[研究成果のご紹介]国際バイオバンク連携によるヒト疾患リスク遺伝子アトラス

大阪大学、理化学研究所などの研究グループは、国際バイオバンク連携を通じて日本のバイオバンク・ジャパン（BBJ）、英国とフィンランドの各バイオバンクに登録された合計約63万人のデータを使って過去最大規模の解析を行い、その結 […]

[プレスリリース] バイオバンク横断検索システム第3版の公開　～疾患特異的臨床情報の追加、データの拡充～

発表のポイント ・わが国の主要なバイオバンクが保有する試料・情報を一括で検索できるバイオバンク横断検索システムをバージョンアップし、新たな検索項目として、疾患特異的臨床情報を追加し第3版を公開しました。・各バイオバンクが […]

[研究成果のご紹介]日本人の鼠径ヘルニア（脱腸）に関わる遺伝子を特定 －ヨーロッパ系以外の集団で初めて－

臓器や組織が本来の場所からはみ出る状態をヘルニアといい、椎間板ヘルニアや鼠径（そけい）ヘルニアがよく知られています。鼠径ヘルニアは脱腸とも呼び、腸などが腹壁の弱い部分から皮下にはみ出てしまう状態です。自然には治らず薬でも […]

[研究成果のご紹介]女性の閉経年齢にかかわる遺伝要因

英国ケンブリッジ大学などの国際共同研究グループは、自然な閉経年齢にかかわる290の遺伝子座を同定しました。その結果を使い、早くに閉経する早発卵巣不全のリスクを予測できることも明らかにしました。さらに、関連する遺伝子の知見 […]

[研究成果のご紹介]クローン性造血の血液がん発症や心血管疾患発症リスク上昇への影響を解明 ―遺伝子変異とコピー数異常の統合的な知見―

血液のもととなる造血幹細胞に何らかの異変が生じ、それが正常な造血幹細胞よりも増えやすくなるために、異変のある血液細胞が多くなることがあります。「クローン性造血」と呼ばれる状態で、健康ではありますが血液がんに進行する確率が […]

[研究成果のご紹介]アトピー性皮膚炎発症の新しい遺伝因子―遺伝要因が影響する細胞も特定―

アトピー性皮膚炎は湿疹ともよばれ、皮膚の病気として最も一般的なものの1つで、世界的にも非常によく見られるアレルギー性疾患です。症状が長期間続くことと、なりやすい体質が家族で受け継がれることが特徴で、遺伝的要因が疾患の発症 […]

[研究成果のご紹介]体細胞モザイクが感染症の重症化リスクを高める

高齢者の感染症は重症化しやすいことが知られていますが、その理由は詳しくわかっていません。一方で、細胞は分裂のたびにある割合でDNA複製にエラーが生じるので、そうした後天的な変異のある細胞と変異のない細胞が混ざり合う「体細 […]

[研究成果のご紹介]膵がんの原因遺伝子・発症リスク・臨床的特徴が明らかに

膵がんは、世界的に増えているがんの一つであり、早期に見つかっても5年生存率が低いという特徴があります。膵がん患者の約10%は、家族に同じ病気の人がいることが多く、その発症には遺伝が関係していることが知られています。また、 […]

[研究成果のご紹介]関節リウマチ患者における間質性肺炎の原因となる遺伝子領域を特定

関節リウマチは、全身に炎症が広がり、進行すると関節が破壊される病気です。この病気によく見られる合併症の一つに、間質性肺炎があります。間質性肺炎は、肺の組織が炎症や損傷を受けることで起こり、その結果、肺が固くなり、体の中に […]

[研究成果のご紹介]日本人に多いタイプの白血病発症メカニズムの解明へ－バイオバンク・ジャパンデータベースの活用による成果－

細胞が分裂するときには、染色体の本数がいったん倍になり、分裂後の2つの細胞に等分に分配されます。けれども、分配がうまくいかず、さらにそうした細胞が残ってしまうことがあります。こうした後天的に生じた染色体レベルでの大きな変 […]