scores

Adrian I. Campos, Shinichi Namba, Shu-Chin Lin, et al.

ポリジェニックスコアの使用による祖先集団内および祖先集団間のゲノムワイド関連解析の検出力向上

• PMID: 37723263

Multi-ancestry genome-wide analysis identifies shared genetic effects and common genetic variants for self-reported sleep duration

B. H. Scammell, C. Tchio, Y. Song, et al.

多祖先集団ゲノムワイド解析による自己申告式睡眠時間の共通の遺伝的影響および一般的遺伝子バリアントの同定

• PMID: 37384397

A whole-genome reference panel of 14,393 individuals for East Asian populations accelerates discovery of rare functional variants

Jaeyong Choi, Sungjae Kim, Juhyun Kim, et al.

東アジア人集団14,393例の全ゲノムリファレンスパネルによる希少な機能的バリアントの発見の加速

• PMID: 37556544

Detection of trait-associated structural variations using short-read sequencing

Shunichi Kosugi, Yoichiro Kamatani, Katsutoshi Harada, et al.

ショートリードシーケンス法を用いた形質関連構造変異の検出

• PMID: 37388916
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Prediction of the cell-type-specific transcription of non-coding RNAs from genome sequences via machine learning

Masaru Koido, Chung-Chau Hon, Satoshi Koyama, et al.

機械学習によるゲノム配列からのノンコーディングRNAの細胞種特異的転写の予測

• PMID: 36411359

Mobile element variation contributes to population-specific genome diversification, gene regulation and disease risk

Shohei Kojima, Satoshi Koyama, Mirei Ka, et al.

可動遺伝因子の変異による集団特異的ゲノムの多様化、遺伝子制御および疾患リスクへの寄与

• PMID: 37169872
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Population-Based Impact of Smoking, Drinking, and Genetic Factors on HDL-Cholesterol Levels in J-MICC Study Participants

Yora Nindita, Masahiro Nakatochi, Rie Ibusuki, et al.

J-MICC研究参加者における喫煙、飲酒および遺伝的因子がHDLコレステロール値に及ぼす集団ベースの影響

• PMID: 34421081

Comparison of the loci associated with HbA1c and blood glucose levels identified by a genome-wide association study in the Japanese population

Takuya Sakashita, Yasuyuki Nakamura, Yoichi Sutoh, et al.

日本人集団におけるゲノムワイド関連解析により特定されたHbA1cおよび血糖値に関連する遺伝子座の比較

• PMID: 37090135

Genome-wide association study reveals BET1L associated with survival time in the 137,693 Japanese individuals

Masato Akiyama, Saori Sakaue, Atsushi Takahashi, et al.

日本人137,693例を対象としたゲノムワイド関連解析によるBET1Lと生存期間の関連性の解明

• PMID: 36737517

Global Biobank analyses provide lessons for developing polygenic risk scores across diverse cohorts

Ying Wang, Shinichi Namba, Esteban Lopera, et al.

グローバルバイオバンク解析から得られる多様なコホート間のポリジェニックリスクスコア開発に関する教訓

• PMID: 36777179

Genetic footprints of assortative mating in the Japanese population

Kenichi Yamamoto, Kyuto Sonehara, Shinichi Namba, et al.

日本人集団における同類交配の遺伝的フットプリント

• PMID: 36138222
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Genetic diversity fuels gene discovery for tobacco and alcohol use

Gretchen R. B. Saunders, Xingyan Wang, Fang Chen, et al.

遺伝的多様性によるタバコおよびアルコール使用に関連する遺伝子発見の加速化

• PMID: 36477530

Leveraging fine-mapping and multipopulation training data to improve cross-population polygenic risk scores

Omer Weissbrod, Masahiro Kanai, Huwenbo Shi, et al.

集団横断的ポリジェニックリスクスコアを改善するためのファインマッピングと多母集団トレーニングデータの活用

• PMID: 35393596

Editorial: Current Status and Future Challenges of Biobank Data Analysis

Tzu-Pin Lu, Yoichiro Kamatani, Gillian Belbin, et al.

論説：バイオバンクデータ解析の現状と今後の課題

• PMID: 35495141

A cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypes

Saori Sakaue, Masahiro Kanai, Yosuke Tanigawa, et al.

220のヒト表現型に対する遺伝的関連性の集団横断アトラス

• PMID: 34594039
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Genetics of autosomal mosaic chromosomal alteration (mCA)

Xiaoxi Liu, Yoichiro Kamatani and Chikashi Terao.

常染色体体細胞モザイク（mCA）の遺伝学

• PMID: 34321609

Leveraging supervised learning for functionally informed fine-mapping of cis-eQTLs identifies an additional 20,913 putative causal eQTLs

Qingbo S. Wang, David R. Kelley, Jacob Ulirsch, et al.

Cis-eQTLの機能情報に基づくファインマッピングへの教師あり学習の活用による20,913個の推定原因eQTLの追加同定

• PMID: 34099641

Genetic analyses identify widespread sex-differential participation bias

Nicola Pirastu, Mattia Cordioli, Priyanka Nandakumar, et al.

遺伝的解析による広範な性差による参加バイアスの確認

• PMID: 33888908

Obelisc: an identical-by-descent mapping tool based on SNP streak

Kyuto Sonehara and Yukinori Okada.

オベリスク：SNP Streakに基づく同祖性マッピングツール

• PMID: 3135050

Tractor uses local ancestry to enable the inclusion of admixed individuals in GWAS and to boost power

Elizabeth G. Atkinson, Adam X. Maihofer, Masahiro Kanai, et al.

ゲノムワイド関連解析に混合集団を組み入れ検出力を高めることを可能にするTractorによる地域祖先集団の利用

• PMID: 33462486

Genome-wide SNP data of Izumo and Makurazaki populations support inner-dual structure model for origin of Yamato people

Timothy Jinam, Yosuke Kawai, Yoichiro Kamatani, et al.

出雲・枕崎集団のゲノムワイドSNPデータにより支持される大和民族の起源に関する内なる二重構造モデル

• PMID: 33495571

Evidence of Polygenic Adaptation in Sardinia at Height-Associated Loci Ascertained from the Biobank Japan

Minhui Chen, Carlo Sidore, Masato Akiyama, et al.

バイオバンク・ジャパンにより確認された身長関連遺伝子座のサルデーニャ島におけるポリジェニック適応の証拠

• PMID:32533944

Trans-ethnic and Ancestry-Specific Blood-Cell Genetics in 746,667 Individuals from 5 Global Populations

Ming-Huei Chen, Laura M. Raffield, Abdou Mousas, et al.

5つの世界的集団の746,667例を対象とした民族横断的および祖先集団特異的な血液細胞遺伝学的特性

• PMID:32888493

The Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseases

Dragana Vuckovic, Erik L. Bao, Parsa Akbari, et al.

血液形質と疾患のポリジェニックおよびモノジェニック基盤

• PMID:32888494

Chromosomal alterations among age-related haematopoietic clones in Japan

Chikashi Terao, Akari Suzuki, Yukihide Momozawa, et al.

日本における加齢に伴う造血細胞クローンの染色体変化

• PMID:32581364
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Large-scale genome-wide association study in a Japanese population identifies novel susceptibility loci across different diseases

Kazuyoshi Ishigaki, Masato Akiyama, Masahiro Kanai, et al.

日本人集団における大規模ゲノムワイド関連解析による様々な疾患の新たな感受性遺伝子の同定

• PMID: 32514122　
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Dimensionality reduction reveals fine-scale structure in the Japanese population with consequences for polygenic risk prediction

Saori Sakaue, Jun Hirata, Masahiro Kanai, et al.

次元削減によるポリジェニックリスク予測に影響を及ぼす日本人集団の微細スケール構造の解明

• PMID: 32218440
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Trans-biobank analysis with 676,000 individuals elucidates the association of polygenic risk scores of complex traits with human lifespan

Saori Sakaue, Masahiro Kanai, Juha Karjalainen, et al.

676,000例を対象とした横断的バイオバンク解析による複雑形質のポリジェニックリスクスコアと寿命との関連性の解明

• PMID: 32251405
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Genetic and phenotypic landscape of the mitochondrial genome in the Japanese population

Kenichi Yamamoto, Saori Sakaue, Koichi Matsuda, et al.

日本人集団におけるミトコンドリアゲノムの遺伝的および表現型的様相

• PMID: 32139841
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GWAS of 165,084 Japanese individuals identified nine loci associated with dietary habits

Nana Matoba, Masato Akiyama, Kazuyoshi Ishigaki, et al.

日本人165,084例を対象としたゲノムワイド関連解析による食生活に関連する9つの遺伝子座の同定

• PMID: 31959922
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Genome-Wide Natural Selection Signatures Are Linked to Genetic Risk of Modern Phenotypes in the Japanese Population

Yoshiaki Yasumizu, Saori Sakaue, Takahiro Konuma, et al.

ゲノムワイドな自然選択シグネチャーの日本人集団における現代の表現型の遺伝的リスクと関連性

• PMID: 31957793
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Characterizing rare and low-frequency height-associated variants in the Japanese population

Masato Akiyama, Kazuyoshi Ishigaki, Saori Sakaue, et al.

日本人集団における希少および低頻度の身長関連バリアントの特性評価

• PMID: 31562340
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Associations of autozygosity with a broad range of human phenotypes

David W. Clark, Yukinori Okada, Kristjan H. S. Moore, et al.

自己接合性と広範なヒト表現型との関連性

• PMID: 31673082