[研究成果のご紹介]日本人の食習慣に関連する遺伝子を発見

日々どんな物を食べているのかは健康に大いに影響します。食習慣は、文化や宗教、気候といった環境要因の影響を受けますが、酒の強さなどは遺伝要因がかかわっていることも知られています。しかし、食習慣にかかわる遺伝要因の研究はあま […]

[研究成果のご紹介]日本人のミトコンドリアゲノムの特徴を明らかに

通常、ゲノムというと細胞の核にあるゲノムのことを指しますが、核の外にあるミトコンドリアという膜に包まれた細胞内の小器官にもDNAがあります。男性の精子にはミトコンドリアがほとんどないのでミトコンドリアDNAは母系遺伝[1 […]

[研究成果のご紹介]機械学習を使った手法で日本人の多様性を視覚化

大阪大学、理化学研究所などの研究グループは、日本のさまざまな地域から集められた17万人分の大規模なゲノム情報を機械学習を使った方法で解析し、地域ごとのゲノムの多様性を視覚的にわかりやすく二次元座標に描き出す手法を開発しま […]

[研究成果のご紹介]前立腺がんの「ゲノム医療」に貢献

前立腺がんは、世界で2番目に多いがんで、特に遺伝の影響が強いがんとして知られています。原因となる遺伝子として、乳がんの原因遺伝子としても知られるBRCA1やBRCA2を含む8種類ほどが報告されています。 今回、理化学研究 […]

[研究成果のご紹介]寿命を短くしている最大の要因は高血圧と肥満

世界3カ国の大規模バイオバンクで集めた合計約67万人分のデータを使って解析をし、現代人の寿命や健康寿命を短くする最大の要因は高血圧と肥満であることを突き止めました。ハーバード大学などの国際共同研究グループによる成果で、使 […]

[研究成果のご紹介]虚血性心疾患に関連する新たな染色体上の領域を発見

虚血性心疾患とは、動脈硬化や血栓によって心臓の血管が狭くなり、心臓に十分な酸素や栄養が届かなくなる状態です。このような状態で運動をしたり、ストレスを感じると、胸のあたりに痛みや圧迫感といった症状が現れることがあります。虚 […]

[研究成果のご紹介]東アジア系集団の 2型糖尿病に関わる新たな遺伝子領域を発見

糖尿病は、血糖値が高くなることでさまざまな臓器にダメージを与え、脳卒中や心筋梗塞、腎不全、がんなど、多くの病気を引き起こしたり悪化させたりする深刻な病気です。糖尿病には自己免疫疾患である1型と、糖尿病患者の9割以上を占め […]

[研究成果のご紹介]さまざまな疾患の発症リスクにかかわる日本人の遺伝的特徴

さまざまながんや2型糖尿病、脳梗塞、花粉症など、比較的患者さんの多い42の疾患について、約21万人の日本人データを使い、発症リスクを高める遺伝子の個人差を探しました。その結果、27疾患の発症に関連した320の遺伝的個人差 […]

[研究成果のご紹介]日本人に多いタイプの白血病発症メカニズムの解明へ－バイオバンク・ジャパンデータベースの活用による成果－

細胞が分裂するときには、染色体の本数がいったん倍になり、分裂後の2つの細胞に等分に分配されます。けれども、分配がうまくいかず、さらにそうした細胞が残ってしまうことがあります。こうした後天的に生じた染色体レベルでの大きな変 […]

[研究成果のご紹介]関節リウマチ患者における間質性肺炎の原因となる遺伝子領域を特定

関節リウマチは、全身に炎症が広がり、進行すると関節が破壊される病気です。この病気によく見られる合併症の一つに、間質性肺炎があります。間質性肺炎は、肺の組織が炎症や損傷を受けることで起こり、その結果、肺が固くなり、体の中に […]

[研究成果のご紹介]膵がんの原因遺伝子・発症リスク・臨床的特徴が明らかに

膵がんは、世界的に増えているがんの一つであり、早期に見つかっても5年生存率が低いという特徴があります。膵がん患者の約10%は、家族に同じ病気の人がいることが多く、その発症には遺伝が関係していることが知られています。また、 […]

[研究成果のご紹介]体細胞モザイクが感染症の重症化リスクを高める

高齢者の感染症は重症化しやすいことが知られていますが、その理由は詳しくわかっていません。一方で、細胞は分裂のたびにある割合でDNA複製にエラーが生じるので、そうした後天的な変異のある細胞と変異のない細胞が混ざり合う「体細 […]

[研究成果のご紹介]アトピー性皮膚炎発症の新しい遺伝因子―遺伝要因が影響する細胞も特定―

アトピー性皮膚炎は湿疹ともよばれ、皮膚の病気として最も一般的なものの1つで、世界的にも非常によく見られるアレルギー性疾患です。症状が長期間続くことと、なりやすい体質が家族で受け継がれることが特徴で、遺伝的要因が疾患の発症 […]

[研究成果のご紹介]クローン性造血の血液がん発症や心血管疾患発症リスク上昇への影響を解明 ―遺伝子変異とコピー数異常の統合的な知見―

血液のもととなる造血幹細胞に何らかの異変が生じ、それが正常な造血幹細胞よりも増えやすくなるために、異変のある血液細胞が多くなることがあります。「クローン性造血」と呼ばれる状態で、健康ではありますが血液がんに進行する確率が […]

[研究成果のご紹介]女性の閉経年齢にかかわる遺伝要因

英国ケンブリッジ大学などの国際共同研究グループは、自然な閉経年齢にかかわる290の遺伝子座を同定しました。その結果を使い、早くに閉経する早発卵巣不全のリスクを予測できることも明らかにしました。さらに、関連する遺伝子の理解 […]

[研究成果のご紹介]日本人の鼠径ヘルニア（脱腸）に関わる遺伝子を特定 －ヨーロッパ系以外の集団で初めて－

臓器や組織が本来の場所からはみ出る状態をヘルニアといい、椎間板ヘルニアや鼠径（そけい）ヘルニアがよく知られています。鼠径ヘルニアは脱腸とも呼び、腸などが腹壁の弱い部分から皮下にはみ出てしまう状態です。自然には治らず薬でも […]

[プレスリリース] バイオバンク横断検索システム第3版の公開　～疾患特異的臨床情報の追加、データの拡充～

発表のポイント ・わが国の主要なバイオバンクが保有する試料・情報を一括で検索できるバイオバンク横断検索システムをバージョンアップし、新たな検索項目として、疾患特異的臨床情報を追加し第3版を公開しました。・各バイオバンクが […]

[研究成果のご紹介]国際バイオバンク連携によるヒト疾患リスク遺伝子アトラス

大阪大学、理化学研究所などの研究グループは、国際バイオバンク連携を通じて日本のバイオバンク・ジャパン（BBJ）、英国とフィンランドの各バイオバンクに登録された合計約63万人のデータを使って過去最大規模の解析を行い、その結 […]

[プレスリリース] バイオバンク･ジャパンとナイチンゲールヘルスジャパン大規模血清メタボローム解析の共同実施で-日本の個別化医療・疾患予防研究推進へ

日本国内で20万人以上の研究参加者の試料・情報を保有するバイオバンク・ジャパン(以下BBJ)とナイチンゲールヘルスジャパン株式会社（ナイチンゲールヘルス公開株式会社（以下ナイチンゲール社：本社フィンランド）の日本支社、以 […]

[プレスリリース] バイオバンク・ジャパンのゲノムデータを制限公開〜オーダーメイド医療の実現に向けたデータ・シェアリングの試み〜

バイオバンク・ジャパンでは、新たに取得した第2コホートのうち42,689人の全ゲノムジェノタイピング・データ、及び第1コホートのうち未解析であった11,716人の全ゲノムジェノタイピング・データ を国内の学術研究データベ […]

[研究成果のご紹介]ステロイド剤を服用する全身性エリテマトーデス患者に見られる大腿骨頭壊死症の原因遺伝子を特定　－病気の理解への重要な一歩に－

免疫の働きや炎症を抑えるステロイド剤を飲み薬として長く使用している患者のなかには「特発性大腿骨頭壊死症」を発症する人がいます。これは、太ももの骨の骨盤の側の先端部分（大腿骨頭）で、何らかの理由で血流が止まり、骨が壊れて死 […]

[研究成果のご紹介]14種類のがんでBRCA1/2遺伝子を横断的解析－東アジアに多い3種類のがんへのゲノム医療の可能性－

がんは、遺伝と環境の両要因により発症すると考えられていますが、一部のがんはゲノム配列上のたった１カ所の配列の違いにより発症リスクが大きく上昇することが知られています。その原因遺伝子としてBRCA1・BRCA2の2つの遺伝 […]

[研究成果のご紹介]「日本人での腎がん」の原因遺伝子を発見

日本では年間3万人が腎がんを発症しています。そして、患者さんの約5％は遺伝性と考えられています。腎がん発症にかかわる遺伝子に関する研究は、これまで欧米のデータを使ったものがほとんどでした。 理化学研究所、国立がん研究セン […]

[研究成果のご紹介]自己免疫疾患とアレルギー疾患に共通する遺伝因子──東アジア人に特有のものも

病原体やがん細胞を排除するはずの免疫系が誤って自分を攻撃する自己免疫疾患と、免疫系が必要以上に反応するアレルギー疾患は別の疾患グループとされています。ですが、部分的に共通する遺伝的因子のあることが、先行研究からわかってい […]

[研究成果のご紹介]日本人の大腸がんの世界最大規模解析

大腸がんでは、患者さんの約20％に親族にも大腸がんや、ほかのがんの患者さんが見られ、遺伝性の強いがんであると考えられています。大腸がんと関連の強い遺伝子の病的バリアントをもつかどうかを調べる遺伝子検査はありますが、欧米系 […]

[研究成果のご紹介]アジア最大の患者データからCOVID-19の治療標的を発見

日本のコロナ制圧タスクフォースの研究チームは、COVID-19による重症化・死亡と個々の患者の遺伝的背景の関連を調べるために、主に第1波～第3波で集めた約2,400名分のDNAを用いて、COVID-19患者と対照群との遺 […]

[研究成果のご紹介]悪性リンパ腫のなかに単一遺伝子疾患タイプの存在の可能性を発見

理化学研究所、愛知県がんセンターなどの研究グループは、バイオバンク・ジャパンが集めた悪性リンパ腫の患者さん2,066人、がんではない人の38,153人の血液からのDNAを解析しました。これは世界最大規模の解析研究になりま […]

[研究成果のご紹介]大規模ゲノム解析が脳卒中のゲノム創薬と祖先集団を超えたリスク予測への道を開く

脳卒中は世界での死因の第2位（12％）を占めるだけでなく、若いうちの死亡による損失年数、後遺症による何らかの障害とともに生きる年数を押し上げる主因になっています。先進国にも途上国にも多い疾患であることから、フランスのボル […]

[研究成果のご紹介]国際ゲノム解析により関節リウマチの遺伝的背景を解明

関節リウマチは、免疫システムが誤って関節組織を攻撃してしまうことによる疾患で、多くの遺伝的要因により発症することが知られています。これまで欧米を中心にゲノムワイド関連解析（GWAS）によってリスクとなる遺伝的バリアントを […]

[研究成果のご紹介]アトピー性皮膚炎の発症年齢に遺伝要因はどうかかわるのか

アトピー性皮膚炎の多くは乳幼児期に発症しますが、学童期や思春期以降に発症する例もあり、年齢によって病状にも違いのあることも知られています。アトピー性皮膚炎のリスクを高める遺伝的要因はこれまでにも研究されていますが、発症年 […]

[研究成果のご紹介]冠動脈疾患の遺伝的リスクを体系的に解明 －国際コンソーシアムによる100万人規模のゲノム解析－

心臓に酸素と栄養を供給する血管のことを冠動脈といい、その冠動脈が詰まったり狭くなったりして、心筋への血液の供給が不十分になってしまうと冠動脈疾患に陥ります。冠動脈疾患には狭心症や心筋梗塞などが含まれ、世界では死因の第一位 […]

[プレスリリース] 10万人以上を対象としたBRCA1/2遺伝子の14がん種を横断的解析―東アジアに多い3がん種へのゲノム医療の可能性―

理化学研究所（理研）生命医科学研究センター基盤技術開発研究チームの桃沢幸秀チームリーダー、碓井喜明特別研究員（岡山大学客員研究員、愛知県がんセンター任意研修生）、関根悠哉大学院生リサーチ・アソシエイト（研究当時、現秋田大 […]

[プレスリリース] がん治療成績の把握、患者の治療説明での活用を目的としたがん累積再発曲線を描画する簡易ノモグラムツールの開発

株式会社情報通信総合研究所と公益財団法人がん研究会　有明病院は、戦略的イノベーション創造プログラム「AI（人工知能）ホスピタルによる高度診断・治療システム」研究において、バイオバンク・ジャパンの臨床情報を統計処理して利用 […]

[研究成果のご紹介] 2つの糖尿病合併症の早期診断用バイオマーカー候補を特定

2型糖尿病は日本でも世界でも患者数が多く、患者さんの2割は糖尿病網膜症を、3〜4割は糖尿病腎症という合併症にかかります。最悪の場合、前者は失明につながり、後者は腎臓の機能低下に陥って人工透析が必要となります。どちらも生活 […]

[研究成果のご紹介]心房細動の遺伝的基盤を解明 －大規模ゲノムデータによる病態解明と遺伝的リスクスコアの構築－

心臓は、心臓の細胞自身が発する電気信号によってリズミカルに大きく収縮することで血液を全身に送り出しています。心房細動は何らかの理由で拍動が速く細かくなり、十分に血液が送り出せなくなるうえ、血栓が生じやすくなり、脳梗塞や心 […]

[研究成果のご紹介]胆道がんのリスクを高める遺伝子を複数、発見―患者さんごとの治療法の選択やリスク診断・予防につなげるゲノム医療に

理化学研究所、北海道大学などの研究グループによる、バイオバンク・ジャパンと北海道大学病院で集められた胆道がん患者さんの試料を使った研究から、胆道がんの発症リスクを高めるような遺伝子の変化が複数、見つかりました。 見つかっ […]

第1回アドバイザリーボード会議を開催しました

第1回アドバイザリーボードミーティングをオンラインにて開催しました。

[プレスリリース] 東京大学とGoogleとのAIを活用した多遺伝子リスクスコアモデル研究について協業－日本における疾患管理や予防医療発展への貢献を目指す－

国立大学法人東京大学とGoogle日本法人はAIを活用した多遺伝子リスクスコア（PRS: Polygenic Risk Score）モデル研究の協業に関して契約を締結しました。本協業は、多様な社会問題の解決とAIが人と相 […]

[研究成果のご紹介]子宮内膜症に関連するDNA領域を特定－ほかの痛みの併発への遺伝的根拠が明らかに－

本来は子宮の内側表面にある子宮内膜が子宮の外にあることで生じる疾患を子宮内膜症といいます。下腹部に痛みが生じ、不妊症の原因にもなります。発生の原因はわかっていませんが、50％ほどは遺伝要因と推測され、生殖年齢の女性の5〜 […]

[研究成果のご紹介]遺伝要因がピロリ菌感染の胃がんリスクを高めることを解明

ヘリコバクターピロリ（ピロリ菌）感染は、胃がんの原因として広く知られています。胃がんの原因には、ピロリ菌感染による環境要因のほかに、遺伝要因も知られていますが、遺伝要因と環境要因を大規模に統合した胃がんのリスクに関する研 […]

[研究成果のご紹介]原発性アルドステロン症の発症に関わる遺伝子を特定―高血圧の遺伝的素因への大きな寄与を明らかに―

高血圧の原因疾患の一つで、高血圧全体の約10%を占めるとされる原発性アルドステロン症という病気があります。原発性アルドステロン症による高血圧は、治療が難しいことが多く、脳卒中や心血管疾患、慢性腎臓病などを合併する場合があ […]

[研究成果のご紹介]肺腺がんリスクを決める遺伝子の個人差を特定－非喫煙者の肺腺がんリスクの予測に期待－

肺がんは、部位別に見たがんによる死亡数が第１位で、日本では年間に約76,000人が亡くなっています。肺がんの中でも肺腺がんは、肺がん全体の半数程度と最も発症頻度が高く、増加傾向にあります。 しかし、肺腺がんは肺がんの危険 […]

[研究成果のご紹介]太りにくさと思春期特発性側弯症に因果関係

背骨が大きく曲がってしまう「側弯症」には原因や発症の時期によっていくつかのタイプがありますが、もっとも多く見られるのは10歳以降のおもに女の子に見られる「思春期特発性側弯症」です。 ここでの特発性とは、原因が特定できない […]

[研究成果のご紹介]間質性膀胱炎（ハンナ型）の遺伝的要因が初めて明らかに

ひんぱんにトイレに行きたい、尿意を我慢できない──こうした悩みをもつ中高年の女性は少なくありません。その多くは下腹部の筋肉を意識した筋トレなどで良くなったりしますが、なかには膀胱や尿道に強い痛みがあったり、膀胱内の粘膜に […]

[研究成果のご紹介]脊柱後縦靭帯骨化症の発症原因の一端を解明

背骨のすぐ後ろを走る靱帯が骨化して、その後ろにある脊髄や神経を圧迫してしまう脊柱後縦靭帯骨化症（OPLL）という難病があります。日本人をはじめとする東アジア系集団に多いことや50歳前後での発症が多いことが知られていますが […]

[研究成果のご紹介]高血圧の薬剤抵抗性に関わる遺伝的背景

高血圧の中でも、作用の異なる3剤の降圧剤を適切に使用しても、目標血圧まで下がらない症例は治療抵抗性高血圧と言われ、脳卒中や心筋梗塞、腎不全などの合併症のリスクが高くなることが知られています。 日本大学、理化学研究所などの […]

[研究成果のご紹介]発症前から前立腺がんの死亡リスクを予測

がんになるリスクは遺伝要因と環境要因に分けられますが、前立腺がんは、さまざまながんの中でも遺伝要因がかかわる割合が最も大きいことが知られています。 理化学研究所、静岡県立病院などの研究グループは、前立腺がんの遺伝要因とし […]

サウジアラビア王国より保健省副大臣など15名がバイオバンク・ジャパンを視察しました

11月17日（金）、サウジアラビア王国のH.E Eng. Abdulaziz bin Hamad Al-Rumaih保健省副大臣及び同省内組織幹部8名を含む視察団が来日し、バイオバンク・ジャパン（BBJ）を訪問しました。 […]

[プレスリリース] 胃潰瘍や十二指腸潰瘍の発症メカニズムに新たな知見

バイオバンク・ジャパン（BBJ）が保有する試料・情報を用いた研究成果が、国際科学誌Nature Geneticsに掲載されました。 東京大学大学院新領域創成科学研究科の鎌谷洋一郎教授らの研究グループは、日本人集団と欧米系 […]

[研究成果のご紹介]世界の多集団データのゲノムワイド関連解析から、うつ病に関わる53の遺伝子領域を同定

うつ病は、世界で約2億8000万人[1]が患っているといわれる非常に一般的な精神疾患で、患者の気分や思考だけでなく身体全体に影響を及ぼし、日常生活に支障をきたすケースもあるため、世界的な公衆衛生の課題となっています。原因 […]