[研究成果のご紹介]国際ゲノム解析により関節リウマチの遺伝的背景を解明

関節リウマチは、免疫システムが誤って関節組織を攻撃してしまうことによる疾患で、多くの遺伝的要因により発症することが知られています。これまで欧米を中心にゲノムワイド関連解析（GWAS）によってリスクとなる遺伝的バリアントを […]

[研究成果のご紹介]アジア最大の患者データからCOVID-19の治療標的を発見

日本のコロナ制圧タスクフォースの研究チームは、COVID-19による重症化・死亡と個々の患者の遺伝的背景の関連を調べるために、主に第1波～第3波で集めた約2,400名分のDNAを用いて、COVID-19患者と対照群との遺 […]

[研究成果のご紹介]日本人の大腸がんの世界最大規模解析

大腸がんでは、患者さんの約20％に親族にも大腸がんや、ほかのがんの患者さんが見られ、遺伝性の強いがんであると考えられています。大腸がんと関連の強い遺伝子の病的バリアントをもつかどうかを調べる遺伝子検査はありますが、欧米系 […]

[研究成果のご紹介]「日本人での腎がん」の原因遺伝子を発見

日本では年間3万人が腎がんを発症しています。そして、患者さんの約5％は遺伝性と考えられています。腎がん発症にかかわる遺伝子に関する研究は、これまで欧米のデータを使ったものがほとんどでした。 理化学研究所、国立がん研究セン […]

[研究成果のご紹介]14種類のがんでBRCA1/2遺伝子を横断的解析－東アジアに多い3種類のがんへのゲノム医療の可能性－

がんは、遺伝と環境の両要因により発症すると考えられていますが、一部のがんはゲノム配列上のたった１カ所の配列の違いにより発症リスクが大きく上昇することが知られています。その原因遺伝子としてBRCA1・BRCA2の2つの遺伝 […]

[研究成果のご紹介]ステロイド剤を服用する全身性エリテマトーデス患者に見られる大腿骨頭壊死症の原因遺伝子を特定　－病気の理解への重要な一歩に－

免疫の働きや炎症を抑えるステロイド剤を飲み薬として長く使用している患者のなかには「特発性大腿骨頭壊死症」を発症する人がいます。これは、太ももの骨の骨盤の側の先端部分（大腿骨頭）で、何らかの理由で血流が止まり、骨が壊れて死 […]

[プレスリリース] バイオバンク・ジャパンのゲノムデータを制限公開〜オーダーメイド医療の実現に向けたデータ・シェアリングの試み〜

バイオバンク・ジャパンでは、新たに取得した第2コホートのうち42,689人の全ゲノムジェノタイピング・データ、及び第1コホートのうち未解析であった11,716人の全ゲノムジェノタイピング・データ を国内の学術研究データベ […]

[研究成果のご紹介]国際バイオバンク連携によるヒト疾患リスク遺伝子アトラス

大阪大学、理化学研究所などの研究グループは、国際バイオバンク連携を通じて日本のバイオバンク・ジャパン（BBJ）、英国とフィンランドの各バイオバンクに登録された合計約63万人のデータを使って過去最大規模の解析を行い、その結 […]

[研究成果のご紹介]日本人の鼠径ヘルニア（脱腸）に関わる遺伝子を特定 －ヨーロッパ系以外の集団で初めて－

臓器や組織が本来の場所からはみ出る状態をヘルニアといい、椎間板ヘルニアや鼠径（そけい）ヘルニアがよく知られています。鼠径ヘルニアは脱腸とも呼び、腸などが腹壁の弱い部分から皮下にはみ出てしまう状態です。自然には治らず薬でも […]

[研究成果のご紹介]膵がんの原因遺伝子・発症リスク・臨床的特徴が明らかに

膵がんは、世界的に増えているがんの一つであり、早期に見つかっても5年生存率が低いという特徴があります。膵がん患者の約10%は、家族に同じ病気の人がいることが多く、その発症には遺伝が関係していることが知られています。また、 […]