Initiatives & Research
活動と研究成果
単一細胞オミクスデータを用いたX染色体不活化からの逃避の定量化による細胞タイプや組織間の異質性の解明
全ゲノム解析で明らかになる日本人の遺伝的起源と特徴
日本人137,693例を対象としたゲノムワイド関連解析によるBET1Lと生存期間の関連性の解明
Genetic footprints of assortative mating in the Japanese population
日本人集団における同類交配の遺伝的フットプリント
Global Biobank analyses provide lessons for developing polygenic risk scores across diverse cohorts
グローバルバイオバンク解析から得られる多様なコホート間のポリジェニックリスクスコア開発に関する教訓
日本人集団におけるゲノムワイド関連解析により特定されたHbA1cおよび血糖値に関連する遺伝子座の比較
J-MICC研究参加者における喫煙、飲酒および遺伝的因子がHDLコレステロール値に及ぼす集団ベースの影響
可動遺伝因子の変異による集団特異的ゲノムの多様化、遺伝子制御および疾患リスクへの寄与
機械学習によるゲノム配列からのノンコーディングRNAの細胞種特異的転写の予測
Detection of trait-associated structural variations using short-read sequencing
ショートリードシーケンス法を用いた形質関連構造変異の検出
東アジア人集団14,393例の全ゲノムリファレンスパネルによる希少な機能的バリアントの発見の加速
多祖先集団ゲノムワイド解析による自己申告式睡眠時間の共通の遺伝的影響および一般的遺伝子バリアントの同定
ポリジェニックスコアの使用による祖先集団内および祖先集団間のゲノムワイド関連解析の検出力向上
Natural Selection Signatures in the Hondo and Ryukyu Japanese Subpopulations
本土と琉球の日本人亜集団における自然選択の痕跡
祖先集団、遺伝的構造、および方法論による集団間のポリジェニック予測への影響
Genetic diversity fuels gene discovery for tobacco and alcohol use
遺伝的多様性によるタバコおよびアルコール使用に関連する遺伝子発見の加速化
集団横断的ポリジェニックリスクスコアを改善するためのファインマッピングと多母集団トレーニングデータの活用
Editorial: Current Status and Future Challenges of Biobank Data Analysis
論説:バイオバンクデータ解析の現状と今後の課題
A cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypes
220のヒト表現型に対する遺伝的関連性の集団横断アトラス
Genetics of autosomal mosaic chromosomal alteration (mCA)
常染色体体細胞モザイク(mCA)の遺伝学
Cis-eQTLの機能情報に基づくファインマッピングへの教師あり学習の活用による20,913個の推定原因eQTLの追加同定
Genetic analyses identify widespread sex-differential participation bias
遺伝的解析による広範な性差による参加バイアスの確認
Obelisc: an identical-by-descent mapping tool based on SNP streak
オベリスク:SNP Streakに基づく同祖性マッピングツール
ゲノムワイド関連解析に混合集団を組み入れ検出力を高めることを可能にするTractorによる地域祖先集団の利用
出雲・枕崎集団のゲノムワイドSNPデータにより支持される大和民族の起源に関する内なる二重構造モデル
バイオバンク・ジャパンにより確認された身長関連遺伝子座のサルデーニャ島におけるポリジェニック適応の証拠
5つの世界的集団の746,667例を対象とした民族横断的および祖先集団特異的な血液細胞遺伝学的特性
The Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseases
血液形質と疾患のポリジェニックおよびモノジェニック基盤
Chromosomal alterations among age-related haematopoietic clones in Japan
日本における加齢に伴う造血細胞クローンの染色体変化
日本人集団における大規模ゲノムワイド関連解析による様々な疾患の新たな感受性遺伝子の同定
次元削減によるポリジェニックリスク予測に影響を及ぼす日本人集団の微細スケール構造の解明
676,000例を対象とした横断的バイオバンク解析による複雑形質のポリジェニックリスクスコアと寿命との関連性の解明
Genetic and phenotypic landscape of the mitochondrial genome in the Japanese population
日本人集団におけるミトコンドリアゲノムの遺伝的および表現型的様相
GWAS of 165,084 Japanese individuals identified nine loci associated with dietary habits
日本人165,084例を対象としたゲノムワイド関連解析による食生活に関連する9つの遺伝子座の同定
ゲノムワイドな自然選択シグネチャーの日本人集団における現代の表現型の遺伝的リスクと関連性
Characterizing rare and low-frequency height-associated variants in the Japanese population
日本人集団における希少および低頻度の身長関連バリアントの特性評価
Associations of autozygosity with a broad range of human phenotypes
自己接合性と広範なヒト表現型との関連性
HLAクラスIおよびIIアレルのインピュテーションのための多民族リファレンスパネルの構築および評価
日本人集団における主要組織適合遺伝子複合体領域の遺伝的および表現型的様相
Empirical evaluation of variant calling accuracy using ultra-deep whole-genome sequencing data.
ウルトラディープ全ゲノムシーケンシングデータを用いたバリアントコール精度の経験的評価
GWAS of mosaic loss of chromosome Y highlights genetic effects on blood cell differentiation
Y染色体のモザイク喪失のゲノムワイド関連解析による血液細胞分化に及ぼす遺伝的影響の解明
Genetic predisposition to mosaic Y chromosome loss in blood
血液中のY染色体モザイク喪失の遺伝的素因
日本人165,436人を対象とした喫煙行動のゲノムワイド関連解析による7種類の新たな遺伝子座と共通の遺伝的構造の解明
喫煙行動を考慮した大規模多祖先集団ゲノムワイド解析による血圧に関する複数の有意な遺伝子座の同定
日本人集団を対象とした量的形質の遺伝学的解析による細胞型と複雑なヒト疾患との関連付け
複数の祖先集団間の最大57万人における遺伝子・アルコール相互作用によって同定された血圧に関する新たな遺伝的関連性
Elucidating the genetic architecture of reproductive ageing in the Japanese population
日本人集団における生殖加齢の遺伝的構造の解明
ヒト血清中の疾患特異的エクソソーム数を計測する高感度装置の開発
全ゲノムディープシーケンシングによる日本人の進化および疾患リスクに関連する最近の選択シグネチャーの解明
遺伝学とマイクロRNAの標的遺伝子ネットワークの統合による組織特異性に関与する疾患生物学的特性の同定