[研究成果のご紹介]子宮内膜症に関連するDNA領域を特定－ほかの痛みの併発への遺伝的根拠が明らかに－

本来は子宮の内側表面にある子宮内膜が子宮の外にあることで生じる疾患を子宮内膜症といいます。下腹部に痛みが生じ、不妊症の原因にもなります。発生の原因はわかっていませんが、50％ほどは遺伝要因と推測され、生殖年齢の女性の5〜 […]

[プレスリリース] 東京大学とGoogleとのAIを活用した多遺伝子リスクスコアモデル研究について協業－日本における疾患管理や予防医療発展への貢献を目指す－

国立大学法人東京大学とGoogle日本法人はAIを活用した多遺伝子リスクスコア（PRS: Polygenic Risk Score）モデル研究の協業に関して契約を締結しました。本協業は、多様な社会問題の解決とAIが人と相 […]

[研究成果のご紹介]胆道がんのリスクを高める遺伝子を複数、発見―患者さんごとの治療法の選択やリスク診断・予防につなげるゲノム医療に

理化学研究所、北海道大学などの研究グループによる、バイオバンク・ジャパンと北海道大学病院で集められた胆道がん患者さんの試料を使った研究から、胆道がんの発症リスクを高めるような遺伝子の変化が複数、見つかりました。 見つかっ […]

[研究成果のご紹介]心房細動の遺伝的基盤を解明 －大規模ゲノムデータによる病態解明と遺伝的リスクスコアの構築－

心臓は、心臓の細胞自身が発する電気信号によってリズミカルに大きく収縮することで血液を全身に送り出しています。心房細動は何らかの理由で拍動が速く細かくなり、十分に血液が送り出せなくなるうえ、血栓が生じやすくなり、脳梗塞や心 […]

[研究成果のご紹介] 2つの糖尿病合併症の早期診断用バイオマーカー候補を特定

2型糖尿病は日本でも世界でも患者数が多く、患者さんの2割は糖尿病網膜症を、3〜4割は糖尿病腎症という合併症にかかります。最悪の場合、前者は失明につながり、後者は腎臓の機能低下に陥って人工透析が必要となります。どちらも生活 […]

[プレスリリース] がん治療成績の把握、患者の治療説明での活用を目的としたがん累積再発曲線を描画する簡易ノモグラムツールの開発

株式会社情報通信総合研究所と公益財団法人がん研究会　有明病院は、戦略的イノベーション創造プログラム「AI（人工知能）ホスピタルによる高度診断・治療システム」研究において、バイオバンク・ジャパンの臨床情報を統計処理して利用 […]

[プレスリリース] 10万人以上を対象としたBRCA1/2遺伝子の14がん種を横断的解析―東アジアに多い3がん種へのゲノム医療の可能性―

理化学研究所（理研）生命医科学研究センター基盤技術開発研究チームの桃沢幸秀チームリーダー、碓井喜明特別研究員（岡山大学客員研究員、愛知県がんセンター任意研修生）、関根悠哉大学院生リサーチ・アソシエイト（研究当時、現秋田大 […]

[研究成果のご紹介]冠動脈疾患の遺伝的リスクを体系的に解明 －国際コンソーシアムによる100万人規模のゲノム解析－

心臓に酸素と栄養を供給する血管のことを冠動脈といい、その冠動脈が詰まったり狭くなったりして、心筋への血液の供給が不十分になってしまうと冠動脈疾患に陥ります。冠動脈疾患には狭心症や心筋梗塞などが含まれ、世界では死因の第一位 […]

[研究成果のご紹介]アトピー性皮膚炎の発症年齢に遺伝要因はどうかかわるのか

アトピー性皮膚炎の多くは乳幼児期に発症しますが、学童期や思春期以降に発症する例もあり、年齢によって病状にも違いのあることも知られています。アトピー性皮膚炎のリスクを高める遺伝的要因はこれまでにも研究されていますが、発症年 […]

[研究成果のご紹介]国際ゲノム解析により関節リウマチの遺伝的背景を解明

関節リウマチは、免疫システムが誤って関節組織を攻撃してしまうことによる疾患で、多くの遺伝的要因により発症することが知られています。これまで欧米を中心にゲノムワイド関連解析（GWAS）によってリスクとなる遺伝的バリアントを […]